как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи
Майкл Дуглас недавно переехал в южную часть штата Мэриленд, США. Он прошел генетическое тестирование, чтобы узнать откуда он родом и найти семью, о которой он знал совсем немного.
Сейчас Дугласу 43 года. В детстве его усыновили. Он всегда знал имя своей настоящей матери — Дебора Энн МакКарти и даже видел свидетельство о рождении с указанием своего имени при рождении: Томас Майкл Маккарти. Много лет Дуглас пытался найти свою биологическую семью. Он выискивал номера ее тезок в телефонных книгах и звонил по ним. «Я, должно быть, разрушил много браков», — смеется он.
Но по-настоящему он начал искать свою мать лишь в последние пять лет. Майкл борется с опасной для жизни болезнью — генетическое заболевание — синдром Элерса-Данлоса. Оно вызвано поломкой в гене, помогающем построить соединительную ткань тела. Для этого заболевания характерна эластичная кожа и гипергибкие суставы. «Три раза я оказывался на грани жизни и смерти», — говорит он.
«В детстве у меня всегда были вывихи», — рассказывает Дуглас. Его кровеносные сосуды не сжимаются должным образом, чтобы поддерживать кровяное давление, поэтому он падает в обмороки, когда встает. В течение пяти лет у него была постоянная мигрень. Головные боли типичны примерно для трети людей с синдромом Элерса-Данлоса. Кроме того, у него В-клеточная лимфома. «Я чувствую себя каждый день так, как будто я болею гриппом», — продолжает он. Дуглас решил, что пришло время найти свою биологическую семью и узнать больше о его семейной истории.
В июне 2017 года Дуглас улетел в Ирландию, свое путешествие он назвал «смертельным». Дуглас увидел землю своих предков — Маккарти. Он выбрал Фезард, потому что в обнесенном стеной средневековом городе есть паб под названием Маккарти (Дуглас узнал позже, что он и владелец паба связаны узами родства). Его здоровье улучшилось во время поездки. Правда, он считает это заслугой холодной погоды в Ирландии. Когда он вернулся в Феникс, где живет его приемная семья, у него появилось стойкое желание найти своих настоящих родителей
«Вот что», — решил он, — «Нужно изучить мою ДНК, чтобы выяснить, кто я». Он отправил свой анализ ДНК трем тестирующим компаниям: DNA Family Tree, AncestryDNA и MyHeritage. Благодаря результатам ДНК-тестов и исследованиям генеалогических записей, Дуглас нашел свою биологическую семью в ноябре прошлого года и с головой нырнул в новую жизнь.
В феврале он переехал из Феникса в Мэриленд, чтобы заботиться о своей биологической матери, перенесшей недавно инсульт. Наладить отношения было непросто, но Дуглас нашел общий язык с одним из двух своих биологических братьев. «У меня появились отношения с моими родными, которых я раньше не знал». Он был рад узнать, что похож на своего прадеда — Томаса Родда, который делал велосипеды. Сам Дуглас — создатель костюмов «Звездных войн»
Усыновленные дети как Дуглас и биологические родители часто используют коммерческие тесты ДНК в надежде на воссоединение, — говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь из Университета Южной Флориды в Тампе. Многие штаты препятствуют получению свидетельств о рождении или других документов для поиска биологических семей.
AncestryDNA, служба генетического тестирования с самой большой клиентской базой, убедила около 10 млн человек пройти тест ДНК. 23andMe, Living DNA, DNA Family Tree, MyHeritage, Geno 2.0 от National Geographic и другие предлагают клиентам использовать генетический анализ для соединения как с живыми родственниками, так и с предками. Несколько компаний даже готовы рассказать людям об их связях с неандертальцами. Но часто такие сервисы не в состоянии рассказать о том, кто вы и откуда ваша семья. Несмотря на то, что они утверждают обратное.
Автор статьи Тина Хесман Саи тоже попробовала ДНК-тестирование. Она узнала о своей семье больше: кто был ее предками, и с какого континента она родом. Результаты исследования ее ошеломили.
«Я проверила свою ДНК специально для этого проекта. Моя цель была в исследовании методологии, лежащей в основе тестирования ДНК. Но конечно, это был хороший предлог, чтобы узнать побольше о моей семье.
Я уже много знала о трех ветвях моего генеалогического древа. Если верить данным о рождении и смерти, переписям и другим документам, большая часть моей семьи связана с Англией и Германией. Но я меня интересовала связь с родственниками с венгерской стороны, о которых я знала меньше. Поэтому я отправила слюну и мазки буккального эпителия с внутренней стороны щек нескольким профильным компаниям.
Отметки моей этнической принадлежности были по всей карте Европы. Как правило, эти оценки наиболее точны в широком континентальном масштабе. Все компании сходятся в том, что мое происхождение — европейское. Но на этом совпадения заканчиваются. Даже компании, которые ограничивают свои результаты размерами континента, дали различные ответы по результатам исследования моего ДНК. В National Geographic Geno 2.0 утверждают, что я на 45% с юго-запада Европы. Veritas Genetics отдает моему юго-западному европейскому происхождению всего 4% и убеждает, что в основном (на 91,1%) мои предки — выходцы из северо-центральной Европы.
Компании, которые копаются в происхождении аж до уровня конкретной страны, прекрасно понимают, что их точность в результатах снижается. Но это не мешает им давать слишком конкретные оценки. В большинстве отчетов основные результаты приведены в нижней части шкалы доверия. Например, компания 23andme утверждает, что они имеют 50%-ю статистическую уверенность в результатах моей этнической принадлежности.
Несмотря на различные методы компаний, их отчеты в основном не соответствовали тому, что я знаю о своем генеалогическом древе. 23andMe говорит, что я на 16,6% скандинавских кровей. Когда я отправила исходные данные из 23andMe в MyHeritage, чтобы сделать свой собственный анализ, эта компания вообще не сообщила о моем скандинавском происхождении. Они утверждали, что я на 16,9% итальянка. Но насколько я знаю, у меня вообще нет предков из Италии или Скандинавии
Только 23andMe нашли у меня немецкие корни, хотя компания объединила их с французскими. В общей сложности вышло 18,8%.
Большинство компаний согласны с тем, что мои предки с Британских островов. Но даже в этом случае оценки разнятся. По расчету 23andMe, во мне 26,6% британского и ирландского происхождения. Согласно результатам Living DNA — 60,3% моей ДНК родом из Великобритании и Ирландии, а у MyHeritage — я британка на целых 78,7%.
Когда я поделилась этими несоответствиями с Деборой Болник, антропологическим генетиком из Техасского университета в Остине, мне показалось, что я почти слышала, как она неодобрительно качает головой«.
«Они предоставляют клиентам слишком конкретные, точные числа вплоть до десятичной точки. Но это ложная точность», — уверена Болник, — «Те тесты, которые доступны, не могут быть такими нюансированными, чувствительными и мелкомасштабными, как они представлены».
Анализ этнической принадлежности основыван на методе сопоставления моделей генетических вариантов, часто называемых однонуклеотидными полиморфизмами или SNP. В вашей ДНК содержатся SNP-образцы со следами людей из определенных географических мест. Чтобы подтвердить, что эта общность представляет данное место, компании обычно требуют, чтобы люди, «эталонные группы населения», имели четырех дедушек и бабушек, которые родились в этом месте. Многие из компаний используют образцы ДНК популяции людей из крупных публичных баз данных, собранных в рамках проекта «1000 геномов», каталога генетических вариаций тысяч людей во всем мире. Некоторые компании дополняют свои базы, проверяя людей в разных частях мира. Таким образом, сверки в контрольных группах населения различаются по компаниям.
Чтобы максимально развернуто сообщить клиентам, какую страну или часть страны их предки называли домом, компаниям требуется выборка сотен людей в этих странах и более сложные алгоритмы для выявления небольших различий в образцах.
Это отдаленно напоминает региональные различия в том, как люди на юго-западе Англии устраивают чаепитие с булочками, сливками и вареньем. «В Девоне начинают с плюшки, потом берут сливки, а потом принимаются за джем», — рассказывает Николсон. «В Корнуолле сначала сдоба, потом джем и сливки, в другом порядке. Большинство тестов на ДНК просто говорят вам, что у вас есть булочка, сливки и джем, так что вы из Великобритании». Но поскольку его компания рассматривает и связь элементов ДНК, Николсон утверждает, что результаты расскажут клиентам, какая именно часть Британских островов была родиной их предков.
Уверенность компаний в своих результатах основана на том, что у вас общие образцы ДНК с людьми, живущими в отдельно взятых странах. Но ваши предки могут не всегда жить там, где их потомки, — замечает Болник. Люди передвигаются, и это усложняет поиски.
Для многих американцев одни ветви их семей связаны с иммиграцией, тогда как другие ветви имеют глубокие корни в американской земле. Две ветви моей семьи приехали в Массачусетс и Мэриленд из Англии в 1600-х годах. Одна линия переехала из Германии в Небраску в конце 1800-х годов, а мои венгерские прадедушка с прабабушкой прибыли в США в 1905 году.
Большинство американцев, которые проходят тестирование, интересуются историей своей семьи до переезда в США, замечает генетик Джо Пикрелл, исполнительный директор ДНК-тестирующей компании Gencove. Но ответ на их вопрос не так-то прост. ДНК — это записи о тысячах предков, тянущиеся назад, из разных мест на планете. «Как же компании отсортируют время и место, в поисках конкретного предка», — недоумевает Пикрел.
Дебора Болник
«Компании, проводящие тесты ДНК, делают выводы, что у вас есть французские предки, а не итальянцы, только из-за тех образцов, которые хранятся в их базах данных»
Возьмите участок ДНК, содержащий конкретный образец SNP. «Сегодня его найдут у вас в США и у родственников в Англии и Германии, но возможно 500 лет назад ваш общий предок жил в Италии», — объясняет Болник. По прошествию многих лет, этот участок ДНК выглядит так, как будто он принадлежит предкам из Румынии, Монголии и Сибири. «Когда люди переезжают, переезжают и их гены, они меняют „географический облик“ своих предков», — говорит она.
Учитывая все переезды моей семьи, я ожидала, что гораздо больше моей этнической принадлежности придет от новых иммигрантов. Я думала, что моя британская родословная была бы разбавлена через сотни лет в Америке, но оказалось, что нет.
По словам Болник, люди думают о своей родословной, полагаясь на информацию об отдельных странах, но генетика претерпевает изменения и выходит за рамки национальных границ. На самом деле эти категории не генетические, они социально-политические и исторические.
Смит, в Южной Флориде, соглашается: «По анализу ДНК трудно отличить француза от немца».
Некоторые группы, в том числе аборигенные популяции в Австралии и на больших территориях Африки и Азии, отсутствуют в базах данных компаний. То же самое относится к коренным американцам, чьих образцов немного. А в некоторых случаях они собираются сомнительными способами, утверждает Кристалл Цоси, генетик из Университета Вандербильта в Нэшвилле.
Она рассказывает о «вампирских проектах»: генетики набирали кровь из коренных жителей, а затем исчезали. Некоторые ученые использовали свое положение, чтобы добыть образцы ДНК, взятые у представителей нескольких коренных народов. Доноры ДНК не соглашались на проверки, которые противоречили культурным и религиозным убеждениям групп.
В 2002 году, нация Навахо (Дине) (коренной народ Северной Америки — «Хайтек»), соплеменники Цоси, объявила мораторий на генетические исследования. Недавно племя снова обсуждало отмену моратория, но пока он еще в силе, рассказывает Цоси. «Нас так долго использовали просто в качестве субъектов исследования, лабораторных крыс, а не на правах партнерского исследования», — говорит она. «Навахо все еще ждут разговора, который изменит установленный порядок и защитит наши интересы».
Недоверие к генетическим исследованиям привело к тому, что информации о людях из 566 признанных в США племен в генетических базах просто нет. И интересующиеся своим происхождением не узнают о своем племенном наследии из ДНК-тестов. Даже если бы тест ДНК установил, что человек несет ДНК, унаследованную от предка — коренного американца, это не делает человека членом племени, утверждает Цоси. Племенные членства основаны на семейных и общественных связях, а не на ДНК.
Цоси как волонтер Ассоциации Коренных Индейцев Теннесси получает много вопросов. Люди узнают об индейских корнях и хотят знать, могут ли они считать себя частью нации. «Недостаточно просто называть себя коренным американцем, — говорит она. «Я говорю им, изучите свою родословную и задокументируйте ее. Как правило, ответ: о, это звучит как слишком много работы».
Такой ответ сбивает ее с толку. «Если вы знаете, что произошли от индейцев — эта часть вас настолько важна, что нужно пройти подготовку, и документация в этом случае очень важна», — замечает Цоси. По ее словам, она не понимает, почему люди так озадачены случайно унаследованными образцами SNP. «Наш характер, кто мы, что мы — это сложная история о множестве небиологических факторов. Если мы будем ограничивать свою индивидуальность на уровне тестов, на самом деле мы будем игнорировать красоту и сложность, которые даны каждому из нас».
Когда клиенты генетического тестирования обнаруживают, что их ДНК не совпадает с людьми, которые, по их мнению, были их кузенами, их предположения могут быть самыми недобрыми. Так есть ли секреты в генеалогическом древе? Не обязательно.
Рекомбинация ДНК — перестановка битов родительских хромосом в клетках еще на уровне яйца или яйцеклетки — создает новые генетические комбинации, половину из которых родитель передает к ребенку. Братья и сестры будут совпадать примерно на 50% своей ДНК. Рекомбинация означает, что дети не наследуют один и тот же набор от своих родителей (если только они не являются близнецами).
Это смешение приводит к появлению родственников, унаследовавших от своих предков совершенно разные генетические признаки. Чем более отдаленная связь, тем более вероятные родственники не имеют общего в ДНК. Около 10% троюродных братьев (которые разделяют тех же прапрабабушек и прапрадедушек) и 45% четвероюродных братьев (потомки тех же великих прапрадедов) не имеют общей ДНК, говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь в Университет Южной Флориды в Тампе.
«Не расстраивайтесь, если у вас есть троюродный брат, и вы не совпадаете по анализу ДНК», — говорит он. «С другой стороны, если у вас есть кузен, и у вас нет общего в ДНК, это очень странно».
Реклама тестирующих компаний пропагандирует связь между составом ДНК и этнопринадлежностью. Реклама AncestryDNA показывает нам Кайла Меркера, реального человека, который вырос с мыслью, что он — немец. Он даже танцевал в немецких народных группах и носил ледерхозе (немецкие кожаные штаны, национальный костюм — «Хайтек»). ДНК Меркера предоставила ему данные, что он вовсе не немецкого происхождения, в нем течет преимущественно шотландская и ирландская кровь. И он поменял свой ледерхозе на килт.
Эта коммерческая реклама выглядит так, как будто Меркер изменил все свое мировоззрение и отношение к культуре из-за теста ДНК. Но еще до тестов он исследовал свою семью через газетные статьи и правительственные записи. По словам Смита, генеалогические ресурсы действительно дали ему полную картину истории его семьи.
«ДНК сама по себе редко представляет настоящую ценность», — продолжает Смит. «Если вы действительно заинтересованы в том, чтобы исследовать свою семью, предстоит много работы». Он сравнивает этот процесс с рекламой магазинов Home Depot или Lowe’s (известные строительные магазины в США — «Хайтек»): «Они представляют это так, что кажется: о, черт возьми, переделать комнату просто».
Чтобы действительно подтвердить свое происхождение, необходимо следить за бумажными носителями: свидетельства о рождении и смерти, военные бланки, иммиграционные отчеты, переписные листах, церковные крещения и брачные записи. «ДНК — это еще один тип записи», — говорит Смит. «Тебе нужно собрать пазл воедино, чтобы изучить свою историю».
Майкл Дуглас нашел свои ирландские корни. Но потребовалось гораздо больше информации, чем просто тест ДНК, чтобы распутать непростой клубок его родственных связей. Дуглас узнал, что он из группы потомков Маккарти в генеалогическом древе. Согласно его Y-хромосоме, он — потомок Донала Готта Маккарти, ирландского короля 13-го века. «О, боже, я королевских кровей!» — радуется он. Группа помогла ему проследить родословную Маккарти от 1200-х до 1830-х годов в Корк-Каунти, Ирландия.
Но не все подобные истории со счастливым концом. Смит видел, как ДНК-тестирование разрушало семьи.
«В ходе анализа люди обнаружат вещи, которые удивят их или даже вызовут тревогу», — говорит он. «Вы обнаружите, что ваш отец на самом деле не родной вам. Или совпадение с другими родственниками могло раскрыть семейные тайны. Например, ваша тетя никогда не говорила своей семье, а на самом деле она отказалась от ребенка, или у вашего дяди окажется внебрачный сын».
«Приятно узнать больше о наших предках и о том, что такое наша этническая принадлежность», — говорит Смит. «Но», — предупреждает он, — «имейте в виду, вы узнаете то, что «может повлиять на вашу личную жизнь или личную жизнь членов вашей семьи». Не делайте этого, если вы не готовы к последствиям.
Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве
Тромбозы: расширенная панельВыявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
ГипергомоцистеинемияВыявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с. 759 С>T (Hyperaggregation of platelets, gene polymorphism ITGA2 с.759 С>T)Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Тромбоцитарный рецептор фибриногенаОпределение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Сердечно-сосудистые заболеванияВ процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.
Артериальная гипертензия (полная панель)Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системеТест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Болезнь КронаТест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.
Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени
Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типаСиндром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.
Синдром Жильбера, UGT1A1Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.
Остеопороз: полная панельИсследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.
Остеопороз: сокращённая панельИсследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.
Остеопороз: рецептор витамина DИсследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Обмен фолиевой кислотыВыявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFEВыявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.
Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.
Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.
Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТIIАнализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.
МетотрексатВыявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.
Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.
Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.
Сдать тест ДНК в Перми, цены
Генетические исследования расшифровывают ДНК человека. На основании данных о наличии в хромосомах повреждений можно выяснить, какие болезни имеются, какие можно предотвратить. Анализ ДНК помогает в установлении родства и выяснении своего этнического происхождения. Тест на генетику — неинвазивный метод: ДНК выделяют из слюны.
Определение генетических рисков
В клинике «Философия красоты и здоровья» в Перми проводят генетическое исследование человека с целью выявления возможных рисков и предрасположенности к заболеваниям:
-
ЖКТ;
-
обмена веществ;
-
опорно-двигательного аппарата;
-
сердца;
-
мочевыделительной системы;
-
других органов.
Также анализ ДНК может выявить предрасположенность к развитию психических болезней, алкогольной и наркотической зависимости. Тест на генетику позволит начать профилактику заболеваний задолго до их появления и скорректировать образ жизни в соответствии с имеющимися рисками.
Относительно высокая цена генетического исследования и длительный срок ожидания готовности результата объясняются сложностью интерпретации показателей ДНК-теста. Геном человека не меняется, поэтому тест проводят один раз за всю жизнь.
Происхождение и родственные связи
Анализ генома позволяют оценить этническую принадлежность, определить к какой народности относились далекие предки. Медицинский центр предлагает проведение комплексного анализа на этнический состав и оценку показателей здоровья.
Еще одна востребованная услуга — анализ ДНК на отцовство. Лаборатория генетических исследований нашей клиники проводит ДНК-тест на установление биологического родства.
Тест на еврейство по ДНК – Цена анализа ДНК на еврейство в Москве
Переехать в Израиль на постоянное место жительства желают многие люди. Но лишь некоторым удается осуществить мечту и обосноваться на земле трех религий. Однако прежде, чем начать оформлять документы и претендовать на израильское гражданство, придется доказать собственную принадлежность к этой общине. Сделать это получится при помощи сбора необходимых документов и сделанного теста ДНК, который усилит общую картину.
Что скрывается под ДНК
Не будучи специалистом, многие люди сходятся в том, что структура ДНК у всех одинаковая. Однако масштабное исследование, организованное израильскими учеными, подтвердило, что в митохондриальной ДНК имеются определенные различия. Некоторые гены передаются только от мамы к дочке. И этот элемент удастся проследить через анализ ДНК.
Виктория Смалюшок
Специалист по инвестиционному гражданству
Получите бесплатную консультацию специалиста по гражданствуПожалуйста, укажите контактные данные и менеджер свяжется с Вами в ближайшее время.
- Расскажем об особенностях и различиях программ гражданства
- Расскажем о необходимых документах и требованиях
- Поможем подобрать подходящую юрисдикцию
- Ответим на любые сложные вопросы о гражданстве
Поэтому сделанный тест на еврейство, цена которого вполне доступная, может указывать на наличие некоторого количества клеток митохондриального характера, которые характерны для крови женщин евреек. Результаты анализы не будут приняты в качестве единственного подтверждения еврейских корней, чтобы в последующем претендовать на процесс репатриации. Понадобятся и документы другого типа, которые будут указывать на прямую принадлежность к этой национальности.
Однако тест ДНК может понадобиться в следующих случаях:
- Если малыш был рожден не в законном браке у еврея и женщины другого гражданства. Или если после рождения ребенка и процессом оформления законного брака прошло достаточно много времени. Тогда, чтобы малыш получил израильское гражданство, придется доказать его национальность и принадлежность к еврейскому народу. В этом случае проводится анализ ДНК ребенка и отца. Выявляется отцовство. А заявление в суд подает именно отец.
- Если у человека на руках мало документов и бумаг, подтверждающих его связь с еврейской общиной. В этом случае ДНК будет сравниваться с ДНК дальними родственниками. Иногда такой анализ проводится тогда, когда в семье сводные дети и один ребенок обладает еврейством, полученным при рождении.
- Если человек желает пройти процедуру репатриации. А чтобы собранный пакет документов был полон и окончательно подтверждал его принадлежность к еврейским корням, можно попробовать сделать этот анализ.
Важно знать, что тест на определение ДНК должен проводиться на территории Израиля. Некоторые люди, желающие переехать на постоянное место жительства в эту страну, начинают с того, что сначала проходят анализ на еврейство. И только получив подтверждение того, что в их крови имеются гены евреев, они начинают масштабный поиск необходимых документов.
Мы готовы ответить на все ваши вопросы
по оформлению гражданства Запишитесь на консультацию с нашим экспертом
Является ли ДНК доказательством
Генетики пока не получили поддержку от израильского государства в том, что тест ДНК на определении еврейской крови может учитываться на законодательном уровне как неоспоримое доказательство принадлежности к этой общине. Однако генетические результаты, затрагивающие отцовство и права ребенка на израильское гражданство, уже учитываются законодательно.
Что касается всего остального, то потребуются пройти другие процессы и этапы, позволяющие доказать родство с евреями. Однако израильские генетики по-прежнему подают заявления, чтобы тест ДНК митохондриального типа получил официальное признание.
Ученые полагают, что это позволит восстановить справедливость тех потомков, родственники-евреи которых много лет назад погибли в сталинских концлагерях. А теперь их потомки проживают на территории российского государства, но могли бы получить другое гражданство.
Помимо этого, генетики стараются расширить географию проведения этого теста. Сегодня его пройти получится лишь в местных израильских лабораториях. Однако это немного усложняет сам процесс проведения теста на еврейство. Поэтому рассматривается возможность поведения такого анализа в зарубежных лабораториях, например, в Москве, где стоимость будет формироваться исходя из других условий.
Если у вас появилось желание обосноваться в прекрасной стране трех мировых религий, начать поиск еврейских корней можно с теста ДНК. Пройдите анализ и соберите полный пакет документов, которые откроют двери в потрясающий Израиль и дадут права полноценного гражданина.
Почему для оформления гражданства обращаются в Alfa Emigration
Отличная репутация. Мы официальный представитель организаций, предлагающих инвестиционные программы.
Индивидуальный подход. Каждый случай особенный, поэтому мы оказываем полное сопровождение, решаем проблемы, которые могут возникнуть сиюминутно.
Конфиденциальность. Подписываем соглашение, которое гарантирует соблюдение тайны относительно предоставленной информации.
Экономим время и силы клиента. Готовим все документы за вас, обращаемся к лицензированным нотариусам для заверения перевода, подписи.
Получить консультациюВадим Жоров Основатель и генеральный директор
Полезная информация
Когда скелеты выпадают из шкафов.
Как узнать родословную по ДНК и навсегда испортить себе жизнь- Люси Эш,
- Би-би-си, Коннектикут
Автор фото, Getty Images
Вероятно, в эти зимние праздники число людей по всему миру, которые скребут себе щеки и плюют в пробирки, собирая образцы ДНК ради выяснения собственной родословной, побьет все рекорды. В США это развлечение приобрело особую популярность, в том числе в качестве подарка к Рождеству. Но что будет, если такой анализ выявит что-то, чего вы никак не ожидали?
Три года назад Дженни решила пройти такой тест просто ради забавы. Она младшая из пяти детей в семье, и ей всегда было интересно слушать семейные рассказы о предках. Ребенком она обожала разглядывать старые фотографии своего деда, а за прошедшие с той поры десятилетия ценой невероятных усилий смогла выстроить из разрозненных фрагментов свое семейное древо.
Когда ее дети выросли и у нее появилось больше времени, Дженни, внештатный автор, живущая в штате Коннектикут, стала посещать конференции и семинары по генеалогии, чтобы научиться новым методикам.
«Все вокруг только и говорили об этих анализах ДНК, но тогда меня это не особенно увлекало — я не слишком разбираюсь в науке», — вспоминает она.
Но однажды ей стало любопытно узнать, что нового может сообщить новый метод о ее этническом происхождении, и она заказала по интернету набор для генетического анализа.
Результаты теста не стали для нее неожиданностью: они подтвердили ее британское, отчасти шотландское, происхождение, с примесью генов, присущих выходцам из Скандинавии. «Никакой экзотики», — смеется она.
Но спустя год она решила повторить тест уже с другой фирмой и уговорила брата сделать то же самое. На этот раз ее ждал сюрприз.
В электронном письме с результатами анализа был среди прочего график, разобраться в котором ей сходу было сложно — но под ним было написано нечто, что моментально привлекло ее внимание: «Степень родства: единоутробные брат/сестра».
Дженни решила, что брат что-то напортачил во время забора биообразцов. Может быть, он оставил пробирку под солнечными лучами или забыл, что до забора слюны надо в течение часа ничего не есть и не пить.
«Я очень разозлилась на него, — рассказывает Дженни. — Я подумала тогда: как это на него похоже! Просишь его сделать какую-нибудь мелочь, а он в итоге делает всё не так. Я пыталась найти этому рациональное объяснение, однако на сердце у меня было тяжело».
Дженни начала искать информацию в интернете и так узнала новый для себя термин: сантиморган — единица измерения степени генетической близости. Родные братья и сестры обычно имеют 2500 общих сантиморганов или более, но у Дженни и ее брата было только 1700.
Терзаемая сомнениями, она обратилась к кузине своего отца, которой на тот момент было за 90 с просьбой пройти такой же тест.
«Она активно помогала в моих генеалогических изысканиях, мы обменивались фотографиями, и вообще она была очень милой женщиной, — рассказывает Дженни. — Мне очень стыдно, что я не посвятила ее в подлинные причины моего интереса. Я сказала ей, что пришлю результат анализа, который ее позабавит».
Через полтора месяца Дженни лежала в постели со своим айпадом, когда в ее электронном почтовом ящике появилось письмо с результатами анализа кузины ее отца. Данный показывали, что в отличие от брата, Дженни не имела с ней никакой генетической связи.
«Это было тяжелым ударом, внутри меня будто что-то оборвалось, — рассказывает Дженни, и в ее глазах появляются слезы. — Я подумала: боже мой, значит это правда! Мой бедный муж мирно спал рядом, ничего не зная о происходящем. Я никогда не чувствовала себя настолько одинокой».
- Изучение семейной истории считается в США самым популярным хобби после садоводства, а в интернете это самое популярное занятие, не считая порнографии.
- Стоимость набора для домашнего ДНК-теста резко снизилась: в США она составляет менее 100 долларов, в Британии такой тест можно купить за 80 фунтов.
Дженни никому не рассказывала о своем открытии несколько месяцев. Вместо этого она послала тесты ДНК другому брату и двум сестрам и уговорила их сдать образец слюны для анализа. Она всегда ощущала, что отличается от них — пониже ростом и волосы посветлее, и вот результаты подтвердили, что она действительно белая ворона в своей семье.
Дженни также уговорила свою 86-летнюю мать пройти тест.
«Конечно, она была мне мамой, но я хотела получить неопровержимое доказательство, потому что открытие, что человек, который меня вырастил, не был моим отцом, потрясло меня до глубины души, — говорит Дженни. — Мне казалось, что всё, в чем я была уверена в течение 50 лет, было неправдой».
Спустя год она набралась храбрости и заговорила об этом с матерью, которая уже была довольно слаба и болела раком. Однажды, когда они сели пить чай, Дженни объяснила ей, что тест ДНК принес очень странные результаты.
«Мама в этот момент как раз подносила к губам чашку, чтобы сделать глоток, но тут она замерла, взглянула на меня, и ее руки задрожали», — вспоминает Дженни.
«Она была родом из Бостона, настоящая гордая янки. Я никогда раньше не видела ее в слезах. Мне не хотелось ее огорчать, но я просто не могла позволить, чтобы она умерла, оставив мои вопросы без ответа, так как знала, что потом до конца дней буду жалеть об этом».
Дженни помнила, что в городке, в котором они жили, мать дружила с местным торговцем, который всегда очень тепло относился к ней. Она задала матери прямой вопрос: не был ли этот человек ее отцом?
«Я произнесла его имя, — говорит Дженни. — Ее глаза широко открылись, и она спросила, как мне удалось это выяснить».
Подпись к фото,Дженни всегда знала, что внешне она не такая, как ее братья и сестры
Мать призналась, что надеялась унести эту семейную тайну в могилу. Она никогда не рассказывала мужу, что у нее был роман на стороне, и тот вырастил Дженни, считая ее родной дочерью, — как говорит Дженни, для нее это стало большим утешением.
Дженни вспоминает папу, который умер десять лет назад, с большой теплотой. По ее словам, это был тихий, стеснительный человек, работавший инженером, и если бы он узнал правду, это убило бы его.
Для Дженни это было все равно, что заново пережить всю боль утраты близкого человека, пройдя через все стадии горя. «С этим невозможно справиться, это сильнее тебя — ощущение, когда не можешь вернуться назад и все исправить», — вспоминает она.
Некоторое утешение она смогла получить, прочитав книгу «Незнакомец в моих генах» журналиста Билла Гриффета, который пережил схожий опыт.
«Ему не нравится, когда я это говорю, но он и в самом деле меня спас», — говорит Дженни.
«Без этой книги я бы просто сошла с ума или сотворила бы что-нибудь ужасное. Я связалась с ним, и он посоветовал мне вести дневник, записывая туда все свои переживания. Он даже читал некоторые из моих записей, которые я ему посылала».
Билл, ведущий программу о бизнесе на телеканале CNBC, рассказывает, как его жизнь перевернулась с ног на голову в 2012 году после аналогичного ДНК-теста. Он узнал тогда, что у него с братом разные Y-хромосомы и что его биологический отец умер за 13 лет до этого.
«Я никогда не видел моего отца, — рассказывает он мне во время нашей встречи в Нью-Джерси. — Я не пожимал ему руки, не обнимал его, никогда не слышал его голоса, никогда не видел, как он ходит и как смеется».
Подпись к фото,Билл Гриффет с портретом своего биологического отца
Подобно Дженни, Билл увлекся семейной историей и даже обнаружил, что один из его предков был казнен в рамках процесса над салемскими ведьмами в 1692 году. Как он сам признается, исследование семейного древа стало для него чем-то вроде одержимости: многие годы он посещал кладбища, церкви, библиотеки и архивы собирая крупицы семейной истории.
Когда же Билли узнал, что его настоящим отцом был совершенно неизвестный ему человек, что на самом деле он не имеет отношения к династии Гриффетов, он испытал ошеломляющее чувство утраты.
«Все оказалось огромной ложью, и я был вне себя от гнева. И в то же время я чувствовал, что судьба сыграла со мной злую шутку — ведь я был неофициальным историком нашей семьи и потратил годы на исследования. И все это оказалось совершенно напрасным — в итоге я в одно мгновение оказался ни с чем».
Подобно Дженни, Биллу предстояла незавидная задача обратиться к своей престарелой матери с тяжелыми вопросами о супружеской измене, совершенной десятки лет назад.
«Моя мать считалась в семье почти святой — она была глубоко верующей христианкой, абсолютной трезвенницей, с твердыми моральными принципами, — рассказывает он. — Последнее, в чем ее можно было заподозрить, это в способности загулять с кем-то на стороне».
Матери Билла было 95 лет, когда разговор между ними наконец состоялся и она с неохотой призналась, что совершила ошибку, пойдя на мимолетный роман со своим начальником.
«Я не желал, чтобы это повлияло на наши отношения в последние годы ее жизни. Но, к сожалению, это мне, похоже не удалось. Она стала относиться ко мне заметно прохладнее после своего признания. Наверное, она сильно надеялась в последние годы жизни потихоньку ускользнуть, не сказав об этом никому ни слова».
Подобные истории — отнюдь не редкость. Сотни, если не тысячи семей обнаруживают с помощью анализа ДНК спрятанные в чуланах скелеты.
Кэтрин Сент-Клер, работающая в муниципальном совете городка Конро в Техасе, получив в подарок на 55-летие набор для ДНК-теста, также обнаружила, что ее биологическим отцом был неизвестный ей человек, но ее мать уже умерла, и на ее вопросы ответить было некому.
Она очень расстраивалась и жалела о том, что согласилась пройти анализ, до тех пор пока не поговорила с другой женщиной в том же положении и не решила создать группу взаимопомощи.
Подпись к фото,Кэтрин Сент-Клер
Спустя полтора года эта группа насчитывает уже почти 4100 участников. Кто-то из них был результатом внебрачной связи, кто-то был тайно усыновлен в младенчестве, в некоторых случаях мать оказывалась жертвой изнасилования, но скрыла это от мужа.
Меня пригласили на собрание группы в мексиканском ресторане в городе Вако в Техасе.
С десяток людей сидят за столом в дальнем углу зала, едят тако и оживленно беседуют. Большинство из них провели за рулем по многу часов под проливным дождем, добираясь сюда из разных уголков штата. Кэтрин вовлекает в разговор новичков, которые пока еще стесняются, шутит, раздает бумажные салфетки тем, у кого глаза на мокром месте, и убеждает плачущих женщин не думать о себе как о чьей-то «маленькой грязной тайне».
Я знакомлюсь с директором онлайн-магазина Бетти Джо Минарди — женщиной с длинными темными волосами, которую сопровождает ее муж Анджело. Два с половиной года назад она также прошла тест ДНК, который показал, что ее брат родной ей лишь наполовину. Подобно Дженни, она уговорила двоюродного брата своего отца пройти такой же тест и обнаружила, что генетически она с ним не связана.
После этого она позвонила матери в Миннесоту и осторожно рассказала обо всем. Мать немедленно заявила, что компания, которая проводила тестирование, должно быть, допустила ошибку. В следующий раз, когда об этом зашел разговор, ее мать в присутствии брата и сестры Бетти Джо обвинила ее во лжи. Ее брат посоветовал ей обратиться к врачу, поскольку она психически неуравновешена, а сестра написала в «Фейсбуке», что тесты на ДНК ненадежны и что только ФБР может предоставить точные генетические данные.
Бетти Джо решилась на еще один шаг, чтобы окончательно убедиться в том, что воспитавший ее человек не приходился ей отцом. Хотя он умер за три года до этого, она сохранила клок его волос, который она отправила в лабораторию. Анализ подтвердил, что общих генов у нее с ним не было.
Подпись к фото,Бетти Джо с отцом
После этого ее сестра заявила, что Бетти Джо занимается пагубным делом, а в семейном онлайн-чате ей написали: «Тебя для нас больше не существует». С тех пор Бетти Джо не разговаривала ни с матерью, ни с другими членами семьи.
«Это грустно, потому что мы с матерью были близки, когда я была ребенком, — рассказывает она. — Раньше она звонила мне каждую неделю, а теперь перестала. Много месяцев подряд я плакала, у меня была депрессия и нервный срыв. В Рождество мне приходится особенно туго, но муж и дети очень меня поддерживают, и теперь мне уже гораздо лучше».
Бетти Джо считает, что гордость ее матери, ее набожность и созданный ей образ идеальной жены и матери не позволили ей признать, что у нее был внебрачный ребенок. «Я сказала ей, что если она не хочет об этом говорить, она может написать об этом в письме своему поверенному, которое я могла бы прочитать после ее смерти, — говорит Бетти Джо. — Но она мне на это ничего не ответила».
Некоторые из проведенных ей ДНК-тестов указали на возможность генетической связи Бетти Джо с дальней родней мексиканского происхождения. У нее действительно внешность мексиканки — темные волосы и глаза, кожа оливкового цвета, и она убеждена, что ее биологический отец вполне мог быть мексиканцем. Мать и воспитывавший ее отец оба с североевропейскими корнями.
Бетти Джо делает всё это не ради праздного любопытства. Она говорит, что было бы полезно знать о своей родословной по причинам медицинского характера. Она страдает от проблем с щитовидной железой, а, кроме того, у ее дочери и у нее самой есть еще одно заболевание, которого нет в семье со стороны матери.
Такие люди как Дженни, Билл и Бетти Джо, которым сейчас в районе пятидесяти, находятся примерно в одинаковой ситуации. Их матери забеременели от кого-то на стороне, и им тяжело примириться с этим фактом. Но практические последствия всего этого уже не так важны, потому что участники семейной драмы уже слишком стары или отправились в мир иной. Но что происходит, когда анализ ДНК вторгается в жизнь более молодых?
Лоренс — это не настоящее его имя — также связался в свое время с Кэтрин Сент-Клер, и она определила его в особую категорию — не внебрачных детей, а обманутых отцов.
Его дочь, которая давно увлекается семейной историей, долго умоляла его купить ей тест ДНК, но он отнекивался — отчасти потому, что ему не хотелось выбрасывать на ветер 99 долларов. Но однажды он сдался.
Автор фото, Getty Images
Подпись к фото,Некоторые тесты на ДНК требуют анализа слюны, другие — соскоба с внутренней стороны рта
Когда жена Лоренса узнала об этом, она побледнела и, говоря словами Джо, выражение ее лица стало таким, будто ее только что переехал грузовик.
Выглядела она как человек, который что-то украл и его застукали с поличным, вспоминает Джо.
Вечером того же дня она плотно закрыла дверь в спальню и призналась, что у нее был долгий роман с мужчиной, с которым она познакомилась на работе. Результаты теста на отцовство, которые прибыли через два месяца, подтвердили ее слова — отцом девочки оказался не Лоренс. Женщина держала это в тайне на протяжении 15 лет.
Полностью разбитый этим известием Лоренс позвонил своей матери и сообщил, что собирается уйти из семьи, но она его остановила.
«Мама мне сказала: твоя дочь ни в чем не повинна и не имеет к этому никакого отношения. Ты ее любишь. И биология тут совершенно не при чем».
Он все-таки ушел от жены, которая не проявляла признаков раскаяния, но для своей дочери он остался отцом, продолжая заботиться о ней.
Лоренс говорит, что долгое время чувствовал себя совершенно одиноким, потому что мужчины не очень склонны обсуждать свои семейные проблемы. Лишь один из его друзей признался, что его жена гуляла на стороне, но его тест на отцовство подтвердил, что их дети были от него.
«Никто не мог понять, каково это — обнаружить, что твоя дочь вовсе не твоя. Это куда хуже, чем просто выяснить, что твоя жена ходила налево. В сто раз хуже», — говорит он.
Лоренс сказал дочери, что не будет мешать ей, если она пожелает встретиться со своим биологическим отцом, ведь ему были известны имя, адрес и номер телефона этого человека. Но, к его большому облегчению, она не проявила к этому большого интереса, назвав того мужчину просто донором спермы.
Однако сын Лоренса, который, как он выяснил, действительно зачат от него, теперь винит свою старшую сестру в том, что родители расстались. Лоренс считает это несправедливым.
«Я сказал ему, что вина лежит на матери и что развод между нами был вызван тем, что она сделала, а не фактом рождения его сестры», — говорит он.
Несмотря на все случившееся, Лоренс утверждает, что рад тому, что решился пройти тест.
«Я не жалею об этом и рад, что узнал правду. Но всем, кто хочет пройти тест на ДНК, я говорю теперь — будьте готовы к неожиданным результатам, на вас могут вывалиться скелеты, спрятанные глубоко в шкафах».
И действительно, некоторые предпочли бы, чтобы далеко запрятанные скелеты оставались там, где им и место.
Женщина, с которой я познакомилась на встрече в Вако, рассказала, что если бы она могла обратить время вспять, она хотела бы навеки забыть то, что узнала. По ее словам, совершенное открытие принесло ей лишь слезы, разбитую жизнь и не дало ровным счетом ничего хорошего.
Автор фото, Getty Images
Подпись к фото,Тесты на ДНК сильно подешевели за последние годы
Однако тесты на ДНК все же могут принести с собой и позитивные моменты.
Билл Гриффет разыскал могилу своего настоящего отца, нашел его фотографии и связался с племянницей, которая знала отца в студенческие годы. Она была рада знакомству с Биллом и теперь помогает ему восстановить пробелы в семейной истории.
В Техасе Кэтрин Сент-Клер также вступила в контакт с родственниками, о существовании которых раньше и не подозревала. Прошлым летом она и ее сестры по матери Райетта и Мона впервые встретились в Калифорнии и сразу подружились.
В этот рождественский сезон Бетти Джо уповает на растущую популярность ДНК-тестов, которые все больше людей покупают в качестве подарка для своих близких. Она надеется, что кто-то из родственников со стороны отца пройдет тест и что со временем она узнает, кто был ее биологический отец.
Дженни понадобилось немало времени, чтобы решиться рассказать мужу и детям о своем тесте. Накануне Дня Благодарения в этом году она проинформировала обо всем всех своих братьев и сестер — по ее словам, ей это далось нелегко. Но они встретили это известие спокойнее, чем она ожидала, хотя одна из сестер все еще подвергает сомнению результаты теста.
Подпись к фото,Дженни с отцом
Дочь Дженни Кати, которой за 20, понимает чувства матери. «Я бы назвала ее папиной дочкой, — говорит Дженни. — Я помню, что каждый раз в день рождения дедушки она меняла свою фотографию профиля в «Фейсбуке» на снимок, на котором она запечатлена вместе с отцом».
Кати добавляет: «Ее отец — точнее, человек, которого она считала отцом, умер. Ее матери тоже уже нет — она скончалась на прошлое Рождество, так что сейчас ей приходится нести эту тяжкую ношу в одиночку».
Дженни знает, что у нее есть единокровные братья и сестры со стороны ее настоящего отца. Она пока что не стремится выходить на связь с ними, но понимает, что однажды ее телефон может зазвонить. «Если они сумеют вычислить это сами, значит так тому и быть — будем тогда что-то с этим делать».
Казахи могут узнать свою родословную через ДНК-тест — Forbes Kazakhstan
Нурбол Баймуханов.
Казахстанский центр Shejire DNA был создан меньше года назад командой из пяти человек, которую возглавил Нурбол Баймуханов. За это время команда побывала в нескольких научно-исследовательских экспедициях в странах Центральной Азии и Монголии. По результатам этих командировок они создают фильм о «путешествии» гена Чингисхана.
— Эпоха географических открытий прошла, — констатировал печальный факт Баймуханов и тут же увлек к новым горизонтам: — Началась эпоха новых «генографических» открытий.
Эта фраза стала для меня решающей: мне захотелось отправиться в неизведанное – вглубь своей генетической истории. Я заплатила 20 тыс. тенге за аутосомный тест ДНК (это самый дешевый вид исследования ДНК). Результаты теста дадут мне возможность узнать, каким образом мои праотцы и праматери, выйдя из Африки, где жили генетические Адам и Ева, мигрировали по миру и дошли до современного Казахстана.
Тест сдается очень легко: надо поводить специальными щеточками по внутренней стороне сначала одной, потом другой щеки. После двухминутной процедуры щеточки помещают в специальные контейнеры и отправляют в лабораторию США.
— Shejire DNA является представителем с широкими полномочиями американской компании Family Tree DNA в странах Центральной Азии. Именно туда мы отправляем образцы ДНК. Результаты будут готовы через месяц-два. После этого у вас появится возможность анонимно или под своим именем зайти в онлайн-кабинет Family Tree DNA. Банк данных этой компании содержит более миллиона профайлов со всего мира. Если ваши родственники проходили подобные тесты и зарегистрировались в системе, то вы сможете их увидеть, начать с ними налаживать связи: переписываться, встречаться. Это такая своеобразная социальная сеть, по типу Facebook, основанная на принципе генетического родства, — объяснил Нурбол.
Образцы моей ДНК, как и других тестируемых, будут храниться в банке компании 25 лет. А это значит, что в будущем я смогу заказать более глубокий анализ.
— Самый передовой анализ полного генома стоит сегодня порядка $5-7 тыс. Благодаря ему вам выдадут всю информацию, заложенную в ваших ДНК. Эта информация занимает объем порядка 300 гигабайт! Сейчас такой тест не каждому по карману, но лет через пять цена упадет до $500-1000, — уверен глава Shejire DNA.
По его словам, рынок полногеномных и медицинских исследований будет развиваться стремительно, потому что результаты можно использовать для профилактики заболеваний. После сдачи теста можно получить консультацию врача-генетика, который скажет, к каким болезням вы предрасположены, и тогда есть смысл выстроить свой образ жизни, систему питания так, чтобы исключить или минимизировать возможность проявления «зловредного».
— За время существования проекта более тысячи жителей Казахстана и других стран Центральной Азии прошли у нас тесты. В результате мы сделали поразительное открытие. Генетика на 85-90% подтверждает правильность шежире (родословной) казахов. Информация о родстве, о предках, которая передавалась из поколения в поколение в устной форме, соответствует реальному положению дел: представители одного рода несут гены одного праотца. Сейчас любой казах может прийти к нам, сдать генетический тест, определить свою родовую принадлежность с точностью до 99,9%, увидеть полную картину своего происхождения, подтвердить (или скорректировать) свое шежире, — сказал Нурбол.
Генетическая карта старшего жуза.
Генетическая карта среднего жуза.
Генетическая карта младшего жуза.
С помощью современных методик можно даже узнать, как выглядел предок, живший сотни лет назад. Для этого нужно собрать как минимум 50 генетически подтвержденных представителей одного рода примерно одного возраста. Их сфотографируют, совместят кадры с помощью специальной программы – и выдадут антропологический портрет общего предка. Чем больше живущих родственников будут задействованы в фотосессии, тем более точный получится портрет.
Нурбол Баймуханов особо подчеркнул, что они открыты для всех людей, независимо от их социального статуса или национальности.
— Я стал говорить о казахах, потому что для нас шежире – это сакральная тема, мы очень трепетно относимся к своей родословной. Но мы не являемся инструментом разделения — наоборот, наши исследования объединяют людей. На генетических картах трех казахских жузов видно, что у них единый генетический аутосомный портрет: в наших жилах течет и европейская (чуть больше 20%), и азиатская кровь (чуть меньше 70%). И это понятно – мы живем в центре Евразии, на перекрестке цивилизаций, где проходили передвижения народов по континенту, оставляя след в нашем генофонде, — рассказал Баймуханов.
По его наблюдениям, ДНК-генеалогия отлично лечит от трайбализма и национализма. Ведь, как показали исследования, люди разных рас генетически отличаются друг от друга всего на 0,1%. «И при таком сходстве мы еще пытаемся делиться между собой!» — восклицает глава проекта Shejire DNA.
Чтобы популяризировать генетику, чтобы дать возможность людям ответить на главный вопрос «кто я?», Нурбол и его команда намерены открыть в Казахстане генетическую лабораторию, где можно будет «читать» ДНК. Стоимость подобных учреждений варьируется от $2,5 до $5 млн. Цена зависит от «навороченности» проекта.
— Мы ищем инвесторов, с которыми мы сможем построить современную коммерческую лабораторию. Хотим, чтобы она была лучшей на просторах СНГ, — рассказал о планах Баймуханов. – Если она будет максимально отвечать современным требованиям, то мы сможем перетянуть к себе тех же жителей стран Таможенного союза. К примеру, в России услуги по некоторым анализам ДНК сейчас стоят в 3-5 раз дороже, чем в США.
Нурбол уверен, что у научной базы Shejire DNA есть несомненное преимущество перед теми же российскими институтами: казахстанский проект Shejire DNA уже встроен в систему Family Tree DNA, а значит, он даст клиентам выход в мировую «генетическую базу».
Этнический состав и поиск родственников Family Finder
Тест на национальность — 90 кластеров популяции, Личный кабинет на сайте лаборатории, Краткий pdf отчет, Возможность приобрести подарочный сертификат Стоимость: 5500 грн , срок 60 р. дней UAH Материал: буккальный эпителий | Записаться |
Цена действительна для Киева. В других городах — срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.
Узнайте свое происхождение и познакомьтесь со своими родственниками по аутосомной ДНК с помощью теста «Этнический состав и поиск родственников Family Finder»
- Получите четкое представление о своей родословной и узнайте процентную разбивку вашего происхождения
- Свяжитесь со своими родственниками по аутосомной ДНК в течение последних 5 поколений
- Узнайте, есть ли у вас связь с древними европейскими группами
- Сравните совпадающие сегменты ДНК (блоки) с вашими генетическими совпаденцами
Национальность в процентном соотношении
ВАШЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ НА КАРТЕ
Раскройте свое наследие с помощью подробной карты этнической и географической разбивки того, откуда пришли ваши предки.
Ваша карта отражает ваше персональное генетическое происхождение, а также может выявить связанные группы населения, которые смешивались с другими в древние времена.
- В анализ включено 7 континентальных регионов, 34 группы населения, 90 популяционных кластеров
- Составьте карту своего этнического и географического происхождения
- Узнайте о своем происхождении
- Подтвердите семейную историю и традиции
Видеоотзыв о Family Finder
Древние европейские группы
ВАША ДРЕВНЯЯ ИСТОРИЯ
Откройте свои самые сокровенные корни, уходящие в древние времена, сравнив свою ДНК с ДНК из археологических раскопок по всему европейскому континенту.
Узнайте, сколько еще у вас аутосомной ДНК древних европейских групп: неолитических охотников-собирателей, ранних фермеров и захватчиков железного века.
Генетические родственники
ВАШИ СОВПАДЕНИЯ ДНК
Система генетических сопоставлений позволит вам просматривать, сортировать и сравнивать совпадения ДНК по родительским линиям (материнской и отцовской ДНК).
Найдите своих генетических родственников в самой полной в мире базе данных совпадений ДНК.
Подарочный сертификат — больше чем подарок
Устали от классических скучных и бесполезных подарков? Хотите что-то необычное и интересное? Подарите ДНК тест «Этнический состав и поиск родственников Family Finder»! Это вызовет “Вау” эффект, а получатель будет доволен!
Дополнительные отчеты
ОТЧЕТ ПО ДИЕТЕ, СПОРТУ И ДОБАВКАМ К ПИТАНИЮ
Закажите дополнительно Отчет «Диета и фитнес» по данным, полученным в результате Family Finder.
Материал заново сдавать не нужно. Через 5-7 рабочих дней вы получите отчет.
Научная основа
Анализ Family Finder тестирует более 710 000 SNP (Single Nucleotid Polymorphisms — однонуклеотидных полиморфизмов) в секциях хромосом 1-22 и X. Сцепленные блоки ДНК в 22 аутосомных хромосомах совпадают между двумя людьми. Степень совпадения дает информацию о родственной связи. Определенная встречаемость SNP определяет конкретное региональное происхождение.
В личном кабинете можно скачать первичные данные (для продвинутых генеологов).
Есть хромосомный браузер, в котором можно исследовать, какие именно части ДНК совпадают с каждым из предполагаемых родственников.
Лаборатория генеалогических ДНК-тестов
Лаборатория Family Tree — мировой лидер в области генеалогических ДНК-тестов. Лаборатория компании находится в Аризонском университете. Все образцы ДНК после проведения анализа остаются на хранении в лаборатории. Лаборатория обладает крупнейшей всемирной базой участников (более 700 000 учетных записей). Лаборатория тесно сотрудничает с проектом «National Genography», реализуемым Национальным географическим обществом США. В настоящее время 111-маркерный анализ ДНК делается только этой лабораторией.
По готовности анализа предоставляется доступ в личный кабинет на сайте лаборатории Family Tree (логин и пароль), где находиться вся информация, которая может обновляться в течении всей жизни.
Лаборатория в течение всей жизни сообщает вам по email о найденных новых родственниках, которые сдают анализ Family Finder по всему миру. Ваши образцы будут храниться, если вы захотите сделать другой тест на происхождение.
Кластеры по группам населения для каждого континентального региона
АФРИКА
- Центральная Африка:
- Атлантическая Экваториальная Африка, Бассейн Северного Конго, Южный бассейн Конго
- Восточная Африка: :
- Восточный бассейн озера Виктория, Западный бассейн озера Виктория
- Восточный Сахель: :
- Восточноафриканская саванна, Бассейн реки Нил
- Африканский рог: :
- Эритрея, Северная Эфиопия и Сомали, Южная Эфиопия
- Тропические леса: :
- Африканские тропические леса (восток), Африканские тропические леса (запад), Африканские тропические леса (север)
- Западная Африка:
- Гана, Того и Бенин, Гвинея и Сьерра-Леоне, Либерия и Кот-д’Ивуар, Нигерия, Сенегал, Гамбия и Гвинея-Бисау
АМЕРИКА
- Амазонка, Анды и Карибы, Аргентина и Чили, Центральная и Южная Мексика, Центральная Америка, Северная Америка, Северная Мексика, полуостров Юкатан
АРКТИКА
- Инуиты, Северо-Восточная Сибирь
АЗИЯ
- Центральная Азия:
- Монголия, Южная Сибирь
- Центральная Сибирь:
- Центральная и Восточная Сибирь, Полуостров Таймыр, Якутия
- Индийский субконтинент:
- Восточная Индия, Северная Индия, Южная Индия, Западная Индия
- Юго-Восточная Азия:
- Малайзия и Западная Индонезия, Северное Борнео, Филиппинская низменность, Южные Острова Уолессии, Южный Борнео
- Северо-Восточная Азия:
- Япония, Корейский полуостров, Северная Хань
- Коренные жители Филиппин:
- Австронезийские филиппинцы, Меланезийские филиппинцы
- Юго-Восточная Азия:
- Лаос, Вьетнам и Камбоджа, Южный Хань, Таиланд и Южный Китай, Яо
- Западная Центральная Азия:
- Афганистан и Северный Пакистан, Долина Инда
- Западная Сибирь:
- Северо-Западная Сибирь, Западно-Сибирские равнины
ЕВРОПА
- Восточная Европа:
- Восточные Славяне, Венгры, Западные Славяне
- Европейские Евреи:
- Евреи Ашкенази
- Баски, Греция и Балканы, Пиренейский полуостров, Итальянский полуостров, Мальта и Сицилия, Сардиния
- Западная Европа:
- Центральная Европа, Великобритания, Ирландия, Скандинавия
СРЕДНИЙ ВОСТОК
- Аравийский полуостров, Йеменские Евреи
- Восточный Кавказ, Северный Кавказ, Южный Кавказ
- Ближний Восток:
- Друзы, Анатолия, Армения и Месопотамия, Северный Левант, Евреи Сефарды, Южный Левант
- Ближневосточные Евреи:
- Евреи Мизрахи
- Северная Африка:
- Бедуины, Магриб и Египет
ОКЕАНИЯ
- Меланезия, Сахул
Ваш голос учтен!
5 / 5.0 ( голосов) Объяснениетестов на происхождение ДНК и их многочисленных оговорок
Однояйцевые близнецы имеют практически идентичную ДНК. Вы бы подумали, что если оба близнеца отправят образец ДНК для проверки генетического происхождения, они получат точно такие же результаты, верно?
Не обязательно, согласно недавнему расследованию Канадской радиовещательной корпорации. Фактически, журналисты продемонстрировали, что близнецы не всегда получают одинаковые результаты в одной компании. В отрасли оценки того, где жили предки человека, могут значительно отличаться от компании к компании.
В одном случае компания 23andMe, занимающаяся потребительской генетикой, сказала одному близнецу, что она на 13 процентов «широко европейская». Между тем тест другого близнеца показал, что у нее всего 3% «общеевропейского» происхождения и больше ДНК соответствует другим, более специфическим регионам Европы. Более того, когда ДНК близнецов проверили пять компаний, каждая из них дала разные результаты.
Один компьютерный биолог сказал CBC, что различия в результатах «загадочны».
Так чем же объясняются эти различия? В целом, расхождения в тестах на родословную не означают, что генетическая наука является мошенничеством и что компании просто придумывают эти цифры.Они больше связаны с ограничениями науки и некоторыми ключевыми предположениями, которые компании делают при анализе ДНК на предмет происхождения.
Компании, которые проводят тестирование предков, такие как Ancestry.com и 23andMe, предоставляют точный анализ ДНК своих клиентов. Они могут сказать, например, что чья-то родословная — итальянцы на 25 процентов, выходцы из Восточной Азии на 74 процента и сардинцы на 0,1 процента. Они также продвигают свой продукт таким образом, чтобы предполагать, что их тест раскрывает в вас что-то очень важное.
В своих отчетах о происхождении 23andMe говорит, что «ваша ДНК рассказывает историю того, кто вы есть, и как вы связаны с населением по всему миру». Теперь компания даже сотрудничает с AirBnb, чтобы помочь клиентам спланировать «исторический» отпуск в местах, где жили их предки.
MyHeritage, другая компания, которая занимается анализом происхождения, пишет: «Наш ДНК-тест предлагает вам мощный опыт выявления того, что делает вас уникальным, и изучения того, откуда вы действительно пришли».
Из этих отчетов не всегда очевидно, что они основаны на оценках, которые могут варьироваться от компании к компании, и имеют встроенные источники ошибок.Ваши результаты в одной компании могут даже измениться со временем, поскольку компания регистрирует больше пользователей и собирает больше данных.
У компаний есть веб-страницы, на которых объясняются эти ограничения, но вам придется немного покопаться, чтобы их найти. Вы можете легко купить один из этих наборов, даже не встретив его.
Потребительское генетическое тестирование стремительно растет. По данным MIT Technology Review, 26 или более миллионов человек прошли тест на генетическое происхождение. Tech Review также обнаружил, что в 2018 году количество приобретенных тестов превысило продажи за все предыдущие годы вместе взятые.
Эти генетические тесты обычно стоят от 60 до 100 долларов — или больше, если они содержат информацию о здоровье. По мере роста рынка потребители должны знать, что именно им говорят эти тесты (и тем более, когда речь идет об информации о здоровье и благополучии).
Так что же на самом деле означает, когда компания говорит вам, что вы на 40 процентов грек? Чтобы ответить на этот вопрос, полезно понять, что именно ищут эти тесты, и какие предположения они должны сделать, чтобы угадать вашу родословную.
«Важно понимать, что генетика может дать ответы на вопросы» о происхождении, — говорит Джо Пикрелл, генетик и генеральный директор Gencove, компании, которая продает оборудование и программное обеспечение для генетического тестирования другим компаниям. «Нет ни машины времени, ни хрустального шара».
Несмотря на то, что тесты на генетическое происхождение дают точные процентные данные о нашем наследии, отчеты лучше всего соответствуют оценкам , основанным на несовершенных данных.
Давайте разберемся, почему.
Шаг первый: плюнуть в трубку
Существует около 3 миллиардов пар оснований — индивидуальных буквенных инструкций нашего генетического кода — которые составляют геном человека. Когда вы плюете в тюбик и отправляете его в такую компанию, как 23andMe, Ancestry.com или MyHeritage, они не утруждают себя просмотром каждого письма. Это было бы перебором.
У всех людей около 99,9% общей ДНК. Поэтому вместо этого, чтобы ускорить процесс, тесты ищут те места в геноме, где люди обычно отличаются друг от друга.
Это места, где у вас может быть нуклеотид (молекула, которая образует половину пары оснований) аденин, а у меня тимин. Вот и все. В целом, эти однобуквенные изменения в нашей ДНК могут помочь объяснить, почему один человек выше другого или почему у одного глаза карие, а у другого зеленые.
На научном жаргоне эти вариации называются однонуклеотидными полиморфизмами или SNP (произносится как «отрезок»). Компании могут проанализировать полмиллиона SNP или более в тесте на происхождение.
Когда компания, занимающаяся генетическим тестированием, получает по почте пробирку с вашей слюной, она сначала должна извлечь из нее ДНК.«Вы удаляете клеточный мусор, белки и все, что не является ДНК», — объясняет Янив Эрлих, главный научный сотрудник MyHeritage. Они делают копии вашей ДНК, а затем разбивают эти стойки на более короткие фрагменты.
Затем фрагменты загружаются в машину, называемую массивом генотипирования. Эти массивы вроде — и это абсолютное упрощение — работают как сортировщик монет, но для SNP. Они сообщат компаниям, какие версии SNP вы унаследовали и в каком месте генома.
Многие SNP бессмысленны, когда речь идет о нашем здоровье. Но они могут быть полезными отправными точками для отслеживания происхождения. Это потому, что, как и все остальное в нашем геноме, SNP передаются из поколения в поколение. Чем больше у нас общих SNP с другим человеком, тем больше вероятность, что мы имеем схожее и более недавнее происхождение. Ваша родословная оценивается путем сравнения результатов вашего SNP с генетической базой данных людей с известным происхождением (подробнее об этом в следующем разделе).
Вот первый источник возможных расхождений в тестировании родословной: даже несмотря на то, что эти массивы генотипирования чрезвычайно точны, они склонны делать крошечные ошибки.
«Мы говорим о точности 99,9% для этих массивов», — говорит Эрлих. Но даже с таким высоким уровнем точности, когда вы обрабатываете 1 миллион мест в геноме, вы можете получить 1000 ошибок. Только эти небольшие ошибки могут помочь объяснить, почему результаты одного близнеца могут немного отличаться от результатов другого. (Этот источник ошибок является причиной того, почему результаты о состоянии здоровья, которые вы получаете от компаний, занимающихся генетическим тестированием, также могут показывать несоответствия.)
Второй шаг: ваша ДНК сравнивается с ДНК других людей с известным происхождением
Ошибки в стороне, генотипирование, которое мы получаем от каждой из компаний по тестированию потребителей, должно быть примерно идентичным друг другу (то есть, если компании ищут один и тот же набор и количество SNP).Но то, как компании анализируют эти необработанные данные, варьируется. Вот почему результаты работы одной компании могут немного отличаться от результатов другой.
Вот как это работает.
Такие компании, как 23andMe, Ancestry.com и MyHeritage, сравнивают ваш набор SNP с известными референтными группами (SNP, которые, как правило, встречаются у людей, скажем, греческого происхождения). Тесты ищут доказательства того, что у вас есть общие предки с людьми из контрольной группы.
Но референсная группа, которую использует каждая компания, может быть разной.И референтные группы все время меняются.
Как сообщает STAT news, люди, которые использовали эти тесты всего несколько лет назад, теперь обнаруживают, что их результаты изменились. Компании говорят, что это особенность их продукта, и что по мере того, как они научатся предсказывать генетическое происхождение, они будут передавать эту информацию потребителям. Но это также подрывает их маркетинг, который подразумевает, что их тесты раскрывают что-то фундаментальное о вас.
Еще одно ограничение: эти референтные группы в основном основаны на людях, которые самостоятельно сообщают о своем происхождении.Эти люди могут быть вполне уверены в том, что знают, откуда родом их семьи, но это не идеальный критерий.
Компании, занимающиеся ДНК предков, часто могут отследить европейскую ДНК до конкретных стран. Но если вас меньшинство, ваш отчет может быть более расплывчатым. До этого лета 23andMe мог сопоставить людей только с тремя обширными регионами в Африке к югу от Сахары, которая является огромной территорией с большим географическим и этническим разнообразием. И это потому, что в базах данных этой компании не так много африканцев.
«Представьте, что вы из маленького городка в Испании», — говорит Пикрелл. «Если в [испытательных компаниях] есть группа людей из этого маленького городка, они могут действительно эффективно сопоставить вас с ними». Но если у них нет людей из этого небольшого городка, они могут просто определить, что вы в целом испанец или европеец.
Шаг 3: компьютерная программа наилучшим образом угадывает ваш наследственный облик
Остается последний шаг: эти компании не просто сравнивают вас с предками; они назначают вам очень конкретные проценты.Таким образом, анализ ДНК может выявить, что вы на 23 процента европейцы, на 24 процента — китаец и так далее.
Вот тут-то и пригодятся компьютерные программы. «Алгоритм говорит:« Давайте попробуем объединить предков в различные комбинации, чтобы получить аналогичные вариации [SNP], которые есть у вас », — говорит Эрлих.
Ищет что-то лучшее, а не идеальное.
И это несовершенно, особенно в том, что касается дифференциации предков, которые очень похожи генетически.
«В Европе очень мало [генетических] вариаций», — говорит Эрлих в качестве примера.По его словам, люди из Англии, например, на самом деле генетически не так уж сильно отличаются от людей из Ирландии. Таким образом, компьютер с большей вероятностью сделает ошибку, что предки человека были англичанами (а не ирландцами), чем ошибется, что человек англичанин (а не тайваньец).
Более того, программы должны делать некоторые предположения о том, как давно жили ваши предки в определенном месте. Это тоже несовершенно, с рядом ошибок.
Компьютерные программы также чувствительны к небольшим ошибкам, встроенным в процесс генотипирования.И, опять же, результат работы программы зависит от эталонной ДНК, которая есть в базе данных компании.
Помните: происхождение по ДНК — это не то же самое, что наследие
Вот еще кое-что, что важно помнить: тесты ДНК предков не говорят вам, где жил каждый член вашего генеалогического дерева. Вместо этого они говорят вам, какую часть их ДНК вы унаследовали.
Вот почему братья и сестры могут получать разные отчеты от служб ДНК-предков (даже если у них одни и те же родственники).«Не исключено, что ваш брат унаследовал часть ДНК от одного из ваших предков, а вы — нет», — говорит Пикрелл.
Вспомните, что вы наследуете половину ДНК от мамы и половину ДНК от отца. Но ваш отец может не передать вам все гены, которые он унаследовал, например, от сардинской стороны своей семьи.
По мере того, как вы продвигаетесь все дальше и дальше назад во времени на своем генеалогическом древе, «есть некоторая вероятность того, что вы не унаследовали ДНК от одного из своих предков», — говорит Пикрелл.Означает ли это, что вы не связаны с этим человеком? Нет. Означает ли это, что вам запрещено готовить вареники по их устаревшему рецепту? Конечно, нет. Они по-прежнему являются частью вашего генеалогического древа и частью вашего наследия.
ДНК — это не то же самое, что наследие. Тесты на происхождение ДНК сортируют вашу ДНК по географическим регионам, от которых вы, вероятно, унаследовали ее. Но не все в нашей семейной истории географически.
Эти тесты не говорят нам о языках, на которых говорили наши предки, о еде, которую они ели, а также о том, прославляли их или преследовали.В них мало говорится о том, как жили и путешествовали наши предки. Например, «Ашкенази [a.k.a. Восточноевропейское] еврейское население, которое было очень мигрирующим, обычно вступало в брак внутри группы », — говорит Пикрелл. 23andMe мог бы сопоставить вас с наследием ашкенази, но, возможно, не с конкретным географическим местоположением.
Человеческая история — это запутанное миграционное дело, слишком сложное, чтобы его можно было отследить, просто используя нашу ДНК. И точный процент происхождения нашей ДНК тоже может не иметь значения. Если ваш брат унаследовал немного больше скандинавской ДНК, чем вы, делает ли это их более скандинавскими? Нет.
По этим причинам многим не нравится идея наследия как чего-то, что необходимо подтверждать данными ДНК — или того, что люди принадлежат к определенной этнической группе на основании незначительного количества предков. ДНК предков открывает небольшую дверь в наше прошлое. Мы можем узнать такие вещи, как тот факт, что много десятков тысяч лет назад люди и неандертальцы вступили в брак, хотя мы можем только догадываться (и весьма увлекательно) относительно того, почему.
Но это всего лишь маленькая дверь, несовершенный проводник.
«Это ценная информация, но сама по себе она никогда не будет окончательной», — говорит Пикрелл.
Дополнительная литература: что на самом деле говорит о нас новая наука генетика
У нас есть заявка
В такие моменты, когда люди пытаются понять варианты и вакцины, а дети возвращаются в школу, многие торговые точки отключают свой платный доступ. Контент Vox всегда бесплатный, отчасти благодаря финансовой поддержке наших читателей.Мы освещаем пандемию Covid-19 более полутора лет. С самого начала нашей целью было внести ясность в хаос. Чтобы предоставить людям информацию, необходимую для обеспечения безопасности. И мы не останавливаемся.
К нашему удовольствию, вы, наши читатели, помогли нам достичь нашей цели — добавить 2500 финансовых взносов в сентябре всего за 9 дней. Итак, мы ставим новую цель: добавить 4500 взносов к концу месяца. Поддержка читателей помогает обеспечить бесплатное покрытие и является важной частью нашей ресурсоемкой работы.Поможете ли вы нам достичь нашей цели, сделав взнос в Vox всего за 3 доллара?
«Это заставило меня усомниться в своем происхождении»: действительно ли домашнее тестирование ДНК помогает понять расу? | Семья
В прошлом году я сделал то, что сделали 12 миллионов человек со всего мира, и сдал свою слюну домашней компании по тестированию ДНК. Я надеялся, что тест MyHeritage принесет мне необходимое спокойствие; моя ирландская мать никогда не могла дать мне никакой информации о моем биологическом отце. Воспитанный ею и моим белым папой, я всегда мечтал о стране, которой можно было бы приписать мою черноту, или о помощи, чтобы ответить на вездесущий «Откуда ты?» вопрос.Я потратил годы, придумывая экзотически звучащие комбинации, чтобы оправдать свою внешность (иногда ямайский-испанский-шведский; иногда наполовину бразильский или наполовину иранский). Но в 24 года я покончил с ящиком черной двусмысленности. Смогу ли я наконец получить четкий ответ?
Результаты пришли по электронной почте летом прошлого года. Я щелкнул ссылку «оценка этнической принадлежности», которая предлагает анализ ДНК по странам, мое сердце колотилось, когда я просматривал цифровую карту.
Тест показал, что моя чернота родом из Нигерии; Фактически, 43% моей ДНК.Затем идет 1% из Кении, а остальные из Великобритании и Ирландии (55%), а также из Восточной Европы (1%). Мне часто говорили, что я выгляжу из Восточной Африки или из разных стран, поэтому я был удивлен тем, что было почти 50:50.
Я начал думать, что у моей бабушки был роман, даже у моей матери. Мое воображение разыгралось. Я бы не стал делать это снова
У меня не было культурных знаний о Нигерии; должен ли я теперь заявлять об этом как о своем? Означают ли результаты, что мои очень далекие предки были нигерийцами или что мой биологический отец, вероятно, был оттуда? Почему мои черты лица не походили на типичного западноафриканца? Я был сбит с толку больше, чем когда-либо.
Это было не совсем то, что обещали в рекламе. Целевой маркетинг наборов для домашнего тестирования показывает улыбающихся (часто смешанных рас) моделей под лозунгом «узнайте свою этническую принадлежность» или призывает людей бронировать отпуск на основе их «истории ДНК». По оценкам, к 2022 году отрасль будет стоить ошеломляющие 7,7 млрд фунтов стерлингов; Только за последний год лидер рынка AncestryDNA получила выручку в 1 млрд долларов.
Хотя домашние тесты ДНК сейчас более популярны, чем когда-либо, люди начинают задавать вопросы о том, что происходит после получения результатов.Опасения по поводу хранения конфиденциальной генетической информации проявились недавно, когда полиция использовала сайт тестирования ДНК с открытым исходным кодом GEDmatch для выявления калифорнийского убийцы из Голден Стэйт. Помимо проблем с конфиденциальностью, получение запутанных или изменяющих жизнь результатов сопряжено с эмоциональными последствиями. Идентичность, которую семьи лелеяли на протяжении поколений, может быть уничтожена в мгновение ока.
Айшах Блэкман, 50 лет, карибского происхождения, живет в Лондоне. Она всегда знала о своей семье две вещи: что у них индийское происхождение, и что у ее отца есть еще одна дочь, с которой он не был в контакте.В прошлом году с его разрешения она попыталась разыскать свою сводную сестру через шоу UKTV «Секреты моей семьи».
Блэкман посоветовали пройти тест AncestryDNA как часть программы, и она была рада, что в конечном итоге установила связь со своим давно потерянным братом, живущим на другом конце Лондона. Но она была шокирована подробностями результатов; согласно тесту, у Айшаха вообще не было индийской ДНК. «Это заставило меня усомниться в своем происхождении, в том факте, что я мог быть не тем, чем я думал.Я начал думать, что у моей бабушки был роман, что у моей матери был роман. Мое воображение разыгралось », — говорит она мне.
Тест AncestryDNA Блэкмана прослеживает ее корни в Западной Африке. «Это не было сюрпризом», — говорит она, вспоминая смесь Бенина, Того и других частей Западной Африки, на которую приходится 43% ее ДНК. Она также была на 13% скандинавкой и частично коренной американкой и британцем. «Но индийского не было в моем списке — я месяцами мучилась по этому поводу», — говорит она.
Для лиц африканского происхождения, чья индивидуальная и коллективная история размыта наследием колониализма, рабства и изнасилований, то, что они знают о своей идентичности, особенно важно.Блэкман чувствовал, что одно из повествований, связанных с ее семьей, было нарушено.
«Эта мелочь, связанная с отсутствием каких-либо индейских предков, теперь сидит у меня на плече — я, возможно, не в той степени, в которой я являюсь частью этого племени, как я думала», — говорит она. «Если бы мне пришлось сделать это снова, я бы не стал».
На YouTube полно видеороликов, на которых люди раскрывают результаты своей ДНК, часто с заголовками «щелкните меня», такими как «Что я?» и меня обманули — мои шокирующие результаты. Они снимают, как «распаковывают» тестовые наборы, как новую игрушку, и берут мазки из щеки, а затем переходят к видеозаписи, в которой анализируют свои результаты.Многие, кажется, удивлены тем, что они обнаруживают, и начинают сомневаться в том, были ли их родители неверными или же они были введены в заблуждение относительно своего происхождения; некоторые клипы очень трудно смотреть.
Шана Деннис, 34 года, решила снять видео на YouTube после прохождения теста. Она родилась в Индии, но удочерила ее через шесть недель в Австралии. Желая узнать больше о своем расовом составе, она прошла тест от AncestryDNA, который проанализировал ее как в основном центральноазиатского происхождения (44%), со связями с Афганистаном, Азербайджаном, Казахстаном, Кыргызстаном и Узбекистаном.Деннис загрузил видео с географической разбивкой своих результатов. Когда комментаторы предложили ей попробовать другие ДНК-компании для проверки результатов, она решила сделать именно это; Как и некоторые другие, веб-сайт AncestryDNA позволяет вам получить доступ к «необработанному файлу ДНК» и отправить его в разные компании для анализа.
Каждый сайт дал совершенно разные результаты. DNA.Land предполагает, что у Денниса больше всего сопоставимых стран с Китаем (29%). WeGene оценивает эту цифру ближе к 58%, в то время как MyHeritage предполагает, что большая часть ее ДНК происходит из Монголии, что соответствует 21%.«Результаты вызвали еще большую путаницу, — говорит Деннис. «Большинство думает, что я непалец. Другие утверждали, что нет.
Для тех, кто уже подвергается дискриминации, использование их генома против них может иметь серьезные последствия.
Рэйчел Най, 30 лет, из Лондона, также осталась без четкого ответа. У матери Ная черная мать и белый отец, но Най никогда не знал, где именно родилась ее бабушка.
«Моя нана умерла в 2008 году, но всегда очень смутно говорила, откуда она родом.Она часто давала разные ответы », — говорит Най. «Иногда она родилась в Британии, иногда — с Барбадоса, иногда — из Африки. Я помню, что видел два паспорта — один из них был кенийский, — но имена и даты рождения были разными ».
Тест 23andMe Ная показал, что она на 76,9% европейка, включая Великобританию, Францию и Скандинавию. Ее черное наследие было менее подробным; она на 21,9% из африканцев к югу от Сахары, на 13,9% из Западной Африки, на 5,1% из Восточной Африки и 0,4% из «африканских охотников-собирателей».
Най говорит, что она была разочарована отсутствием разбивки по странам в Африке; Несмотря на то, что подавляющее большинство генетических вариаций в мире происходит с континента, компании, занимающиеся тестированием ДНК, часто получают очень мало образцов из Африки.
23andMe запустила ряд инициатив, чтобы исправить это. В 2016 году компания запустила проект «Африканская генетика», предлагая бесплатные наборы ДНК людям, все четверо бабушек и дедушек которых родились в одной африканской стране или из одной этнической или племенной группы.Теперь он запустил Программу сотрудничества между популяциями, которая поощряет исследователей, изучающих удаленные группы населения, отправлять свои данные на веб-сайт.
Но были подняты вопросы об этике европейских и американских ученых, собирающих генетическую информацию у африканцев и африканских ученых для экономической выгоды. 23andMe объявила о планах поделиться результатами тестирования пяти миллионов клиентов с GlaxoSmithKline, фармацевтическим гигантом, чтобы облегчить разработку новых лекарств.(При регистрации пользователей спрашивают, хотят ли они участвовать в научных исследованиях.)
Конфиденциальность является серьезной проблемой для всех, кто использует эти сайты, но, возможно, в большей степени для тех, кто принадлежит к меньшинствам. Для тех, кто уже подвергается дискриминации, использование их генома против них — например, в системе уголовного правосудия — может иметь серьезные последствия. В соглашении о конфиденциальности AncestryDNA говорится, что она может делиться ДНК клиента с партнерами по исследованиям только с явного согласия; но он может раскрыть личную информацию правоохранительным органам, если потребуется.(Внутренний отчет показал, что в 2017 году AncestryDNA получила 34 запроса от правоохранительных органов и предоставила информацию 31.) MyHeritage просит клиентов отправить электронное письмо, если они хотят, чтобы их образец был удален из своей базы данных, хотя представитель сообщил мне, что компания не продает или передавать данные ДНК третьим лицам. «Нам потребуется явное разрешение наших пользователей — мы не владеем ничьей ДНК», — сказали мне по телефону. В 2010 году, чтобы проиллюстрировать риски для конфиденциальности, исследователи из Института биомедицинских исследований Уайтхеда в Массачусетсе идентифицировали почти 50 человек, которые участвовали в анонимном геномном исследовании на основе общедоступной информации.
Домашний ДНК-тест имеет множество научных ограничений. «Эти компании на самом деле вообще не проверяют вашу родословную», — говорит Марк Томас, профессор эволюционной генетики Лондонского университетского колледжа. «Они сомнительны в своих заявлениях о возможности установить происхождение человека».
На это есть несколько причин. Во-первых, генетическая информация, которой располагают эти компании по тестированию ДНК, основана на живых популяциях. Когда вы отправляете свой слюн в маленькую трубочку, анализируются определенные фрагменты или маркеры в вашем геноме (общая коллекция ДНК, которая находится в ваших клетках), а затем сравниваются с маркерами других хороших людей. представители различных регионов или этнических групп по всему миру.Но, как отмечает Томас, компании рассматривают только самые свежие образцы из относительно небольшой группы в одной конкретной базе данных. «Они просто говорят:« Если бы я хотел создать ваш геном, я мог бы вытащить кусочки вашей ДНК у людей со всего мира, которые сегодня находятся рядом ». И это только один из способов, которым я могу это сделать », — говорит он.
Базы данных также смещены в разные части мира. «У 23andMe больше американских клиентов, а у AncestryDNA больше британских и австралийских клиентов», — объясняет Томас.«И ни одна из этих компаний не спрашивает:« Что мы знаем о генетике прошлого и от каких из этих прошлых предполагаемых генетических кластеров мы получаем нашу родословную? »Они дают нам то, что хочет рынок, а не то, что подсказывает генетика. нас.»
Также возникает вопрос, сколько информации передается через ДНК человека. Томас объясняет, что мы, вероятно, наследуем очень мало генов от наших предков; ДНК передается по наследству «кусками», которые распадаются по мере продвижения в прошлое. «Вы начинаете с двух родителей, затем с четырьмя бабушками и дедушками, затем с восемью прабабушками и прабабушками, потом будет 16, 32 и так далее.И к тому времени, когда вы вернетесь на 10 поколений назад, есть предки, от которых вы не унаследуете ДНК ».
Я спрашиваю доктора Янива Эрлиха, который работает в MyHeritage, как создается «оценка этнической принадлежности» компании. Он говорит, что они определяют хороших представителей ДНК для англичан как имеющих «по крайней мере все их восемь прадедов и прадедов, родившихся в Англии». Он считает, что вы можете «оценить, что современные люди, вероятно, отражают население примерно 200–300 лет назад, поскольку у них никогда не было ДНК какой-либо другой этнической принадлежности.Эволюция действует недостаточно быстро, чтобы вносить какие-либо существенные изменения ».
Давайте будем честными, эти компании используют этническую принадлежность как красивый, отполированный эвфемизм для расы
Но, как объясняют американский академик Шелдон Крымски и журналист Дэвид Кей Джонстон в своем онлайн-руководстве для потребителей «Тестирование ДНК предков и конфиденциальность», маркеры создают результат. «Сегодняшние отметки не обязательно совпадают с отметками 400-летней давности, в период африканской колонизации и порабощения», — пишут они.Другими словами, маркеры несовместимы; иногда они передаются, а иногда нет. Например, у нигерийцев может быть много генетических маркеров, но это не обязательно исключительно для них.
Томас говорит мне, что вполне возможно, что мой биологический отец мог быть откуда угодно, но иметь родителей или бабушек и дедушек из Нигерии или из «комбинации стран с большим генетическим сходством с нигерийцами». должны ли мы все равно связывать географию и идентичность? «Этническая принадлежность» человека во многом основывается на его собственном восприятии культурных и социальных особенностей, а не на геополитических границах, между которыми он родился.Томас отмечает, что в определенных группах не существует универсальных генетических признаков.
«Давайте будем честными, эти компании используют этническую принадлежность как красивый, отполированный эвфемизм для расы, и они пытаются определить биологические расы, используя эти генетические данные. Это само по себе хитроумно », — говорит он. «Если генетика и научила нас чему-то за 30 лет или около того, так это отсутствию четких биологических расовых категорий. Каждый человек в мире в той или иной степени расовый. Но вместо того, чтобы опровергать эти устаревшие представления о расе, эти компании вместо этого обслуживают их — по-видимому, потому, что они получают большую прибыль.
Когда я спрашиваю сайты домашнего тестирования о связи языка этнической принадлежности с наукой, они предлагают разные ответы. Представитель AncestryDNA сказал мне, что «анализ ДНК для определения этнической принадлежности человека находится на переднем крае науки», объяснив, что у них есть «тысячи» образцов ДНК со всего мира. «Каждый из них из определенного места, и большинство из них сопровождается задокументированным генеалогическим древом, указывающим на глубокое наследие определенного региона». Представитель 23andMe сказал мне, что компания «не ссылается на этническую принадлежность» в своем анализе, вместо этого называя это «составом предков».Янив Эрлих из MyHeritage говорит: «Этническая принадлежность не закодирована в чьих-то генах, но эта рукотворная конструкция может коррелировать с генетическими вариациями. Мы используем эту корреляцию, чтобы сделать вывод об этнической принадлежности ».
После того, как я преодолел первоначальный шок от результатов моих собственных тестов, я начал исследовать остальную часть сайта MyHeritage. Я был поражен, обнаружив, что могу связаться с четвертой кузиной по линии моего биологического отца — моим первым чернокожим родственником — и что она жила в том же городе, что и я. Мы планируем встретиться, и мои поиски, чтобы узнать больше о моей биологии, продолжаются.
Но я знаю, что расшифровка моей ДНК — это только одна глава моей истории. Родословная — это наследство, а не родословная. Наш генетический сценарий может быть одной из самых ценных вещей, которыми мы владеем, но это не вся история.
В эту статью 11 августа 2018 г. были внесены поправки, чтобы исправить «Убийцу Золотых ворот» на «Убийцу Голден Стэйт»; и включить в предложение пропущенное «не»: Почему мои черты лица не походили на типичного западноафриканца?
- Комментарии к этой статье предварительно модерируются, чтобы обеспечить продолжение обсуждения по темам, поднятым в статье.
Комментируете этот материал? Если вы хотите, чтобы ваш комментарий был рассмотрен для включения на страницу писем журнала Weekend в печати, отправьте электронное письмо по адресу [email protected], указав свое имя и адрес (не для публикации).
Как пройти ДНК-тест умершего родителя
В. Мой отец скончался до того, как смог пройти генетический генеалогический тест. Что мы могли сделать, чтобы проверить его ДНК?
Следуйте инструкциям в этой таблице двоюродных братьев и сестер, чтобы выяснить, какие у вас родственники, включая процент совпадений ДНК и средние общие сантиморганы.
A. Вы правы, для вашего генеалогического исследования полезно проверить ДНК ваших родителей, если это возможно. Это потому, что каждый из нас получает половину аутосомной ДНК от мамы и половину от отца. Что происходит с половинками, которых мы не получили? Проще говоря, его больше нет.
Поскольку старшие поколения вашей семьи находятся на шаг ближе к исследуемым вами предкам, они могут работать с большей частью генетической информации ваших предков. Но иногда близкие уходят неожиданно.Если вы оказались в этой неудачной ситуации и хотите сохранить ДНК вашего родственника для тестирования, примите эти меры как можно скорее.
Во-первых, подумайте об этических последствиях вашего решения. Спросите себя, чего бы хотел ваш близкий, и изучите любую религиозную принадлежность или традиции, которые могут повлиять на ваши действия.
Скажите гробовщику или тому, кто владеет телом, что вы хотите взять образец ДНК. Перейдите на сайт IDENTIGENE и введите свой почтовый индекс, чтобы найти магазин, в котором продается набор для тестирования на отцовство Identigene.Это не тесты на генетическую генеалогию, но набор содержит мазок из щеки того же типа, что и ДНК Семейного древа. Если вы не можете найти набор Identigene, попросите своего врача или больницу предоставить тампоны из дакрона. Это не обычные ватные палочки; это специальные тампоны, которые можно использовать для сбора ДНК.
Попросите похоронного бюро следовать инструкциям, прилагаемым к набору Identigene, или используйте тампоны для взятия образца ДНК у вашего умершего родственника. Поместите тампоны с образцом в конверт.
Позвоните по телефону Family Tree DNA (713-868-1438), объясните свою ситуацию и закажите тест ДНК. Они проинструктируют вас, как вернуть взятый образец.
Эти шаги не гарантируют, что вы получите жизнеспособный образец ДНК, но они лучше всего подходят для данной ситуации. Если у вас ничего не получилось, вы все равно можете получить большую часть генетической информации своего отца, протестировав других родственников. Посмотрите на его братьев и сестер, братьев и сестер его родителей и своих кузенов, которые являются потомками этих братьев и сестер.Фактически, тестирование ДНК трех братьев и сестер может выявить до 70 процентов генетической картины их родителей.
Версия этой статьи появилась в выпуске журнала Family Tree Magazine за октябрь / ноябрь 2018 г.
Ссылки по теме
Получите бесплатные бланки основных генеалогических исследований
Подпишитесь на информационный бюллетень Семейного древа и получите 10 исследовательских форм в качестве особого благодарности!
Получите бесплатные бланки генеалогии
Загрузите необходимую библиотеку форм семейного древа!
Не можете получить достаточно форм для систематизации семейных фактов? Этот загружаемый файл содержит более 100+ шаблонов, контрольных списков и рабочих листов для отслеживания ваших исследований — от противоречивых дат смерти до совпадений ДНК, переписей и ссылок на источники.
КУПИТЬ
Что тесты ДНК могут предложить чернокожим американцам? — ПОЧЕМУ
Более сложный вопрос: откуда пришли ваши предки?
Гилмор также надеялась получить некоторые ответы в тесте с точки зрения географии — откуда в Африке прибыли ее предки. Результаты ее теста показали, что Гана и Кот-д’Ивуар являются двумя ведущими странами в процентном соотношении ее африканского происхождения. Оба находятся на побережье континента, где многие африканцы были похищены и отправлены на корабли в Америку.
Предок Амари Гилмор, Батлер Фергюсон, был фермером и ученым знахаром. Феррум, Вирджиния, 1845 г. (Фото любезно предоставлено Амари Гилмор)Но это подводит нас к одному из основных ограничений тестов ДНК: мы хотим, чтобы они рассказывали нам, кто мы и откуда, но «где» может быть особенно важным. сложный. Чтобы понять почему, нужно посмотреть, как работают тесты.
Джина Пейдж — соучредитель African Ancestry.com, компании по отслеживанию генетической родословной, которая была основана с особой целью помочь людям африканского происхождения ответить на вопросы об их корнях.
Пейдж сказала, что у всех нас есть ДНК в каждой клетке нашего тела, и 99,9% ДНК каждого человека одинаковы.
«В этих 0,1% нашей ДНК заключаются наши различия», — сказала Пейдж. «Текстура наших волос, цвет кожи, рост, вес, личность… В этих различиях можно найти предков».
Пейдж сказала, что есть однобуквенные изменения в той 0,1% нашей ДНК, которые называются однонуклеотидными полиморфизмами, или сокращенно SNP. Они передаются из поколения в поколение, что означает, что генетики могут сравнивать ваши SNP с SNP людей с известным происхождением, собранными в базе данных, чтобы увидеть, что у вас общего.
«Если мы сможем опросить группу людей в Африке, проанализировать их генетические подписи на той части ДНК, которая не претерпевает значительных изменений со временем», — сказала Пейдж, — «тогда мы можем сказать, что если ваша ДНК выглядит так, вероятно, она общая. с народом фулани; если ваша ДНК выглядит так, вероятно, она принадлежит мандинке ».
Джина Пейдж — президент и соучредитель African Ancestry, Inc. (фото любезно предоставлено African Ancestry, Inc.)Но для чернокожих американцев размер и разнообразие базы данных действительно имеют значение.Большинство крупных компаний, занимающихся ДНК, имеют базы данных, в которых люди европейского происхождения чрезмерно представлены, а люди из других регионов — недостаточно. В 2018 году 23andMe мог сопоставить людей только с тремя широкими регионами в Африке к югу от Сахары, а это означает, что если вы черный, вы не получите конкретных результатов.
Например, представьте, что у вас общая генетическая родословная с людьми из небольшого городка в Гане. Если в тестирующих компаниях есть группа людей из этого маленького городка, они могут действительно эффективно сопоставить вас с ними.Но если у них нет людей из этого маленького городка, они могут просто определить, что вы в целом западноафриканцы.
Крупные компании, занимающиеся разработкой ДНК, пытаются диверсифицировать эти базы данных. У 23andMe теперь есть программа под названием Global Genetics Project, в которой они приглашают людей из недостаточно исследованных регионов мира пожертвовать свою слюну в обмен на бесплатные результаты тестов. Пейдж сказала, что в этом случае сайт African Ancestry.com идет впереди всех, потому что он имеет самую большую базу данных африканских образцов в мире.
Большинство крупных компаний, производящих ДНК, изучают все ваше генетическое генеалогическое древо посредством процесса, называемого тестированием на примеси. Эти тесты используют 22 пары неполовых хромосом в каждой клетке, которые унаследованы от чьей-то матери и отца и содержат смешанные сегменты ДНК от всех предков человека. Согласно статье в MIT Technology Review, «тестирование примесей может определить, к какой из основных биогеографических групп населения принадлежит человек — африканцам к югу от Сахары, европейцам, восточноазиатским или коренным американцам.”
Но африканское происхождение смотрит на митохондриальную ДНК, которую матери передают всем своим детям, или отцы с Y-хромосомой передают только своим детям мужского пола и прослеживают ее до современной африканской страны или этнической группы. Это называется отслеживанием родословной, и происходят небольшие изменения, поскольку эта ДНК передается от матери к детям, а от отца к сыновьям, что создает генетические маркеры, которые ученые могут использовать для определения общего происхождения.
«Это означает, что наш ответ, который мы даем вам на вопрос:« Где был мой народ до трансатлантической работорговли? »И« Кто был мой народ? Как они жили? Каковы были их культура, культурные обычаи, их традиции, их ценности, их убеждения? »- сказала Пейдж.«Вы можете получить этот ответ, если знаете племя или этническую группу».
Пределы тестирования ДНК
Но есть пределы тому, что могут сказать нам тесты ДНК — подавляющее большинство генетических контрольных групп основаны на людях, которые самостоятельно сообщают о своей родословной. Таким образом, хотя кто-то может быть уверен, что он принадлежит к определенной этнической группе или что его семья происходит из определенного места, это знание часто является неполным и, следовательно, не является точным показателем происхождения. Это подводит нас к большему вопросу о том, что на самом деле ищут эти тесты.Этническая принадлежность — это социокультурный фактор, он непостоянен и со временем меняется. Это не чисто биологическое.
Большинство людей имеют несколько этнических и предков, а это означает, что тесты ДНК, скорее всего, не смогут охватить всю широту их историй.
И компании не подбирают вас просто по одному географическому региону или региону в мире; они назначают вам очень конкретные проценты.
«Они отправляют коды вашего материнского или отцовского происхождения в нашу аналитическую группу, состоящую из генетиков, и аналитическая группа затем сравнивает вашу ДНК с ДНК по всему миру, чтобы определить родословную», — сказала Пейдж. .
Доктор Джина Пейдж из AfricanAncestry.com (слева) и министр туризма Сьерра-Леоне госпожа Пратт подписывают историческое соглашение о гражданстве. (Фото любезно предоставлено African Ancestry, Inc.)Таким образом, тест ДНК может выявить, что у вас 80% африканского происхождения и 20% европейское происхождение — это просто означает, что генетик пропустил вашу ДНК через алгоритм с эталонной ДНК в различных комбинациях, чтобы получить аналогичный вариант SNP, который у вас есть. Компьютер не подберет вам идеального совпадения, только его предположение.
И Пейдж соглашается: ДНК может содержать много ценных ключей, но не может рассказать всю историю. Это особенно верно для чернокожих американцев. Пейдж говорит, что есть лишь некоторые вещи, которые не подлежат спасению.
«Психологи показали, что знание того, откуда вы родом, является критически важным компонентом понимания того, кто вы есть», — сказала она. «Мы не знаем своих настоящих имен, мы не знаем своих родных языков, мы даже не знаем, кем на самом деле являются многие из членов нашей семьи, из-за разобщенности, преднамеренного, мастерского разобщения людей, которого требовало рабство.”
Тесты не могут сказать вам имена ваших предков, то, что они любили носить, какую песню они пели. Но даже без этих подробностей в вашей ДНК есть надежная запись всего, откуда вы пришли — и Пейдж говорит, что никто не может это отнять.
«Несмотря на то, что мы не знаем имен, и хотя мы не знаем языков, и хотя мы не знаем своего генеалогического древа и никогда не узнаем их, у нас есть настоящая ДНК от того, кто создал это через всю ужасную историю захвата, упаковки на невольничьем корабле, жизни на плантациях, отсутствия человечности, невозможно жениться, вы не можете оставить своих детей, вам не разрешено читать и писать, сегрегация, Джим Кроу — назови его, — сказала Пейдж.«Чья-то ДНК прошла через все это, чтобы мы были здесь».
Поддержка в рамках покрытия WHYY по вопросам справедливости в отношении здоровья поступает из Фонда Содружества.
5 вещей, которые нужно знать перед тем, как пройти домашний тест ДНК
За последние несколько лет наборы для домашнего тестирования ДНК, такие как 23andMe и Ancestry.com, появились на полках практически всех аптек в стране. Если вы хотите узнать больше о своем семейном наследии, понять свой риск определенных заболеваний или обнаружить неизвестных родственников, эти наборы для тестирования аутосомной ДНК, цена которых варьируется от 60 до 100 долларов, вызывают любопытство многих из нас.
Но прежде чем вы возьмете мазок и отправите образец ДНК, следует помнить о нескольких предостережениях, говорят эксперты факультета генетики и генеалогии из Калифорнийского государственного университета.
1. Эти тесты не расскажут всю вашу генетическую историю. По крайней мере, пока.
«Вы не можете секвенировать человеческий геном за 100 долларов», — говорит Джейсон Буш, доктор философии, доцент биологии Калифорнийского государственного университета во Фресно. Каждый человеческий геном состоит примерно из трех миллиардов пар оснований — основных строительных блоков ДНК, которые объединяются в последовательности (C + G, A + T и т. Д.)) комплементарных пар, составляющих цепь ДНК. По словам доктора Буша, секвенирование всего генома одного человека — что означает определение порядка оснований ДНК, составляющих ваш уникальный генетический ряд — ранее стоило более 10 000 долларов.
Напротив, тесты ДНК на дому за 100 долларов используют технологии, которые захватывают от полумиллиона до одного миллиона различных точек вдоль вашего генома, говорит он, поясняя, что этот образец по сути представляет собой снимок участков, где, как известно, происходят вариации. Каждая компания, занимающаяся домашним тестированием ДНК, также может делать разные снимки.
Тем не менее, из-за роста отрасли стоимость секвенирования всего человеческого генома снижается и может составить около 100 долларов в следующие несколько лет, по данным San Diego Union Tribune.
2. Результаты могут отличаться.
Очень много.Большинство людей используют домашний набор ДНК, чтобы узнать о своей родословной и этническом происхождении, — говорит Коллин Грин, специалист по генеалогии и библиотекарь из Университета штата Калифорния, библиотеки Поллака Фуллертона.
«Результаты по этнической принадлежности на континентальном или региональном уровне довольно точны, — говорит Грин.Это означает, что тесты помогают определить, были ли ваши предки из Северной Европы или Восточной Африки.
Но если вы пытаетесь получить информацию на более детальном уровне — например, выяснить, насколько вы ирландец — результаты будут менее точными, — объясняет Грин, который также преподает курс генеалогии для выпускников в Школе информации в Сан-Хосе. Государственный университет.
«Оценки этнической принадлежности по аутосомной ДНК действительно говорят нам об этнической принадлежности примерно 500-летней давности», — говорит она.«Люди часто этого не понимают и путаются, потому что знают, что их предки жили, скажем, в Ирландии 150 лет назад».
И поскольку каждая компания делает разные снимки вашего генома, результаты определения этнической принадлежности могут значительно отличаться от одного набора к другому. «[Поскольку] не все секвенируют одно и то же… [это] приводит к разным результатам», — говорит Буш. Например, один тест может сказать, что вы на 50 процентов португалец, а другой — на 30 процентов.
Грин добавляет: «Помимо этих разных снимков, тестирующие компании также используют разные алгоритмы для анализа этих снимков, разные эталонные популяции для сравнения данных и разные категории для группировки этнических групп.«
Однако, когда дело доходит до сопоставления вашей ДНК с базой данных, чтобы найти семейное совпадение, результаты очень точны, — говорит Грин. Так что, если вы хотите разрешить тестирующей компании раскрыть вашу личность или псевдоним другим лицам, которые поделитесь с вами генетическим соответствием, эти люди могут быть уведомлены о возможном биологическом семейном совпадении.
3. Какую бы информацию вы ни получили в результате теста, используйте ее с умом.
Помимо информации о родословной, есть одна услуга — 23andMe — уполномочен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов выпускать отчеты о генетическом риске для здоровья и статусе генетического носителя, например о том, несет ли кто-либо мутацию гена BRCA1 или BRCA2, которая связана с повышенным риском рака груди и яичников.
Буш предупреждает, что к подобной информации следует относиться с недоверием, поскольку риск не приводит к болезни и ложным срабатываниям (в этом случае, когда вам говорят, что риск заболевания выше, но на самом деле это не так. нет) распространены. Грин добавляет, что если у потребителей есть вопросы или опасения, они должны сообщить о любых результатах своему врачу для дальнейшего обсуждения.
С другой стороны, знание о вашем потенциале развития определенного заболевания, когда вы здоровы, также может быть полезным.«Знание истории здоровья своей семьи может действительно расширить возможности», — подчеркивает Буш, добавляя, что не многие из нас спрашивают родственников о болезнях в нашей семейной истории, поэтому у нас есть неполное представление о рисках для нашего здоровья. Эти знания могут быть большим подспорьем при принятии медицинских решений.
Это особенно важно для Буша, который специализируется на биологии раковых клеток и исследует генетику рака, чтобы улучшить лечение пациентов. «Я твердо верю, что информация — сила», — говорит он, имея в виду широко разрекламированное решение актрисы Анджелины Джоли пройти двойную мастэктомию после положительного результата теста на ген BRCA.
3 вида тестов ДНК
- Аутосомно: Этот тип используется основными компаниями, производящими наборы для тестирования ДНК напрямую потребителю. Он смотрит на хромосомы с первой по 22, также известные как аутосомы. Аутосомные тесты обычно используются в проектах по семейной генеалогии.
- Митохондрии: Этот тест проверяет только митохондриальную ДНК, передаваемую от матери к ребенку. Эти тесты используются для изучения прямой материнской линии, как правило, для глубокого происхождения и антропологических исследований.
- Y-ДНК: Этот тест исследует только Y-хромосому, которая передается от отца к сыну, поэтому его можно проводить только у мужчин. Как и митохондрии, тестирование Y-ДНК также используется для отслеживания глубокой родословной, уходящей тысячелетиями.
Методы тестирования Y и митохондрий используются Семейным древом ДНК и Генографическим проектом National Geographic, а митохондриальные тесты использовались для идентификации останков короля Англии Ричарда III.
4.Есть федеральные законы, запрещающие дискриминацию по ДНК (вроде).
Что делать, если результаты вашего домашнего анализа ДНК указывают на значительный риск болезни Паркинсона или болезни Альцгеймера с поздним началом? Вы можете спросить, будет ли моя страховая компания дискриминировать меня, если узнает?
Обычно нет, если это страхование здоровья. Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 года, также известный как GINA, предотвращает дискриминацию со стороны медицинских страховых компаний, а также со стороны любого работодателя с более чем 15 сотрудниками.
Однако закон не распространяется на страхование жизни, страхование на случай инвалидности или страхование на случай длительного ухода.Например, компания по страхованию жизни может отказать вам в выдаче полиса, если узнает, что у вас мутация гена BRCA. А федеральный закон, внесенный в Палату представителей в 2017 году, освободит работодателей с программами оздоровления на рабочем месте от правил GINA, что означает, что они могут предложить лучшие преимущества людям с «хорошим» генетическим статусом.
Жители Калифорнии могут иметь немного больше защиты благодаря программе CalGINA, которая была подписана в 2011 году. Она расширяет сферу действия федеральных правил GINA, запрещая генетическую дискриминацию в сфере оказания неотложной медицинской помощи, жилья, ипотечного кредитования, образования и государственные программы.
Результаты секвенирования генов теперь объединяют такие вещи, как номера наших кредитных карт, в пул информации, доступной для кражи хакерами и использования в целях, которые мы никогда не санкционировали и не предполагали.
— Джанет Стемведель, доктор философии, Государственный университет Сан-Хосе Однако, хотя предполагается, что GINA штата и федерального уровня ограничивают возможности медицинских страховщиков использовать нашу генетическую информацию, «мы видим усилия на национальном уровне, чтобы дать страховщикам много больше свободы для определения обширных списков уже существующих состояний и исключения людей с такими состояниями из страхового покрытия », — говорит Джанет Стемведель, доктор философии.D., профессор и заведующий кафедрой философии Государственного университета Сан-Хосе, где ее преподавание и исследования сосредоточены на философии и этическом поведении в науке. «Это не тот момент, когда у меня есть большая уверенность в том, что результаты генетического теста, проводимого напрямую к потребителю (DTC), окажут – влияние на способность потребителя получить медицинскую страховку».
И еще есть вопрос о конфиденциальности и безопасности данных. «Результаты секвенирования генов, предоставленные компаниями DTC, теперь объединяют такие вещи, как номера наших кредитных карт, в пуле информации, доступной для кражи хакерами и использования в целях, которые мы никогда не санкционировали и не предполагали», — говорит доктор.Штемведель.
Буквально на этой неделе законодатели в Айове и Нью-Джерси разослали письма четырем тестовым компаниям DTC, требуя от них подробностей об их политике конфиденциальности. А Федеральная торговая комиссия рекомендует потребителям внимательно изучать веб-сайт каждой компании, чтобы узнать, что они делают с вашими личными данными.
5. Будьте готовы к сюрпризам.
Если вы пройдете тест ДНК, чтобы узнать больше о своем происхождении, вы можете найти информацию, которую не совсем готовы услышать.«Я говорю людям, чтобы они погрузились в это дело в ожидании сюрприза», — говорит Грин, занимающийся частной генеалогией. «Я работал с членами семьи, которые узнают, что у них есть сводный брат или сестра или неизвестный биологический родитель в день получения результатов анализов. Это может действительно расстраивать людей».
Еще один совет, — говорит Грин: если вы помогаете члену семьи сдать тестовый образец, вам необходимо получить информированное согласие. «Они должны понимать, как ДНК будет и может быть использована, и быть осведомленными о риске того, что, если кто-то из их семьи совершил преступление, есть вероятность, что они могут быть обнаружены.«Семейное соответствие ДНК было фактически тем, как Джеймс ДеАнджело-младший, подозреваемый в убийстве Голден Стэйт, был обнаружен ранее в этом году.
Большие данные о нашей ДНК
Генетические биотехнологии, ориентированные непосредственно на потребителя, все еще находятся в зачаточном состоянии, и они в ближайшее время не уйдут, — говорит Буш, объясняя, что по мере того, как эти компании продолжают собирать данные о геноме человека, их научная легитимность растет.
Например, в марте 2018 года 23andMe получила первое в истории разрешение FDA на генетический тест для непосредственного потребителя на предмет риска рака.«[Это] позволяет 23andMe предоставлять клиентам без рецепта информацию о генетических вариантах, обнаруженных в генах BRCA1 и BRCA2», — говорит он.
Пока наука растет, растет и бизнес. Доктор Штемведель отмечает, что эти компании могут получать прибыль от ваших данных разными способами. Например, ваши генетические данные и данные обследований могут быть использованы для разработки запатентованных изобретений, за которые вам придется снова заплатить , чтобы принять участие. «Мне не ясно, что большинство людей, заказывающих свои наборы для тестирования и плюющихся в пробирку с образцом думали об этой части бизнес-модели », — говорит она.
Грин смотрит на это с более хорошей точки зрения: «Люди могут помочь науке, поставив« да », чтобы разрешить использование их ДНК в исследовательских целях во время регистрации на тест. Чем больше людей предоставят образцы ДНК, тем масштабнее будет наше тестирование «становится популяция», — отмечает она, — «что помогает исследователям больше узнать о наследственных заболеваниях и, возможно, открыть новые способы их предотвращения».
Библиотекарь и специалист по генеалогии из CSU Fullerton увлечены тем, как генетическая генеалогия помогает сделать науку более доступной в повседневной жизни.«Какой еще предмет пересекает дисциплины от антропологии до археологии, биологии, истории, криминологии и этики?» — говорит она, добавляя, что ее выступление о генетической генеалогии в Фуллертоне в апреле 2017 года привлекло внимание публики, только стоя. Осенью 2018 года она планирует провести междисциплинарную выставку и серию программ в сотрудничестве с научным библиотекарем CSUF Робертом Томашевски, доктором философии.
Тестирование ДНК на этническую принадлежность — преимущества для здоровья и многое другое
ДНК или генетическое генеалогическое тестирование — это способ, с помощью которого люди могут получить информацию как об их этнической принадлежности, так и о происхождении.Это позволяет людям получить представление о том, что они не могут узнать от членов семьи или исторических записей. Анализ вариантов ДНК предлагает индикаторы происхождения предков человека и связей между семьями. Некоторые механизмы генетической изменчивости распространены среди людей определенного происхождения. Родственные люди и семьи обычно имеют больше генетических паттернов.
ДНК-тест Этническая принадлежностьЕсть три обычно используемых генетических генеалогических теста, которые также предоставляют информацию об этнической принадлежности.Подобно частям кубика Рубика, каждый тест выполняет свою индивидуальную функцию в соединении частей предков человека. Кроме того, у каждой из этих научных оценок есть свои преимущества и препятствия. Выбор окончательного теста будет зависеть от целей тестируемого.
Тестирование Y-хромосомы — по отцовской линии
Вариации Y-хромосомы передаются исключительно от отца к сыну и могут быть использованы для изучения происхождения по прямой мужской линии.
Тестирование Y-хромосомы может проводиться только на мужчинах, потому что у женщин нет Y-хромосомы. Однако женщины, заинтересованные в этом типе генетического тестирования, могут нанять родственника-мужчину для прохождения теста. Стандартные тесты на ДНК Y-хромосомы помогают определить общее происхождение между двумя семьями с одинаковой фамилией, чтобы найти генетических родственников. Они также могут быть полезны для определения геологического и предкового происхождения отцовской линии.
Тест митохондриальной ДНК — материнская линия
Тесты митохондриальной ДНК (мтДНК) выявляют генетические варианты в митохондриальной ДНК человека.Митохондриальная ДНК состоит из небольших трубчатых пакетов генетического материала, расположенных в митохондриях. Митохондриальная ДНК передается от матери, поэтому этот тест предоставляет информацию об истории семьи по материальной линии. Поскольку матери передают ДНК как своим детям мужского, так и женского пола, этот тест могут пройти оба пола. Тест митохондриальной ДНК позволяет людям сохранять информацию о своих предках по материнской линии, но также помогает найти людей, которые связаны по материнской линии.
Однонуклеотидный полиморфизм ДНК-тест этническая принадлежность
Эти тесты, также известные как SNP, оценивают последовательность ДНК для большого числа вариаций однонуклеотидного полиморфизма во всем геноме.SNP являются наиболее частым генетическим вариантом, который обычно встречается в ДНК человека. SNP находятся в среднем в одном и каждых 300 нуклеотидах, поэтому они составляют примерно 10 миллионов SNP в геноме каждого человека. Эти данные сравниваются с результатами других людей, которые прошли тот же тест, чтобы определить этническую принадлежность человека.
Итак, паттерн SNP показывает примерный процент этнической принадлежности человека. Кроме того, однонуклеотидный полиморфизм также может помочь исследователям в идентификации генов, связанных с конкретными заболеваниями.SNP могут служить биологическими ориентирами, помогая определить местонахождение генов, связанных с определенными заболеваниями. SNP подчеркивают различия в уязвимости разных людей к широкому спектру расстройств.
Таким образом, прогрессирование болезни и реакция организма на лечение также являются результатом генетических различий. Некоторые SNP оказались чрезвычайно полезными при изучении наук о здоровье. Ученые обнаружили, что SNP могут помочь определить, как разные люди будут реагировать на определенные лекарства.Они также могут быть в состоянии предсказать вероятность развития у людей определенных заболеваний и отследить наследственные состояния в семьях. В будущем наука сможет распознать SNP, коррелирующие со сложными заболеваниями, такими как рак и болезни сердца. Более широкое использование генеалогических тестов ДНК в значительной степени связано с возросшим интересом к личному этническому происхождению и истории предков. Люди, которым нужна информация об их этническом происхождении, обычно выбирают тест SNP, в то время как ответы на вопросы, касающиеся конкретной линии происхождения, могут быть более подходящими для теста Y-хромосомы или митохондриальной ДНК.
Тем не менее, те, кто хочет дополнить исследование генеалогического древа, могут использовать комбинацию всех трех тестов. Многие компании предлагают тестирование ДНК на предмет этнической принадлежности и происхождения. Большинство из них используют онлайн-форумы для клиентов, чтобы делиться результатами и находить людей, которые могут быть неизвестными членами семьи. А в целях демографии ученые могут использовать совокупность генеалогических тестов для изучения происхождения популяций по мере их развития в цивилизации по всему миру.
Каковы преимущества теста ДНК на этническую принадлежность?Генеалогические и этнические тесты ДНК стали популярным инструментом из-за простоты домашнего тестирования и их пригодности для помощи в генеалогическом расследовании.Эти тесты могут определить с высокой степенью точности, связаны ли люди. Генеалогические тесты ДНК показали себя более решительными и быстрыми, чем сортировка гражданских записей, которые подотчетны лишь автору записи.
Генеалогическое древо
Тестирование этнической ДНК может помочь семьям проверить точность своего генеалогического древа. Это отличный инструмент для глубокого генеалогического исследования. Результаты ДНК можно связать с генеалогическим древом и проследить общие фамилии дальних родственников через обширные онлайн-базы данных родословных.Эти базы данных создают ДНК и общедоступные деревья предков, чтобы сформировать кластеры вероятных родственников. Этот инструмент также может найти потенциальных предков, которые еще не были указаны в генеалогическом древе. Эти совпадения позволяют обнаруживать людей с общей ДНК, что позволяет людям точно определить биологическую связь. Независимо от того, пытаетесь ли вы доказать родственную связь с конкретным человеком или пытаетесь найти информацию о биологическом прадеде, тестирование ДНК может помочь в этих усилиях.
Поиск регионов
История человечества записана в генах каждого человека. Информация, полученная в результате тестирования ДНК, дает научному сообществу множество данных о жизни наших предков. Часто старшие члены семьи рассказывают о своих родителях или бабушках и дедушках, мигрирующих из других стран.
Генеалогическое ДНК-тестирование — полезный инструмент для проверки и раскрытия географического происхождения недавних и далеких предков. Тестирование этнической ДНК сравнивает ДНК человека с ДНК других людей по всему миру и предоставляет информацию, которая помогает определить, из каких регионов произошли предки семьи.
Доступное хобби
Благодаря техническому прогрессу и растущему интересу людей к своей этнической принадлежности, генеалогическое ДНК-тестирование стало более доступным, чем когда-либо прежде. Доступные по цене комплекты позволяют людям получить различную информацию о своей семейной истории, и это дешевле, чем наем специалиста по генеалогии. Кроме того, анализ ДНК предков — это интересный и экономичный способ для семей узнать, как они вписываются в исторические рамки.Во многих случаях тестирование ДНК служит катализатором, который превращается в хобби на всю жизнь.
Как тесты ДНК на этническую принадлежность влияют на ваше здоровье?По мере того, как научное сообщество расширяет свои возможности в понимании генетики человека, появляется надежда, что однажды тестирование ДНК радикально изменит индивидуализированную профилактическую медицинскую помощь и лечение. Даже сейчас тестирование ДНК стало настолько распространенным явлением, что большинство людей могут исследовать собственное генетическое здоровье, чтобы определить предрасположенность к широкому спектру возможных состояний здоровья.
ДНК-тесты могут количественно определить непосредственный риск человека для развития определенных генетических нарушений, а также его статус носителя болезней, которые могут быть переданы детям. Степень, в которой здоровье человека определяется генетикой по сравнению с факторами окружающей среды и образом жизни, зависит от конкретного заболевания. Заболевания, такие как муковисцидоз или болезнь Хантингтона, которые являются исключительно генетическими, называются 100-процентными пенетрантными.
Это означает, что если человек генетически предрасположен к заболеванию, у него в конечном итоге будут проявляться симптомы этого состояния независимо от его или ее поведения.Однако другие заболевания, такие как диабет, имеют генетический компонент, но их все же можно предотвратить с помощью поведенческих вмешательств. Кроме того, существуют другие заболевания, такие как рак легких, которые развиваются в первую очередь из-за поведения. Однако нестабильные генетические мутации могут функционировать как пороховая бочка, которую можно активировать в любое время в пределах пораженной генетической линии. Люди с мутировавшими генами могут не проявлять никаких симптомов, но все же передают заболевание своим детям.
Например, серповидно-клеточная анемия — это заболевание, которое чаще встречается у людей африканского или средиземноморского происхождения, а болезнь Тея-Сакса обычно встречается у евреев, а также у жителей Восточной и Центральной Европы.Оба эти расстройства передаются по наследству, хотя в большинстве случаев родитель является просто носителем. Следовательно, тестирование ДНК может быть важным инструментом для расшифровки генетических конфигураций и принятия активных мер для защиты будущего потомства. И наоборот, люди могут использовать тесты ДНК этнической принадлежности, чтобы внести определенные изменения в образ жизни, которые будут полезны в соответствии с их генетической подписью.
Одно из основных преимуществ для здоровья, характерных для ДНК-теста на этническую принадлежность, заключается в том, что он может выявить унаследованные характеристики здоровья.Другие преимущества включают:
- Повышает осведомленность о наследственных заболеваниях
- Предоставляет персонализированные данные о текущих проникающих в здоровье болезнях
- Может помочь людям в активном изменении образа жизни
- Не требуется одобрения врачей или поставщиков медицинского страхования
- Дешевле, чем анализ ДНК, проводимый врачом или в клинике
- Сбор образцов ДНК эффективен, прост и неинвазивен
- Быстрый результат
ДНК-тесты на этническую принадлежность могут расширить возможности, давая людям информацию, необходимую для того, чтобы лучше контролировать свое здоровье.Поведенческие изменения действительно могут противодействовать генетическим рискам. Кроме того, понимание корреляции между генетическими вариациями и риском развития определенных заболеваний может потенциально снизить расходы на здравоохранение и открыть новый путь к созданию здорового образа жизни. Когда человек знает, что он обладает генами, предрасполагающими его к определенному заболеванию, у него есть возможность лучше узнать симптомы, связанные с этим заболеванием.
Они также могут пройти дополнительные клинические испытания у своего врача.Таким образом, если ген человека имеет аллель мутации фактора свертывания крови 5, это может указывать на то, что у него или нее может быть риск однажды получить тромбоз глубоких вен (ТГВ).
В этом случае пациенту следует проверить уровень тромбина, поскольку ТГВ может вызвать тромбоэмболию легочной артерии и инсульты, которые могут быть опасными для жизни. Другой сценарий — семейный рак груди.
Если у женщины в семейном анамнезе был рак груди, тесты ДНК могут выявить тип мутации.Этот тип рака груди не является полностью пенетрантным, поэтому у 20 процентов женщин с мутациями болезнь не разовьется. Тем не менее, тем людям, которые являются носителями мутации, следует более внимательно относиться к регулярным маммограммам.
Кроме того, если анализ ДНК показывает, что у человека есть гены, которые делают его более восприимчивым к диабету второго типа, совершенно необходимо, чтобы он или она придерживались определенной диеты и режима физических упражнений, а также контролировали уровень глюкозы в крови. Более того, точное понимание того, какая генетическая аномалия коррелирует с диабетом второго типа, может помочь в создании соответствующего плана лечения.Например, наследственный панкреатит — это генетическое заболевание, определяемое частыми эпизодами воспаления поджелудочной железы, вызванными генетическими областями, которые уменьшают количество продуцирующих инсулин клеток. Следовательно, это состояние следует лечить с помощью лекарств, запускающих выработку инсулина.
В будущем, вероятно, все больше врачей начнут обладать знаниями, необходимыми для интерпретации результатов ДНК-тестов и использования данных для принятия решений о лечении. Помимо врачей первичной медико-санитарной помощи растет спрос на врачей, специализирующихся на генетике. в качестве консультантов-генетиков, помогающих интерпретировать результаты ДНК-тестов.В ближайшем будущем научное сообщество может понять причину возникновения мутаций в геномах человека и молекулярную основу многих заболеваний.
Когда это произойдет, генетическая диагностика перейдет от анализа вероятностей к стандартизированному подходу, который будет определять процесс принятия врачом решения при лечении различных состояний. В этот момент могут быть генетические специалисты и консультанты, работающие во многих областях здравоохранения. Фактически, многие медицинские школы уже начали проводить тренинги по интерпретации генетических данных.И, надеюсь, однажды ДНК-тесты на этническую принадлежность могут быть использованы в качестве еще одного формирующего инструмента для помощи в профилактике, диагностике и лечении широкого спектра наследственных заболеваний.
Ancestry имеет 2 новых теста ДНК. Вот как они сравнивают
Набор для тестирования Ancestry.Лидия Рэмси / Business Insider
- Гигант по генеалогии Ancestry начинает бизнес в сфере здравоохранения.
- Во вторник компания объявила о выпуске двух продуктов для здоровья: AncestryHealth Core и AncestryHealth Plus, которые могут помочь пользователям теста ДНК компании получить представление об истории здоровья своей семьи.
- AncestryHealth Core будет стоить 149 долларов — или 49 долларов, если пользователи уже прошли тест Ancestry — в то время как Plus будет стоить 199 долларов, а дополнительные ежеквартальные обновления после первых шести месяцев будут стоить 49 долларов за каждые шесть месяцев.
- Вот что включено в отчеты.
- Посетите домашнюю страницу Business Insider, чтобы узнать больше.
Впервые семейно-исторический сайт Ancestry расскажет вам о вашем генетическом здоровье.
Во вторник 36-летняя компания, известная своими ресурсами по генеалогическому древу, объявила, что предложит два новых продукта: AncestryHealth Core и AncestryHealth Plus.
Оба предоставят информацию, такую как статус носителя для генетических заболеваний, риски рака и отчеты о состоянии здоровья, и могут помочь пользователям получить представление об истории здоровья своей семьи, а также о происхождении. В настоящее время тесты недоступны для жителей Нью-Йорка, Нью-Джерси и Род-Айленда.
Подробнее: ДНК-тест Ancestry проследил семейные истории более 15 миллионов человек.Теперь генеалогический гигант хочет составить карту вашего здоровья.
Что входит в тест AncestryHealth
Чтобы заказать тест AncestryHealth, Ancestry свяжет потребителей с врачом через компанию PWNHealth. Далее пользователь заполнит информацию об истории болезни своей семьи. Результаты будут представлены по одному, с включением истории здоровья семьи в разговор о рисках для здоровья.
Оттуда пользователи могут выбрать, лучше понять результаты с помощью видео, текста, интерактивных вебинаров или напрямую поговорить с генетическим консультантом.Отчет также можно распечатать и отнести к врачу.
Это другой путь, чем выбрал соперник 23andMe. Отчеты 23andMe о состоянии здоровья доступны потребителям напрямую после их одобрения Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов.
Ancestry планирует предложить два товара для здоровья:
- AncestryHealth Core , который предоставит отчеты о состоянии здоровья при редких заболеваниях, которые родители могут передать детям, таких как муковисцидоз, наследственный рак, болезни сердца, а также информацию о состоянии здоровья и питании и обмене веществ.Георгиадис охарактеризовал это как сообщения, которые врачи считают наиболее действенными. AncestryHealth Core будет стоить 149 долларов или 49 долларов, если пользователи уже прошли тест Ancestry.
- AncestryHealth Plus будет предлагать больше отчетов, и планируется добавлять дополнительную информацию с течением времени по мере развития науки. Тест будет проводиться с использованием технологии секвенирования следующего поколения, а не технологии генотипирования Core, а также стандартного теста AncestryDNA. В отличие от генотипирования, которое ищет определенные части ДНК и собирает их вместе, секвенирование следующего поколения рассматривает только кодирующие белок части вашего генома, называемые экзомом.Секвенирование следующего поколения анализирует примерно 2% из этих 3 миллиардов пар оснований. Тест будет стоить 199 долларов, что включает шесть месяцев ежеквартальных обновлений и дополнительные образовательные ресурсы. После этого ежеквартальные обновления составляют 49 долларов каждые шесть месяцев или 100 долларов в год.
Пользователи, которые уже отправили свой вертел в Ancestry ранее, не должны отправлять новые образцы. Отчет о продуктах после заказа займет около 6-8 недель, даже для тех, кто уже прошел тест на происхождение.Компания заявила, что планирует широко распространить программу Plus в 2020 году. Для проведения теста секвенирования следующего поколения Ancestry сотрудничает с фирмой Quest Diagnostics, занимающейся лабораторными испытаниями.
Вот как будут выглядеть отчеты о состоянии здоровья Ancestry.Предоставлено предкамиВот условия, при которых будут проверяться тесты:
Ancestry также проведет скрининг носителей для трех состояний:
- серповидноклеточная анемия, нарушение эритроцитов.
- Муковисцидоз, заболевание, которое влияет на способность легких функционировать.
- Болезнь Тея-Сакса, состояние, при котором организм разрушает нервные клетки.
Competitor 23andMe предлагает многие из тех же тестов примерно за 200 долларов, включая отчеты о статусе оператора для этих трех условий, а также более 40 других. Он также сообщает о предрасположенности к таким состояниям, как семейная гиперхолестеринемия и некоторые варианты, связанные с наследственным раком груди и яичников.
Тест потребительской генетики 23andMe также может сообщить пользователям, есть ли у них повышенный риск болезни Альцгеймера и Паркинсона, тестов, которые Ancestry не включила.