Как передается шизофрения по наследству схема: Передается ли шизофрения по наследству?

Содержание

Передается ли шизофрения по наследству?

Практически каждый из нас отлично знает о том, что такое заболевание, как шизофрения, оказывает значительное влияние на личность человека, из-за чего происходит его деградация. Это достаточно тяжелое заболевание, механизм распространения которого до конца не изучен. На текущий момент, достоверно неизвестно, передается ли шизофрения по наследству, и если да, то по какой именно линии родства это происходит.

При помощи использования удобной ссылки https://mind-control.ru/peredaetsya-li-shizofreniya-po-nasledstvu/, можно в считанные мгновения посетить специализированный ресурс mind-control.ru и получить максимальный объем полезной, а также проверенной информации о вышеупомянутом заболевании.

Особенности проявления

Многочисленные ученые утверждают, что если в семье имелись родственники, страдающие шизофренией, то уровень подверженности данному заболеванию у их потомков существенно увеличивается. Статистика говорит о том, что около 2% всех людей больны какой-либо формой шизофрении. И страдающие данным заболеванием фиксируются различные нарушения ЦНС.

Это связано в большей степени с поражением мозговых тканей не только токсическими, но и аутоиммунными процессами. Благодаря пристальному и постоянному изучению особенностей развития данного заболевания, можно сделать вывод, что причиной возникновения шизофрении в любой ее форме может служить нарушение импульсной передачи генов.

Дополнительные сведения

На просторах ресурса, который уже был указан ранее, можно с легкостью найти специальную схему того, по каким именно родственным линиям может передаться шизофрения. Так, например, если в семье больны оба родителя, то их дети находятся в группе риска. Скорее всего, они также будут страдать шизофренией, которая передалась им по наследству.

Чаще всего данная психическая патология передается по мужской линии, так как именно у мужчин подобное расстройство может проявиться намного раньше, нежели у женщин. Помимо этого не следует упускать из виду и то, что заболевание может проявить себя после какого-либо негативного события, оказывающего крайне негативное влияние на психику человека.

Безумие в наследство

Шизофрения — одна из самых загадочных и сложных болезней, причем во многих смыслах. Ее тяжело диагностировать — до сих пор нет консенсуса о том, одно это заболевание или много похожих друг на друга. Ее сложно лечить — сейчас есть лишь препараты, которые подавляют т. н. позитивные симптомы (вроде бреда), но они не помогают возвратить человека к полноценной жизни. Шизофрению сложно исследовать — ни одно другое животное кроме человека ей не болеет, поэтому и моделей для ее изучения почти нет. Шизофрению очень тяжело понять с генетической и эволюционной точки зрения — она полна противоречий, которые биологи пока не могут разрешить. Однако хорошие новости заключаются в том, что в последние годы, наконец, дело вроде бы сдвинулись с мертвой точки. Об истории открытия шизофрении и первых результатах ее изучения нейрофизиологическими методами мы уже подробно писали. На этот раз речь пойдет о том, как ученые ищут генетические причины возникновения болезни.

Важность этой работы даже не в том, что шизофренией болеет почти каждый сотый человек на планете и прогресс в этой области должен хотя бы радикально упростить диагностику, — даже если создать хорошее лекарство сразу и не получится. Важность генетических исследований в том, что они уже сейчас меняют наши представления о фундаментальных механизмах наследования сложных признаков.

Если ученым все-таки удастся понять, как может «прятаться» в нашей ДНК такая сложная болезнь как шизофрения, это будет означать радикальный прорыв в понимании организации генома. И значение такой работы выйдет далеко за пределы клинической психиатрии.

Сначала немного сырых фактов. Шизофрения — это тяжелое, хроническое, ведущее к инвалидности психическое заболевание, поражающее обычно людей в молодом возрасте. От нее страдает около 50 миллионов человек по всему миру (немногим менее 1% популяции). Заболевание сопровождается апатией, безволием, часто галлюцинациями, бредом, дезорганизацией мышления и речи, моторными нарушениями. Симптомы обычно становятся причиной социальной изоляции и снижения работоспособности. Повышенный риск суицида у больных шизофренией, а также сопутствующие соматические заболевания приводят к тому, что общая продолжительность жизни у них снижается на 10-15 лет. Кроме того, больные шизофренией имеют меньше детей: мужчины имеют в среднем на 75 процентов, женщины — на 50 процентов.

Последние полвека стали временем бурного прогресса во многих областях медицины, однако этот прогресс почти не затронул профилактику и лечение шизофрении. Не в последнюю очередь это связано с тем, что мы до сих пор не имеем внятного представления о том, нарушение каких именно биологических процессов является причиной развития заболевания. Такой дефицит понимания привел к тому, что со времени появления на рынке первого антипсихотического препарата хлорпромазина (торговое название: «Аминазин») более 60 лет назад так и не произошло качественного изменения в лечении болезни. Все ныне существующие одобренные для лечения шизофрении антипсихотики (как типичные, включая хлорпромазин, так и атипичные) имеют один и тот же основной механизм действия: они снижают активность дофаминовых рецепторов, что устраняет галлюцинации и бред, но, к сожалению, слабо влияет на негативную симптоматику вроде апатии, безволия, расстройств мышления и т. д. Про побочные эффекты мы даже не упоминаем.

Общее разочарование в исследованиях шизофрении проявляется в том, что фармацевтические компании уже давно уменьшают финансирование разработки антипсихотиков, — и это при том, что общее число клинических испытаний только растет. Однако надежда на прояснение причин возникновения шизофрении пришла с довольно неожиданной стороны — она связана с беспрецедентным прогрессом в молекулярной генетике.

Коллективная ответственность

Еще первые исследователи шизофрении заметили, что риск заболеть тесно связан с наличием больных родственников. Попытки установить механизм наследования шизофрении были предприняты почти сразу после переоткрытия законов Менделя, в самом начале XX века. Однако, в отличие от многих других болезней, шизофрения никак не хотела укладывалась в рамки простых менделевских моделей. Несмотря на высокую наследуемость, связать ее с одним или несколькими генами не получалось, поэтому к середине века все большей популярностью стали пользоваться т. н. психогенные теории развития болезни. В согласии с крайне популярным к середине века психоанализом, эти теории объясняли видимую наследуемость шизофрении не генетикой, а особенностями воспитания и нездоровой атмосферой внутри семьи. Появилось даже такое понятие как «шизофреногенные родители».

Однако теория эта, не смотря на свою популярность, прожила недолго. Окончательную точку в вопросе о том, является ли шизофрения наследственной болезнью, поставили психогенетические исследования, проведенные уже в 60-70-е годы. Это были прежде всего близнецовые исследования, а также исследования приемных детей. Суть близнецовых исследований заключается в сравнении вероятностей проявления какого-то признака — в данном случае развития заболевания — у одно- и разнояйцевых близнецов. Поскольку разница в действии среды на близнецов не зависит от того однояйцевые они или разнояйцевые, то различия в этих вероятностях должны происходит главным образом от того, что однояйцевые близнецы генетически идентичны, а разнояйцевые имеют в среднем лишь половину общих вариантов генов.

В случае шизофрении оказалось, что конкордантность однояйцевых близнецов более чем в 3 раза превышает конкордантность разнояйцевых: для первых она составляет приблизительно 50 процентов, а для вторых — менее 15 процентов. Эти слова надо понимать так: если у вас есть страдающий шизофренией однояйцевый брат-близнец, то вы сами заболеете с вероятностью в 50 процентов. Если же вы с братом разнояйцевые близнецы, то и риск заболеть составляет не более 15 процентов. Теоретические расчеты, которые дополнительно учитывают распространенность шизофрении в популяции, дают оценку вклада наследуемости в развитие болезни на уровне 70-80 процентов. Для сравнения, примерно так же наследуется рост и индекс массы тела — признаки, которые всегда считались тесно связанными с генетикой. Кстати, как оказалось позже, столь же высокая наследуемость характерна для трех из четырех остальных основных психических заболеваний: синдрома дефицита внимания и гиперактивности, биполярного расстройства и аутизма.

Результаты близнецовых исследований полностью подтвердились при изучении детей, которые родились у больных шизофренией и были усыновлены в раннем младенчестве здоровыми приемными родителями. Оказалось, что риск заболеть шизофренией у них не снижен по сравнению с детьми, воспитанными своими родителями-шизофрениками, что однозначно указывает на ключевую роль генов в этиологии.

И здесь мы подходим к одной из самых загадочных особенностей шизофрении. Дело в том, что если она так сильно наследуется и при этом очень негативно влияет на приспособленность носителя (напомним, что больные шизофренией оставляют по крайней мере вдвое меньше потомков, чем здоровые люди), то как ей удается сохраняться в популяции по крайней мере на протяжении нескольких сотен тысяч лет? Это противоречие, вокруг которого во многом и происходит главная борьба между разными теориями, получило название «эволюционного парадокса шизофрении»

До недавнего времени ученым было совершенно неясно, какие именно особенности генома больных шизофренией предопределяют развитие болезни. На протяжении десятилетий горячие споры велись даже не о том, какие именно гены изменены у больных шизофренией, а о том, какова общая генетическая «архитектура» болезни.

Имеется ввиду следующее. Геномы отдельных людей очень похожи друг на друга, отличия в среднем составляют менее 0,1 процента нуклеотидов. Некоторые из этих отличительных особенностей генома довольно широко распространены в популяции. Условно считается, что если они встречаются у более чем одного процента людей, их можно называть распространенными вариантами или полиморфизмами. Считается, что такие распространенные варианты появились в геноме человека более 100,000 лет назад, еще до первой эмиграции из Африки предков современных людей, поэтому они присутствуют обычно в большинстве человеческих субпопуляций. Естественно, что для того, чтобы существовать в значительной части популяции на протяжении тысяч поколений большая часть полиморфизмов должна быть не слишком вредна для своих носителей.

Однако в геноме каждого из людей есть и другие генетические особенности,— более молодые и более редкие. Большая часть из них не предоставляет носителям какого-либо преимущества, поэтому их частота в популяции, даже если они фиксируются, остается незначительной. Многие из этих особенностей (или мутаций) имеют более или менее выраженное отрицательное влияение на приспособленность, поэтому они постепенно удаляются негативным отбором. Им взамен в результате непрерывного мутационного процесса появляются другие новые вредные варианты. В сумме частота любой из новых мутаций почти никогда не превышает 0,1 процентов, и такие варианты называют редкими.

Так вот, под архитектурой болезни имеется ввиду то, какие именно генетические варианты — распространенные или редкие, имеющие сильный фенотипический эффект или лишь слегка увеличивающие риск развития болезни, — предопределяют ее появление. Именно вокруг это вопроса до недавнего времени и велись основные споры о генетике шизофрении.

Единственный факт, бесспорно установленный молекулярно-генетическими методами относительно генетики шизофрении за последнюю треть XX века — ее невероятная сложность. Сегодня очевидно, что предрасположенность к болезни определяется изменениями в десятках генов. При этом все предложенные за это время «генетические архитектуры» шизофрении можно объединить в две группы: модель «распространенная болезнь — распространенная изменчивость» («common disease — common variants», CV) и модель «распространенная болезнь — редкие варианты» («common disease — rare variants», RV). Каждая из моделей давала свои объяснения «эволюционного парадокса шизофрении».


RV vs. CV

Согласно модели CV генетическим субстратом шизофрении является некий набор генетических особенностей, полиген, — сродни тому, что определяет наследование количественных признаков вроде роста или массы тела. Такой полиген — это набор полиморфизмов, каждый из которых лишь немного влияет на физиологию (они называются «каузальными», т. к. хоть и не по одиночке, но приводят к развитию болезни). Чтобы поддерживать характерный для шизофрении довольно высокий уровень заболеваемости необходимо, чтобы этот полиген состоял из распространенных вариантов — ведь собрать в одном геноме много редких вариантов очень сложно. Соответственно и каждый человек имеет десятки таких рискованных вариантов в своем геноме. Суммарно все каузальные варианты определяют генетическую предрасположенность (liability) каждого отдельного человека к заболеванию. Предполагается, что для качественных сложных признаков, таких как шизофрения, имеется некое пороговое значение предрасположенности, и заболевание развивается только у тех людей, чья предрасположенность превышает это пороговое значение.

Пороговая модель предрасположенности к заболеванию. Показано нормальное распределение предрасположенности, отложенной по горизонтальной оси. У людей, чья предрасположенность превышает пороговое значение, развивается заболевание.

Впервые такая полигенная модель шизофрении была предложена в 1967 году одним из основателей современной психиатрической генетики Ирвингом Готтесманом, внесшим также значительный вклад в доказательство наследственной природы болезни. С точки зрения приверженцев модели CV сохранение высокой частоты каузальных вариантов шизофрении в популяции на протяжении многих поколений может иметь несколько объяснений. Во-первых, каждый отдельный такой вариант имеет довольно незначительное влияние на фенотип, такие «квази-нейтральные» варианты могут быть невидимы для отбора и оставаться распространенными в популяциях. Особенно это касается популяций с низкой эффективной численностью, где влияние случайности не менее важно, чем давление отбора — к таковым относится и популяция нашего вида.

С другой стороны, выдвигались предположения о присутствии в случае шизофрении т. н. балансирующего отбора, т. е. позитивного влияния «шизофренических полиморфизмов» на здоровых носителей. Это не так уж и сложно представить. Известно, например, что для шизоидных личностей с высокой генетической предрасположенностью к шизофрении (которых много среди близких родственников больных), характерен повышенный уровень творческих способностей, что может слегка увеличивать их адаптацию (это показано уже в нескольких работах). Популяционная генетика допускает такую ситуацию, когда положительный эффект каузальных вариантов у здоровых носителей может перевешивать негативные последствия для тех людей, у которых этих «хороших мутаций» оказалось слишком много, что привело к развитию болезни.

Вторая базовая модель генетической архитектуры шизофрении — модель RV. Она предполагает, что шизофрения — это собирательное понятие и каждый отдельный случай или семья историей заболевания — это отдельная квази-менделевская болезнь, связанная в каждом отдельном случае с уникальными изменениями в геноме. В рамках этой модели каузальные генетические варианты находятся под очень сильным давлением отбора и довольно быстро удаляются из популяции. Но так как в каждом поколении происходит небольшое количество новых мутаций, то между отбором и возникновением каузальных вариантов устанавливается некое равновесие.

С одной стороны, модель RV может объяснить, почему шизофрения очень хорошо наследуется, но ее универсальных генов до сих пор не найдено: ведь в каждой семье наследуются свои собственные каузальные мутации, а универсальных просто нет. С другой стороны, если руководствоваться этой моделью, то приходится признать, что мутации в сотнях разных генов могут приводить к одному и тому же фенотипу. Ведь шизофрения — заболевание распространенное, а возникновение новых мутаций происходит редко. Например, данные по секвенированию троек отец-мать-ребенок показывают, что в каждом поколении на 6 миллиардов нуклеотидов диплоидного генома возникает лишь 70 новых однонуклеотидных замен, из которых в среднем только несколько теоретически могут оказывать какое-либо влияние на фенотип, а мутации других типов — еще более редкое явление.

Тем не менее, некоторые эмпирические данные косвенно подтверждают такую модель генетической архитектуры шизофрении. Например, в начале 90-х годов было обнаружено, что около одного процента всех больных шизофренией имеют микроделецию в одной из областей 22-ой хромосомы. В подавляющем большинстве случаев эта мутация не наследуется от родителей, а происходит de novo в ходе гаметогенеза. Один из 2000 людей рождается с такой микроделецией, приводящей к разнообразным нарушениям в работе организма, названным «синдромом Ди Джорджи». Для страдающих этим синдромом характерны серьезные нарушения когнитивных функций и иммунитета, часто они сопровождаются гипокальциемией, а также проблемами с сердцем и почками. У четверти больных синдромом Ди Джорджи развивается шизофрения. Заманчиво было бы предположить, что и другие случаи шизофрении объясняются сходными генетическими нарушениями с катастрофическими последствиями.

Другим эмпирическим наблюдением косвенно подтверждающим роль de novo мутаций в этиологии шизофрении является связь риска заболеть с возрастом отца. Так, по некоторым данным среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в 3 раза больше больных шизофренией, чем среди тех, чьим отцам было меньше 30. С другой стороны, довольно давно выдвигались гипотезы о связи возраста отца с возникновением de novo мутаций. Такая связь, например, давно установлена для спорадических случаев другой (моногенной) наследственной болезни — ахондроплазии. Эта корреляция совсем недавно была подтверждена вышеупомянутыми данными по секвенированию троек: количество de novo мутаций связано с возрастом отца, но не с возрастом матери. По расчетам ученых от матери ребенок в среднем получает 15 мутаций независимо от ее возраста, а от отца — 25, если ему 20 лет, 55, если ему 35 лет и более 85, если он старше 50. То есть количество de novo мутаций в геноме ребенка увеличивается на две с каждым годом жизни отца.

Казалось, что вместе эти данные довольно ясно указывают на ключевую роль de novo мутаций в этиологии шизофрении. Однако ситуация на самом деле оказалась гораздо сложнее. Уже после разделения двух основных теорий, на протяжении десятилетий генетика шизофрении находилась в стагнации. Не было получено почти никаких достоверных воспроизводимых данных в пользу одной из них. Ни об общей генетической архитектуре болезни, ни о конкретных вариантах, влияющих на риск развития заболевания. Резкий скачок произошел за последние 7 лет и он связан прежде всего с технологическими прорывами.


В поисках генов

Секвенирование первого генома человека, последующее усовершенствование технологий секвенирования, а затем появление и повсеместное внедрение высокопроизводительного секвенирования позволили наконец получить более или менее полное представление о структуре генетической вариабельности в человеческой популяции. Эта новая информация сразу стала использоваться для полномасштабного поиска генетических детерминант предрасположенности к тем или иным заболеваниям, в том числе и к шизофрении.

Строятся подобные исследования примерно так. Сначала собирается выборка неродственных больных людей (cases) и примерно такая же по размеру выборка неродственных здоровых индивидуумов (controls). У всех этих людей определяется наличие тех или иных генетических вариантов — как раз в последние 10 лет у исследователей появилась возможность определять их на уровне целых геномов. Затем производится сравнение частоты встречаемости каждого из определенных вариантов между группами больных людей и группой контроля. Если при этом удается найти статистически достоверное обогащение того или иного варианта у носителей, его называют ассоциацией. Таким образом среди необъятного числа существующих генетических вариантов находятся те, которые связаны с развитием болезни.

Важной величиной, характеризующей эффект ассоциированного с болезнью варианта, является OD (odds ratio, отношение рисков), которое определяется как отношение шансов заболеть у носителей данного варианта по сравнению с теми людьми, у которых он отсутствует. Если величина OD варианта равна 10, это означает следующее. Если взять случайную группу носителей варианта и равную ей группу людей, у которых данный вариант отсутствует, окажется, что в первой группе больных будет в 10 раз больше, чем во второй. При этом чем ближе OD к единице у данного варианта, тем бóльшая выборка нужна для того, чтобы достоверно подтвердить то, ассоциация действительно существует, — что это генетический вариант действительно влияет на развитие болезни.

Подобные работы позволили к настоящему времени обнаружить по всему геному более десятка субмикроскопических делеций и дупликаций, ассоциированных с шизофренией (их называют CNV — copy number variations, одна из CNV как раз вызывает уже известный нам синдром Ди Джорджи). Для обнаруженных CNV, вызывающих шизофрению, OD колеблется в интервале от 4 до 60. Это высокие значения, однако из-за чрезвычайной редкости даже суммарно все они объясняют только очень небольшую часть наследуемости шизофрении в популяции. Что же отвечает за развитие болезни у всех остальных?

После сравнительно неудачных попыток найти такие CNV, которые бы вызывали развитие болезни не в нескольких редких случаях, а у значительной части популяции, сторонники «мутационной» модели возлагали большие надежды на другой тип экспериментов. В них сравнивают у больных шизофренией и здоровых контролей не наличие массивных генетических перестроек, а полные последовательности геномов или экзомов (совокупностей всех кодирующих белки последовательностей). Такие данные, получаемые с использованием высокопроизводительного секвенирования, позволяют находить редкие и уникальные генетические особенности, которые невозможно обнаружить другими методами.

Удешевление секвенирования сделало в последние годы возможным эксперименты такого типа на довольно больших выборках — включающих в последних работах несколько тысяч больных и столько же здоровых контролей. Каков результат? Увы, пока удалось обнаружить лишь один ген, редкие мутации в котором достоверно ассоциированы с шизофренией — это ген SETD1A, кодирующий один из важных белков, участвующих в регуляции транскрипции. Как и в случае с CNV, проблема тут та же самая: мутации в гене SETD1A не могут объяснять сколько-нибудь значимой части наследуемости шизофрении из-за того, что они просто очень редкие.

Связь распространенности ассоциированных генетических вариантов (по горизонтальной оси) и их влияния на риск развития шизофрении (OR). На основном графике красными треугольниками показаны некоторые из обнаруженных к настоящему времени CNV, ассоциированные с болезнью, синими кружками – SNP по данным GWAS. Во врезе в тех же координатах представлены области редких и частых генетических вариантов.

Есть указания на то, что существуют и другие редкие и уникальные варианты, которые влияют на предрасположенность к шизофрении. И дальнейшее увеличение выборок в экспериментах с использованием секвенирования должно помочь отыскать некоторые из них. Однако, несмотря на то, что исследование редких вариантов еще может принести некоторое количество ценной информации (особенно эта информация будет важна для создания клеточных и животных моделей шизофрении), большинство ученых в настоящее время сходятся во мнении, что редкие варианты играют лишь второстепенную роль в наследуемости шизофрении, а модель CV намного лучше описывает генетическую архитектуру болезни. Убежденность в верности CV модели пришла прежде всего с развитием исследований типа GWAS, о которых мы подробно расскажем во второй части. Коротко говоря, исследования такого типа позволили обнаружить ту самую распространенную генетическую изменчивость, описывающую значительную долю наследуемости шизофрении, существование которой предсказывалось моделью CV.

Дополнительным подтверждением CV модели для шизофрении является связь между уровнем генетической предрасположенности к шизофрении и так называемыми расстройствами шизофренического спектра. Еще ранние исследователи шизофрении заметили, что среди родственников больных шизофренией часто встречаются не только другие больные шизофренией, но и «эксцентрические» личности со странностями характера и симптоматикой сходной с шизофренической, но выраженной менее ярко. Впоследствии подобные наблюдения привели к концепции, согласно которой существует целый набор болезней, для которых характерны более или менее выраженные нарушения в восприятии реальности. Эта группа болезней получила название расстройства шизофренического спектра. Помимо различных форм шизофрении к ним относят бредовые расстройства, шизотипическое, параноидное и шизоидное расстройства личности, шизоаффективное расстройство и некоторые другие патологии. Готтесман, предлагая свою полигенную модель шизофрении, предположил, что у людей с субпороговыми значениями предрасположенности к болезни могут развиваться другие патологии шизофренического спектра, причем тяжесть заболевания коррелирует с уровнем предрасположенности.


Если эта гипотеза верна, логично предположить, что генетические варианты, обнаруженные как ассоциированные с шизофренией, будут обогащены и среди людей, страдающих расстройствами шизофренического спектра. Для оценки генетической предрасположенности каждого отдельного человека используется специальная величина, называемая уровнем полигенного риска (polygenic risk score). Уровень полигенного риска учитывает суммарные вклад всех идентифицированных в GWAS распространенных рискованных вариантов, имеющихся в геноме данного человека, в предрасположенность к болезни. Оказалось, что, как и предсказывала модель CV, значения уровня полигенного риска коррелируют не только с самой шизофренией (что тривиально), но и с другими болезнями шизофренического спектра, причем тяжелым типам расстройств соответствуют более высокие уровни полигенного риска.

И все-таки остается одна проблема — феномен «старых отцов». Если большая часть эмпирических данных подтверждает полигенную модель шизофрении, как согласовать с ней давно известную связь между возрастом отцовства и риском детей заболеть шизофренией?

Некогда было выдвинуто изящное объяснение этого феномена с точки зрения модели CV. Предполагалось, что позднее отцовство и шизофрения не являются соответственно причиной и следствием, а представляют собой два следствия общей причины, а именно генетической предрасположенности поздних отцов к шизофрении. С одной стороны, высокий уровень предрасположенности к шизофрении может коррелировать у здоровых мужчин с более поздним отцовством. С другой стороны, очевидно, что высокая предрасположенность отца предопределяет повышенную вероятность того, что его дети заболеют шизофренией. Выходит, что мы можем иметь дело с двум независимыми корелляциями, а значит накопление мутаций в предшественниках сперматозоидов у мужчин может почти никак не влиять на развитие шизофрении у их потомков. Недавно полученные результаты моделирования, учитывающего эпидемиологические данные, а также свежие молекулярные данные по частоте de novo мутаций, хорошо согласуются именно с таким объяснением феномена «старых отцов».

Таким образом, в настоящий момент можно считать, что убедительных аргументов в пользу «мутационной» RV модели шизофрении уже почти не осталось. А значит ключ к этиологии болезни лежит в том, какой именно набор распространенных полиморфизмов вызывает шизофрению в соответсвии с CV-моделью. Тому, как этот набор ищут генетики и что им уже удалось обнаружить, будет посвящена вторая часть нашей истории.

Аркадий Голов

Шизофрения по наследству — Фонд помощи душевнобольным — LiveJournal

Шизофрения по наследству

Психических заболеваний, к большому сожалению человечества, существует огромное количество. Но многих людей не оставляет равнодушным вопрос о том, передаются ли некоторые из них по наследству. Одним из распространенных и известных заболеваний среди обывателей является шизофрения. Соответственно, вызывает интерес вопрос, передается ли шизофрения по наследству?

Из покон веков люди боялись психических болезней и сумашествия, с этими заболеваниями связывали множество суеверий и домыслов. Таких людей сторонились, часто считая, что болезнь послана в наказания за грехи. И с семьями, у которых в роду были душевнобольные, не торопились породниться, боялись, что заболевание может передаться будущим потомкам. Поэтому наличие таких заболеваний тщательно скрывалось, было окутано ореолом тайн и посторонние никогда не посвящались в такие дела. Подобные истории были не раз описаны в литературе.

И по сей день многие из древних предрассудков оказались живучи, и многие семьи, столкнувшиеся с психическим заболеванием, тщательно скрывают наличие такового. Конечно, медицина по сравнению с теми прошлыми временами ушла далеко вперед, и такое нездоровое отношение в обществе к данного рода заболеваниям называется стигмой (негативным стереотипом и дискриминацией в отношении индивида).

Современные медицинские и генетические исследования помогут нам развенчать мифы о шизофрении. Обычный человек имеет шанс заболеть шизофренией в размере 1%. Люди, у которых в роду были дальние родственники, начиная с бабушек и дедушек и двоюродных братьев и сестер, всего 2 %, и чем дальше родственник, тем, соответственно, еще ниже риск заболеть или передать болезнь своим детям. Как видите, шансы практически такие, как и у любого другого человека с хорошей семейной историей.

Конечно, цифры возрастают, если болен в семье близкий родственник. Например, если болен один из родителей, то предрасположенность около 10%, такие же риски, если болен родной брат или сестра. Конечно, если в семье больны шизофренией оба родителя, либо бабушка с дедушкой и один родитель, то здесь показатели вероятности развития болезни у человека больше 40% и больший риск передать ее по наследству. У близнецов риск болезни составляет уже 50 %.

По началу, эти цифры кажутся пугающими, но дело обстоит не совсем так. Во первых, точно предсказать развитие любого наследственного заболевания невозможно. Во вторых, что касается рисков, то на фоне других заболеваний передающихся по наследству, шансы заболеть шизофренией не так уж и велики. Например, возможность унаследовать рак или сахарный диабет от родственников значительно выше. А с некоторыми другими заболеваниями цифры возрастают до 75%.К тому же, есть простые болезни, за передачу которых отвечает один ген, но шизофрения к ним не относится. Ученые продолжают спорить о том, какие гены отвечают за развитие шизофрении, и вероятно их несколько. Поэтому, никто точно не берется сказать, разовьется у вас или у ваших детей эта болезнь или нет.

Передается ли шизофрения по наследству: мнение эксперта

Шизофрения – широко известное психическое заболевание. В мире этим недугом страдает несколько десятков миллионов человек. Среди основных гипотез возникновения болезни особенно пристальное внимание вызывает вопрос: может ли шизофрения передаваться по наследству?

Наследственность как причина возникновения болезни

Беспокойство, передается ли шизофрения по наследству, вполне оправданно для людей, в чьих семьях зафиксированы случаи недуга. Также возможная дурная наследственность тревожит при вступлении в брак и планировании потомства.

Ведь этот диагноз означает серьезные помрачения психики (само слово «шизофрения» переводится как «расколотое сознание»): бред, галлюцинации, нарушения моторики, проявления аутизма. Больной человек становится неспособным адекватно мыслить, контактировать с окружающими и нуждается в психиатрическом лечении.

Первые исследования семейного распространения недуга проводились еще в 19-20 вв. Например, в клинике немецкого психиатра Эмиля Крепелина, одного из основоположников современной психиатрии, изучались большие группы пациентов-шизофреников. Интересны также работы американского профессора медицины И.Готтесмана, занимавшегося этой темой.

В подтверждении «семейной теории» изначально существовал ряд сложностей. Чтобы с достоверностью определить, генетическое заболевание или нет, необходимо было воссоздать полную картину недугов в роду человека. Но многие пациенты просто не могли с достоверностью подтвердить наличие или отсутствие психических отклонений в своей семье.

Может быть, о помрачениях рассудка и было известно кому-то из родных пациентов, но эти факты зачастую тщательно скрывались. Тяжелое психотическое недомогание в родне накладывало социальное клеймо на всю семью. Поэтому подобные истории замалчивались и для потомков, и для врачей. Зачастую связи между больным человеком и его родственниками совсем разрывались.

И все-таки семейная последовательность в этиологии болезни была прослежена очень четко. Хотя и однозначно утвердительного ответа, что шизофрения передается по наследству обязательно, врачи, к счастью не дают. Но генетическая предрасположенность находится в ряде основных причин возникновения этого психического расстройства.

Статистические данные «генетической теории»

На сегодняшний день психиатрия накопила достаточно информации, чтобы прийти к определенным выводам в вопросе, как передается шизофрения по наследству.

Медицинская статистика утверждает, что если в вашей родовой линии помрачений рассудка нет и не было, то и вероятность заболеть у вас – не более 1%. Однако, если такие заболевания все-таки были у ваших родственников, то и риск соответственно увеличивается и составляет от 2 до почти 50%.

Самые высокие показатели зафиксированы в парах однояйцевых (монозиготных) близнецов. Они имеют совершенно идентичные гены. Если один из них заболел, то у второго риск возникновения патологии составляет 48%.

Большое внимание медицинского сообщества привлек случай, описанный в трудах по психиатрии (монография D. Rosenthal et al.) еще в 70-е годы 20 века. Отец четверки однояйцевых близнецов – девочек страдал психическими отклонениями. Девочки развивались нормально, учились и общались со сверстниками. Одна из них не окончила учебное заведение, но трое завершили обучение в школе благополучно. Однако в возрасте 20 – 23 года шизоидные расстройства рассудка стали развиваться у всех сестер. Самая тяжелая форма – кататоническая (с характерной симптоматикой в виде психомоторных расстройств) была зафиксирована у не окончившей школу девушки. Конечно, в подобных ярких случаях сомнений, это наследственное заболевание или приобретенное, у психиатров просто не возникает.

46% вероятности заболеть у потомка, если в его семье болен один из родителей (или мать, или отец), но вот и бабушка, и дедушка больны оба. Генетическое заболевание в семье в таком случае уже также фактически подтверждено. Аналогичный процент риска будет у человека, у кого и отец, и мать были психически больны при отсутствии аналогичных диагнозов среди их родителей. Здесь также довольно легко проследить, что болезнь пациента – наследственная, а не приобретенная.

Если в паре разнояйцевых близнецов у одного из них обнаружена патология, то риск второго заболеть составит 15-17%. Такая разница между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами связана с одинаковым генетическим набором в первом случае, и разным – во втором.

13% вероятности будет у человека с одним больным в первом-втором коленах семьи. Например, вероятность возникновения недуга передана от матери при здоровом отце. Либо наоборот – от отца, тогда как мать здорова. Вариант: оба родителя здоровы, но один душевнобольной есть среди бабушек и дедушек.

9%, если ваши родные брат или сестра пали жертвой психического недуга, но больше подобных отклонений в ближайших коленах родни не обнаружено.

От 2 до 6% риск составит у того, в чьей семье есть только один случай патологии: один из ваших родителей, сводный брат или сестра, дядя или тетя, кто-либо из племянников и т.д.

Обратите внимание! Даже 50% вероятности — это не приговор, не 100%. Так что не стоит принимать чересчур близко к сердцу народные мифы о неизбежности передачи больных генов «через поколение» или «из поколения в поколение». В настоящий момент генетика все еще не обладает достаточными познаниями, чтобы с точностью утверждать неизбежность возникновения болезни в каждом конкретном случае.

По какой линии более вероятна дурная наследственность?

Вместе с вопросом, передается по наследству или нет страшный недуг, пристально был изучен сам тип наследования. По какой линии передается заболевание наиболее часто? В народе бытует мнение, что наследственность по женской линии встречается куда реже, чем по мужской.

Однако психиатрия такую догадку не подтверждает. В вопросе, как наследуется шизофрения чаще – по женской линии или по мужской, врачебная практика выявила, что пол не имеет решающего значения. То есть передача патологического гена от матери к сыну или дочери возможна с той же вероятностью, что и от отца.

Миф о том, что болезнь передается детям чаще именно по мужской линии связан лишь с особенностями протекания патологии у мужчин. Как правило, душевнобольные мужчины просто больше заметны в социуме, чем женщины: они более агрессивны, среди них больше алкоголиков и наркоманов, тяжелее переживают стрессы и психические осложнения, хуже адаптируются в обществе после перенесенных душевных кризисов.

О других гипотезах возникновения патологии

Бывает ли, что расстройство психики поражает человека, в чьем роду абсолютно точно не было подобных патологий? Медицина однозначно утвердительно ответила на вопрос, может ли шизофрения быть приобретенной.

Наряду с наследственностью среди основных причин развития недуга врачи также называют:

  • нейрохимические нарушения;
  • алкоголизм и наркоманию;
  • травмирующий психику опыт, пережитый человеком;
  • болезни матери в период вынашивания плода и т.д.

Схема развития психического расстройства всегда индивидуальна. Наследственное заболевание или нет — в каждом конкретном случае видно лишь при учете всех возможных причин расстройства сознания.

Очевидно, что при сочетании дурной наследственности и иных провоцирующих факторов риск заболеть будет выше.

Как быть, если вы в группе риска?

Если вы точно знаете о существовании у себя врожденной предрасположенности к нарушениям психики, необходимо серьезно отнестись к этой информации. Любую болезнь проще предупредить, чем вылечить.

Простые профилактические меры вполне по силам любому человеку:

  1. Ведите здоровый образ жизни, откажитесь от алкоголя и других вредных привычек, подберите оптимальный для себя режим физической активности и отдыха, контролируйте питание.
  2. Регулярно наблюдайтесь у психолога, своевременно обращайтесь к врачу при любых неблагоприятных симптомах, не занимайтесь самолечением.
  3. Уделяйте особое внимание своему психическому самочувствию: избегайте стрессовых ситуаций, чрезмерных нагрузок.

Помните, что грамотное и спокойное отношение к проблеме облегчает путь к успеху в любом деле. При своевременном обращении к врачам, в наше время успешно лечатся многие случаи шизофрении, а пациенты получают шанс на здоровую и счастливую жизнь.

Патологическая страсть к азартным играм это наследственность

В медицине насчитывается немало и физических, и психических патологий, передача которых идет по наследству. Что же касается лудомании, то причиной развития этого недуга обычно называют дурное влияние окружающего общества или недостаток воспитания. Большинство людей никак не связывают между собой зависимость от азартных игр и генетику.

Но новые исследования американских ученых дали неожиданные результаты. Оказалось, что и игромания передается по наследству, подобно шизофрении и другим психическим расстройствам. Более того, сегодня доступ к азартным играми может получить любой. Достаточно зарегистрироваться на сайте www.columbus-casino-online.net или в любом другом онлайн казино, пополнить счет и двери в мир азарта открываются.

Генетическая предрасположенность играет важную роль в формировании болезненной зависимости. Появились основания предполагать, что основной причиной лудомании является нехорошая наследственность, а не воспитание и влияние социума, как считалось ранее.

Ученые предупреждают врачей о генетическом факторе риска

Информацию об исследованиях, проведенных группой специалистов из Айовского университета, разместило на своем сайте издание ScienceDaily. В ученой среде и раньше высказывалось предположение, что игромания имеет под собой генетическую основу. В ходе эксперимента удалось подтвердить эту теорию на практике.

Оказалось, что каждый человек, чьи родители (или братья и сестры) имеют болезненное пристрастие к азартным играм, имеют шанс тоже пополнить ряды лудоманов. Степень риска у данной категории людей в 8 раз выше, чем у тех, чьи родственники не замечены в патологическом влечении.

Игромания по наследству развивается очень часто — чаще, чем другие психические заболевания, связанные с нехорошей наследственностью. Такой вывод из проведенной научной работы сделал Дональд В. Блэк, руководитель проекта, профессор психиатрии в медицинском колледже Кавер при Айовском университете. Профессор имеет также высшую ученую степень (докторскую) в сфере медицинских наук.

Ученый считает нужным оповестить о результатах исследования врачебное сообщество. Каждый доктор, работающий с игроманом, должен знать, что и родственники его пациента тоже подвержены риску заболеть лудоманией. Возможно, кто-то из них уже столкнулся с этой проблемой, кто-то приобрел схожее по природе своего развития заболевание (алкоголизм, наркомания).

Врачам следует доводить до сведения своего клиента, что его близким обязательно нужно знать о том, что они могут в любой момент рассчитывать на получение доступной медицинской помощи. Если пациенты будут предупреждать своих родственников, то, может быть, многие люди, никуда прежде не обращавшиеся со своей бедой, придут на прием к доктору. Доверия к словам родного человека больше, чем к мнению общества в целом.

По статистике, от лудомании страдает примерно 0,5–1,5% взрослого населения США. Ученые подчеркивают, что пристрастие к азартным играм — это серьезная зависимость, а не просто дурная привычка. Сегодня речь идет уже о клиническом заболевании. Игромания стала проблемой общественного здравоохранения.

Как проводился эксперимент

Группа экспертов из Айовского университета проделала поистине титанический труд. Сегодня это самая крупная работа подобного рода из всех, что когда-либо проводилась в мире.

В эксперименте принимали участие добровольцы. У каждого из них были взрослые родственники первой степени родства. Все участники были сопоставимы по уровню образования, возрасту полу. Ученые в индивидуальном порядке беседовали со всеми испытуемыми, собирая информацию для анамнеза. По результатам полученных материалов выставлялся диагноз.

Выяснилось, что среди людей, чьи родственники были заядлыми игроками, число лудоманов равняется 11% от общего числа участвующих в эксперименте. Среди тех, чьи близкие не страдали от игромании, процент заболевших составлял только единицу. Отсюда был сделан вывод, что в ячейках общества, где есть проблемные игроки, шансы на развитие игорной зависимости в 8 раз выше, чем в семьях, где никто не страдает от подобного пристрастия.

Профессор Блэк отметил, что в обществе распространено скептическое отношение к теории о генетической природе лудомании. Но когда планируемый эксперимент был, наконец, проведен, да еще и в столь крупных масштабах, то результаты оказались ошеломительными. Цифры просто шокируют.

Отчет о работе, проведенной учеными под руководством профессора Дональда В. Блэка, был напечатан на страницах журнала «Клиническая психология».

Проблема лудомании касается широких слоев населения. Чтобы более детально и глубоко вникнуть в суть недуга, изучить первопричину, ученые провели второй этап исследования. Собранная информация была подвергнута повторному анализу.

Как оказалось, 16% родственников патологических игроков имеют свой, личный опыт столкновения с болезненным пристрастием к азартным играм. Если же игрок, несмотря на всю увлеченность, все же имел силы взять над собой контроль, то вероятность встретить в его семье потенциального игромана сводится к 3%.

Ученые выявили, в каких «отношениях» находятся лудомания и иные психические и поведенческие расстройства, которые были обнаружены у участников эксперимента. Родственники страдающих от патологической игорной зависимости игроков имеют риск развития таких болезней:

  • депрессия;
  • биполярное расстройство;
  • посттравматическое стрессовое расстройство;
  • антисоциальное расстройство личности;
  • социальное тревожное расстройство;
  • зависимость от психоактивных веществ.

В работе ученые прибегли к использованию специально разработанных математических алгоритмов и данных статистики. Таким образом выяснялось, какие нарушения могут быть потенциальными «спутниками» игромании. Чаще всего у родственников лудоманов развивалось посттравматическое стрессовое расстройство, социальное тревожное расстройство и антисоциальное расстройство личности. Эти недуги настигали человека независимо от того, страдал ли он от чрезмерного пристрастия к азартным играм, или никогда не испытывал желания испытать судьбу в казино.

Генетическая природа лудомании

Руководитель группы ученых Дональд В. Блэк утверждает, что зависимость подобного рода может служить доказательством того, что в основе формирования лудомании может лежать наследственная предрасположенность к развитию данной болезни.

Ранее высказывалось предположение о наличии биологической связи между нездоровым влечением к азартным играм и антисоциальным расстройством личности. Такая теория появилась после изучения результатов ранее проведенных исследовательских работ. Теперь же все подозрения на этот счет подтвердились окончательно. Как признался сам доктор Блэк, он не ожидал, что связь между двумя патологиями окажется столь тесной. То же самое касается и социальных тревожных расстройств, и посттравматических стрессовых расстройств.

Игроманы нередко употребляют психоактивные вещества, и имеют проблемы с этим пристрастием. Также заядлые игроки часто страдают от тяжелой депрессии и биполярного расстройства. Процент заболевших среди людей с сформировавшейся игорной зависимостью по всем трем патологиям очень высок. Но углубленный анализ собранного в ходе эксперимента материала показал, что в этих случаях основная проблема кроется вовсе не в дурной наследственности. Здесь биологическая связь лудомании с обозначенными выше расстройствами четко не просматривается.

Профессор Блэк считает, что теперь можно «передать эстафету» специалистам в области неврологии. Необходимо провести генетические исследования на молекулярном уровне, чтобы досконально изучить природу связи генетики и предрасположенности к развитию игромании.

Доктора надеются, что новые работы ученых предоставят более широкий спектр возможностей для поиска и обнаружения «азартных» генов. А если удастся получить такие сведения, то специалисты смогут расшифровать схему передачи генетической информации при целом ряде психических расстройств. Возможно, получится выработать новые, более эффективные способы лечения таких опасных патологий, как, например, наркомания.

«Врачей в российских тюрьмах — 11,5 на тысячу заключенных». Эксперт о реформах тюремной медицины разных стран — Общество — Новости Санкт-Петербурга

Пока Кремль рассуждает о выгодах терпения действующей власти к Навальному и его работе, сам «лидер оппозиции» остаётся в ожидании медицинской помощи. Несколько дней адвокаты политика сообщают о проблемах с его здоровьем. Сам борец с коррупцией умудряется писать в соцсети, что «осложнение пошло в ногу, и целые ее участки потеряли чувствительность». После этого США вслед за ЕС призвали пустить к Навальному врачей и адвокатов.

Проблемы с тюремной медициной есть во всех странах мира, но они решаются. Везде по-разному. В интервью «Фонтанке» автор исследования о том, как работает тюремная медицина во Франции, Голландии, Великобритании и США, социолог, младший научный сотрудник Института проблем правоприменения при Европейском Университете в Санкт-Петербурге Ксения Рунова рассказала, от чего и от кого зависит изменение подхода к здоровью заключённых в российских тюрьмах.

— Ксения, новости периодически заставляют искать ответы на, казалось бы, простые вопросы. А почему так, и как может быть иначе? События вокруг известного оппозиционера Алексея Навального снова ставят вопрос о степени уникальности нашей пенитенциарной системы. Вы изучали опыт трёх стран ЕС и США. Как часто в этих странах заключённый оказывается точно так же оторванным от привычной гражданским реальности?

— Из рассмотренных в моем тексте стран, в США самое большое тюремное население, оно превышает аналогичное население России в несколько раз. В относительных числах США тоже лидирует, там 639 заключенных на 100 тысяч населения. В остальных странах относительное число заключенных намного меньше, чем в России. Так, если в нашей стране 331 заключенный на 100 тысяч населения (мы на третьем месте в Европе после Беларуси и Турции), то в Шотландии — 133, во Франции — 93, а в Нидерландах 63. То есть в России попасть в изоляцию проще, чем в большинстве Европейских стран. Исправительные учреждения во всех странах предполагают ограничение свободы и изоляцию от общества. В этом смысле опыт заключения похож в разных странах. Однако надо отметить, что по сравнению с Европейскими странами в России более длительные сроки — у нас больше 50 % осужденных приговорены к сроку от 5 до 15 лет. А, например, в Нидерландах средний срок лишения свободы — 3,5 месяца.

В некотором смысле наша пенитенциарная система уникальна. У нас основной вид исправительного учреждения — колония, где люди живут в большом коллективе, в то время как в большинстве стран Европы и США заключенные сидят в камерах. Кроме того, уникальной является сильнейшая централизация исправительной системы при огромной территории страны. В тех же США многое решается на уровне штатов. Централизация создает проблемы с логистикой, в том числе медицинской.

— Зависимость медицины от административных сотрудников — выгодный инструмент давления на человека, группу лиц. Есть примеры использования медиков не в медицинских целях? Если мы допускаем, что данные официальной медицины могут не соответствовать реальности.

— Да, с этим действительно есть проблема. Дело в том, что тюремная медицина в России является частью пенитенциарной системы и находится в ведении Министерства юстиции. И хоть медики в СИЗО и исправительных учреждениях не подчиняются напрямую начальникам этих учреждений, они все-таки находятся внутри этой системы и должны работать в ее логике. Кроме того, часть медиков ФСИН носят погоны (их около 30 %), то есть они подчиняются старшим по званию и должны выполнять приказы. «Опогоненными» чаще всего являются врачи из начальствующего состава, то есть начальники медчастей в СИЗО и колониях, главврачи ведомственных больниц. Кроме необходимости выполнять приказы старших по званию, они боятся потерять место работы из-за льгот и ранней пенсии.

Ну и даже если мы откинем все это, медики не могут быть полностью независимыми в своих решениях, потому что они работают на одной территории с остальными сотрудниками ФСИН и зависят от них в своей повседневной работе. Если врач будет действовать наперекор начальнику учреждения и остальным сотрудникам, его могут бесконечно долго не пропускать на КПП, он не сможет пройти на рабочее место или покинуть колонию, ему не дадут транспорт, если ему нужно будет перевезти больного заключенного на лечение и т.д. Поэтому сами врачи говорят о том, что они идут другим сотрудникам «на уступки», а те, в свою очередь, идут навстречу им.

Исходя из этой организационной логики, врачей могут просить что-то написать или, наоборот, не писать в медицинских документах заключенного. Например, может быть ситуация, когда врачи считают, что надо «рассадить» заключенных определенным образом по медицинским соображениям, но это не совпадает с оперативными соображениями сотрудников, и приходится договариваться. Обычно вторые оказываются более весомыми. Точно так же могут попросить не писать о каких-то травмах или не писать, кто их нанес, даже если заключенный называет того, кто это сделал.

— Длительность неоказания помощи. В случае с РФ можно констатировать как минимум ещё и длительность сокрытия информации от заинтересованных лиц, родственников, официальных представителей. Как в других странах выглядит протокол действий в случае появления жалоб осуждённых или подсудимых на проблемы со здоровьем?

— Важный момент здесь состоит в том, что во Франции, Великобритании и Нидерландах меньше стоит проблема именно доступа к врачу, потому что дефицит медиков не настолько серьезный. Кроме того, там работает больше, чем в России, среднего и младшего медперсонала, которые выступают первым фильтром, отсеивая тех, кому помощь нужна срочно, а кому можно подождать. Так, врачей в российских тюрьмах 11,5 на тысячу заключенных, и это средний европейский уровень, а вот общее число медработников во Франции 49,9, а у нас — 32,1. В итоге тот самый первичный фильтр осуществляет немедицинский персонал, то есть инспекторы, начальники отрядов и т.д. Они не обладают профильным образованием, и для них здоровье заключенных не является приоритетом, на первом месте стоят режимные мероприятия и безопасность. Особенно остро эта проблема стоит в СИЗО, где заключенные не ходят к врачу сами, их приводят сотрудники.

Другая причина, почему в России период между появлением жалоб и лечением может увеличиваться — это как раз отделенность ведомственной медицины от Минздрава. Так, если мы посмотрим на Францию и Великобританию, там тюремная медицина частично или полностью в ведении Минздрава, и медпомощь оказывается силами гражданских больниц, в которых есть специальные охраняемые отделения, и медиков, которые работают там, но ходят по каким-то дням лечить в тюрьмы. Нет необходимости в длительных согласованиях о госпитализации или приеме врача специалиста — это отлаженный механизм. В России же ведомственные больницы по всем профилям есть даже не во всех регионах, не то что не в каждом населенном пункте. Чтобы туда транспортировать заключенных, нужно собирать этап: выделять транспорт и сотрудников для конвоя. С гражданскими больницами, которые могут находиться ближе, нужно заключать госконтракт, то есть платить дополнительные деньги, и, опять же, транспортировать с конвоем, сотрудников для которого всегда не хватает.

— Вы говорите, что иностранный опыт может быть учтён. Вы можете назвать те правки, которые реально достижимы на практике?

— Для того, чтобы ответить на этот вопрос, требуется в том числе оценка затрат. В любом случае нужно думать о переходе тюремной медицины в подчинение Минздраву и «распогонивание» врачей. Поначалу привыкнуть к такому порядку будет тяжело. Особенно сложно будет сотрудникам ФСИН, которые отвечали за безопасность, оперативникам, они привыкли к наличию рычагов давления на медперсонал. Когда такой переход происходил во Франции 1994 году, между медиками и другими сотрудниками тюрем некоторое время сохранялось напряжение именно из-за этого, но постепенно установился баланс. Важно отметить, что предложения о «распогонивании» ряда гражданских специалистов, к которым можно добавить еще психологов и преподавателей, не встречает понимания в рядах самих медиков ФСИН, потому что они могут лишиться высокой зарплаты и льгот. В этой связи необходимо компенсировать эти потери и вводить эту меру постепенно.

Еще из важных шагов я бы назвала введение программ реабилитации зависимых от алкоголя и наркотиков, лечение которых в системе ФСИН практически отсутствует. Это важно, потому что в России большое количество осужденных лишены свободы за наркотические преступления, а большая часть насильственных преступлений совершена под воздействием алкоголя. Хорошие результаты в странах Европы и США дает программа групповой терапии «12 шагов» и заместительная терапия для опиоидных наркоманов, которая введена в 56 странах мира, и, по крайнем мере, в 35 европейских странах заключенные имеют доступ к заместительной терапии.

Помимо всего прочего, больше 10 % заключенных ВИЧ-позитивны, также распространены гепатит B и С. Часто передача происходит через иглы, шприцы и незащищенный секс. Важно, что несмотря на запрет на наркотики и секс (кроме супружеского во время длительных свиданий), в тюрьмах присутствует и то, и другое, а вот средства защиты при этом недоступны. Это является проблемой для всего общества, потому что подавляющее число заключенных рано или поздно освобождается. Поэтому необходимо вводить программы снижения вреда от употребления наркотиков и незащищенного секса. В частности, распространение в тюрьмах презервативов и дезинфицирующих средств. ВОЗ также предлагает сделать доступными чистые иглы и шприцы, но это практически нигде не практикуется. Тем не менее в тюрьмах Франции, Великобритании, Нидерландов и США доступны презервативы и дезинфицирующие средства. В России у заключенных отсутствует легальный доступ к презервативам, а к дезинфицирующим средствам ограничен.

— Отечественная исправительная система имеет свои скрепы и уникальные традиции насилия, санкционированного государством. Разве этот фактор не перечёркивает всю сравнительно-аналитическую работу экспертов и поиск подходящего иностранного опыта?

— Во многих странах тюремные системы являлись репрессивными, а сейчас они таковыми не являются. Были концентрационные лагеря в Германии, а сейчас там 69 заключенных на 100 тысяч населения. В странах бывшего СССР было точно такое же постсоветское тюремное наследство, например в Латвии, реформирование системы привело к ее гуманизации. Да и если вы вспомните российскую систему 90-х и даже 2000-х годов, то наша система тоже стала лучше: заключенных стало меньше, перенаселение теперь почти не встречается, смертность в местах заключения снижается. Но все еще остается много вещей, над которыми нужно работать, поэтому исследования на эту тему полезны.

— Какие инструменты увеличения гласности известны миру? В РФ система привлечения к ответственности позволяет даже такие истории, когда ФСИН объявляет фейками оценки специалистов о том, что официальная статистика по тому же COVID-19 от ведомства Александра Калашникова вызывает вопросы.

— На самом деле в России прозрачность ФСИН и так увеличивается. Мы все чаще слышим о пытках и даже получаем видео с места событий, мы все больше узнаем от бывших заключенных, членов ОНК и правозащитников о том, как устроена система, для нас это уже не такой черный ящик, которым тюрьма была раньше. По поводу COVID-19 фейки были запрещены и по поводу общей статистики, поэтому тут пример не совсем типичный. Система будет становиться более прозрачной, если там будет больше гражданских служащих, особенно если они будут работать не на пенитенциарную систему. Те же преподаватели и врачи, сложно будет запретить им рассказывать о чем-то. Плюс уже сейчас в колонии пускают представителей НКО — это не повсеместно, но такое практикуется.

— Не очень понятен опыт общественного запроса на подобные перемены. Как он обычно выражается, как он выражен в России в сравнении с другими странами? Грубо говоря, кому это нужно осознанно, кто последовательно этим занимается?

— Это сложный вопрос, потому что общественный запрос тоже нужно измерять. Мы не можем судить об этом по нашему кругу общения. Например, мой круг общения поддерживает гуманизацию тюрем, но, наверное, есть немало людей, которые считают, что тюрьма не должна быть «санаторием». Запрос на гуманность связан с просвещением: люди, которые говорят про санаторий, не задумываются о том, действительно ли репрессивность помогает снизить рецидивную преступность (в нашей стране более 60% сидят не впервые) и другие негативные социальные явления, такие как наркозависимость и алкоголизм. Или если мы возьмем медицину, то плохое лечение и ухудшающие здоровье условия жизни приводят к распространению болезней за пределы тюрьмы, к большой нагрузке на систему здравоохранения, и об этом люди тоже не задумываются. Поэтому запрос на гуманизацию приходит с пониманием того, как репрессивность системы может сказаться на каждом из нас. По поводу международного опыта касательно общественного запроса, это тоже нужно отдельно изучать. Пока не могу системно рассказать об этом.

— В России многие ведомства любят осваивать средства на цифровизацию. Вы оценивали, сколько стоит создание цифровой базы медицинских документов для клиентов ФСИН? То что необходимо для обеспечения принципов ВОЗ о непрерывном лечении при перемещении между свободой и тюрьмой.

— Нет, стоимость я не оценивала. Думаю, создание такой системы требует широкого обсуждения. В таких обсуждениях должны участвовать представители Минздрава, тюремные врачи, члены ОНК и правозащитники, представители адвокатского сообщества, а также представители организаций, которые имеют опыт в производстве таких систем в гражданском здравоохранении.

— Во Франции заключённый может общаться с доктором инкогнито. Врач направляет в конкретное медучреждение, не консультируясь с тюремным начальством. Известны случаи, когда доступность и приватность медицинской помощи использовались преступно?

— Я о таких случаях не знаю, но они вполне возможны. Например, адвокатов ловили на проносе запрещенных предметов, вроде сим-карт и телефонов. Тем не менее адвокатская тайна не подвергается сомнению, она должна соблюдаться. То же самое и с медицинской тайной. Сотрудники тюрьмы и врачи должны максимально стараться сохранить медицинскую тайну, только в крайних случаях она может нарушаться.

— Главные тюремные болезни, которые «особо опасны» — ВИЧ и туберкулёз? Это уникальная ситуация для РФ, вроде как приём у стоматолога во Франции раз в год?

— Да, основные инфекционные болезни — это ВИЧ и туберкулез, также распространен гепатит С. Сейчас туберкулеза становится все меньше, по крайней мере, по официальной статистике, и сейчас это уже не является настолько острой проблемой, как это было даже 10 лет назад — туберкулезом болеет 14 тысяч заключенных, хотя заражения внутри системы все еще происходят. ВИЧ же болеют около 58 тысяч — это более 10% всего тюремного населения. Тут надо отметить, что это во многом связано с тем, что тест на ВИЧ обязательный для всех поступающих, то есть выявляемость априори больше, чем на воле. Ситуация с ВИЧ не уникальна для России, этот вирус достаточно распространен в тюрьмах, особенно там, где с наркопотреблением борются через уголовное преследование. Например, в США ВИЧ-инфекция есть у 1,3% заключенных по данным на 2015 год, на тот момент в общей популяции было 0,3–0,4%. В России больше 10% заключенных ВИЧ-инфицированы, а в общей популяции этот показатель равен 1%.

Что касается приема стоматолога в тюрьме, то и для Франции — это не уникально. Стоматологи вообще дефицитны для тюрем, и наша страна не исключение. Например, в российских тюрьмах по данным на 2016 год было примерно 1,3 стоматологов на 1000 заключенных.

— В России весь успешный бизнес завязан на госконтракты. Почему столь капиталоёмкая часть российской реальности, как тюрьма, неспособна вовлечь в легальные схемы больше гражданских медиков? Что мешает создавать новые рабочие места в рыночной экономике России?

— Гражданские медики в системе есть, но они все равно имеют контракт с ФСИН. «Вольные» медики могут совмещать свою работу в тюрьме с работой в гражданской больнице. Зарплата вольных врачей во ФСИН ниже, чем аттестованных, у них нет льгот и ранней пенсии. Однако ситуация с зарплатами несколько изменилась после майских указов президента 2012 года, по которым гражданские врачи должны получать 200%. Это нововведение не коснулось аттестованных врачей ФСИН, и в некоторых регионах, там, где указы полностью или частично выполнялись, например в Москве, вольные тюремные врачи стали получать даже больше, чем аттестованные. Но теперь нужно подумать о том, захотят ли врачи за ту же зарплату идти работать в тюрьму, здесь нужны дополнительные финансовые стимулы.

— Как все же мотивируют медиков работать в тюремной медицине? Что, помимо опыта, это даёт профессионалам?

— Мотивировать можно финансово. Также, если тюремные медики не будут изолированы от гражданской медицины, то они будут восприниматься как и все остальные врачи, и профессия не будет считаться менее престижной. Кроме того, если система станет менее военизированной, с большим акцентом на реабилитацию, сама атмосфера там станет менее жесткой, и гражданским специалистам, в том числе врачам, будет комфортнее там работать.

— Что общего с Россией вы нашли в вопросах медицины в тюрьмах Франции, Голландии, Англии и США?

— Например, то, что во всех этих странах работа тюремных медиков считается менее престижной, чем работа в гражданском здравоохранении. Где-то эти проблемы решаются более успешно, например во Франции, где формально они работают в обычных больницах. Но тем не менее дефицит тюремных медиков сохраняется и там.

У России и Голландии схожее устройство тюремной медицины внутри пенитенциарной системы. Поэтому у нас есть похожие проблемы, связанные с ограничением независимости врачей и трудностями при госпитализации. Однако в Голландии эти проблемы не стоят настолько остро из-за меньших размеров страны, менее длительных сроков и не такого большого тюремного населения, как в России.

В США же мы видим не совсем удачный пример, как в ряде штатов тюремная медицина обеспечивается частными компаниями. Из-за ориентированности на прибыль компаниям приходится экономить на найме сотрудников — отсюда дефицит врачей — и на госпитализации. С Россией можем увидеть параллель только, например в том, что, с одной стороны, для заключенных лечение бесплатное, но часто бывает, что нет необходимых лекарств и родственникам приходится их покупать. Также в отдельных случаях, когда во ФСИН региона отсутствует нужный специалист, адвокатам приходится привозить в СИЗО и колонии гражданских врачей — это тоже не бесплатно. В ситуации, когда не все заключенные имеют возможность работать, это бывает обременительно для семьи.

— Было бы здорово рассказать алгоритм развития ситуации, если бы известные проблемы известного заключённого в колонии во Владимирской области случились бы в исследуемых вами странах.

— Я думаю, что в случае с Голландией, Францией и Великобританией это могло бы быть быстрее, хотя в ситуации пандемии сейчас в этих странах доступ к врачам затруднен даже для обычных граждан со страховкой. В США, я предполагаю, что все было бы тоже долго, а за МРТ пришлось бы доплатить.

— Ваш анализ был представлен почти год назад. Вы отслеживаете ситуацию дальше? Что говорят новости о направлении развития проблем, способов их решений?

— В России пока все сохраняется примерно в таком виде. Какие-то небольшие изменения вводятся. Например, в прошлом году был изменен порядок освидетельствования тяжелобольных заключенных для освобождения по болезни. Если раньше только ФСИН мог обратиться в суд с таким ходатайством, то теперь это может сделать заключенный и его доверители, а суд может обязать ФСИН провести освидетельствование. Результаты введения этой меры пока неизвестны.

— Вы для кого свой анализ делали, какой фидбэк? Как вы видите алгоритм принятия решений о переменах в условиях, когда колонии — это, по сути, уникальный пример бизнесов, которые государство не привыкло беспокоить?

— Конечно, хотелось бы, чтобы на текст обратили внимание законодательные органы, Минюст и Минздрав, члены ОНК, правозащитники и адвокаты. Фидбэк пока получаем от правозащитного сообщества, людей с опытом отбывания наказания, а также просто заинтересованных в теме граждан. Я думаю, что моя работа как исследователя — это попытаться сделать качественный анализ имеющихся у меня данных и по возможности донести результаты до людей, принимающих решения.

— Как вы считаете, с учетом вашего анализа, как долго Навальный еще может оставаться со своими жалобами на здоровье в камере, а не в больнице? Поможет ли это, в рамках нашей системы ФСИН.

— Навальный не находится в камере, он, насколько я понимаю, в отряде. Я думаю, что тут нетипичный кейс, поэтому прогноз сделать сложно. Как гражданин я, конечно, хотела бы, чтобы ему была оказана вся необходимая медпомощь.

Николай Нелюбин, специально для «Фонтанка.ру»

Шизофрения передается по наследству? — Новости 33

Все мы наслышаны о шизофрении. Однако всерьез о ней мало кто думает. Но всё-таки: может ли «шиза» передаваться по наследству? Как вообще человек может получить такое заболевание? А если какой-нибудь близкий родственник будущего мужа/жены — шизофреник, не может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка?

Дело в том, что эти опасения имеют под собой реальную основу. Шизофрения действительно может передаваться по наследственной линии любому потомку. В древности семьи, в которых был хотя бы один сумасшедший, считались проклятыми, никто не хотел с ними родниться.

Сегодня существует такое якобы научное мнение, что шизофрения передается ровно через поколение. То есть от деда — к внуку, от бабушки — к внучке. При этом приводятся какие-то расчеты и статистики, которые показывают долю вероятности получения заболевания именно по женской линии, либо только по мужской. Однако серьезно к таким данным относиться не следует. Уже известно, что человек, у которого на многие поколения назад не было «шизанутых» родственников, всё равно может получить расстройства личности. Причем риск равен 1% из 100.

А уже если существует какой-нибудь родственник с данным заболеванием, то риск увеличивается до 6-10%. В редких случаях шизофрения наблюдается у одного из разнояйцевых близняшек. Тогда у второго риск получения того же диагноза увеличивается до 17%.

Разумеется, каждый человек, который знает, что когда-то где-то какой-нибудь его родственник страдал шизофренией, будет волноваться: а вдруг завтра и он сам попадет в руки коварного наследственного заболевания? Однако даже в 21 веке предсказать развитие наследственных пороков невозможно. Нет никакой гарантии, что человек будет страдать от шизофрении, даже если оба его родителя больны. И наоборот — человек получит такой диагноз из-за того, что его далекая тетка на склоне лет стала психически неуравновешенной.

Однако почему шизофрения развивается в одних семьях и не трогает другие? Ученые считают, что всё дело в имунной системе человека. К тому же есть ряд генов, которые и располагают к появлению психических заболеваний.

Катерина Ларина

Шизофрения: MedlinePlus Genetics

Шизофрения — это заболевание головного мозга, классифицируемое как психоз, что означает, что оно влияет на мышление, самоощущение и восприятие человека. Расстройство обычно проявляется в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.

Признаки и симптомы шизофрении включают ложное восприятие, называемое галлюцинациями. Слуховые галлюцинации голоса являются наиболее частыми галлюцинациями при шизофрении, но у пострадавших также могут возникать галлюцинации видений, запахов или осязательных (тактильных) ощущений.Твердо укоренившиеся ложные убеждения (заблуждения) также характерны для шизофрении. Например, пострадавшие люди могут быть уверены, что они являются определенной исторической фигурой или что против них замышляют заговор или что они контролируются другими.

Люди с шизофренией часто теряют способность функционировать в школе, на работе и в социальных сетях. Также могут возникать расстройства мышления и концентрации, неадекватные эмоциональные реакции, беспорядочная речь и поведение, а также трудности с личной гигиеной и повседневными задачами.Люди с шизофренией могут иметь пониженное выражение лица и анимацию (плоский аффект), а в некоторых случаях перестать реагировать (кататонический). Злоупотребление психоактивными веществами и суицидальные мысли и действия часто встречаются у людей с шизофренией.

Определенные двигательные проблемы, такие как тремор, лицевые тики, ригидность и необычно медленные движения (брадикинезия) или неспособность двигаться (акинезия), часто встречаются у людей с шизофренией. В большинстве случаев это побочные эффекты лекарств, прописанных для контроля над заболеванием.Тем не менее, у некоторых пораженных людей перед началом лечения медикаментами наблюдаются нарушения движений.

У некоторых людей с шизофренией наблюдается легкое нарушение интеллектуальной функции, но шизофрения не связана с теми же типами физических изменений в головном мозге, которые происходят у людей с деменцией, такой как болезнь Альцгеймера.

Психотические расстройства, такие как шизофрения, отличаются от расстройств настроения, включая депрессию и биполярное расстройство, которые в первую очередь влияют на эмоции.Однако часто эти нарушения возникают вместе. Лицам, у которых проявляются явные признаки как шизофрении, так и расстройства настроения, часто ставят диагноз шизоаффективное расстройство.

Причины шизофрении: почему это происходит: генетика, окружающая среда и многое другое

Если вы знаете кого-то, кто болен шизофренией, вы, вероятно, захотите узнать, почему у него она. По правде говоря, врачи не знают, что вызывает это психическое заболевание.

Исследования показывают, что для запуска болезни требуется сочетание генетики и окружающей среды.Знание того, что увеличивает шансы, может помочь вам составить более полное представление о ваших шансах заболеть шизофренией.

Является ли шизофрения генетической?

Думайте о своих генах как о проекте своего тела. Если внести изменения в эти инструкции, это может иногда увеличить ваши шансы на развитие таких заболеваний, как шизофрения.

Врачи не считают, что существует только один «ген шизофрении». Вместо этого они думают, что требуется множество генетических изменений или мутаций, чтобы повысить ваши шансы на психическое заболевание.

У вас больше шансов заболеть шизофренией, если она есть у кого-то из членов вашей семьи. Если это родитель, брат или сестра, ваши шансы возрастут на 10%. Если он есть у обоих ваших родителей, у вас есть 40% шанс получить его.

Каковы ваши шансы заразиться шизофренией генетически?

Ваши шансы самые высокие — 50% — если у вас есть идентичный близнец с заболеванием.

Но у некоторых людей, больных шизофренией, в их семье не было этого заболевания. Ученые считают, что в этих случаях мог измениться ген, что сделало заболевание более вероятным.

Генетические причины шизофрении

Многие гены влияют на ваши шансы заболеть шизофренией. Это может сделать изменение любого из них. Но обычно это несколько небольших изменений, которые в сумме приводят к более высокому риску. Врачи не знают, как генетические изменения приводят к шизофрении. Но они обнаружили, что у людей, страдающих этим заболеванием, могут быть проблемы с генами, которые могут мешать развитию мозга.

Роль химии и структуры мозга в шизофрении

Ученые изучают возможные различия в структуре и функциях мозга у людей с шизофренией и людей без нее.У людей с шизофренией они обнаружили, что:

  • Пространства в головном мозге, называемые желудочками, были больше.
  • Части мозга, отвечающие за память, известные как медиальные височные доли, были меньше.
  • Между клетками мозга было меньше связей.
Продолжение

Люди с шизофренией также имеют различия в химических веществах мозга, называемых нейротрансмиттерами. Они контролируют коммуникацию в мозгу.

Исследования показывают, что эти нейротрансмиттеры либо слишком активны, либо недостаточно активны у людей с шизофренией.

Врачи также считают, что мозг со временем теряет ткань. А инструменты визуализации, такие как ПЭТ и МРТ, показывают, что у людей с шизофренией со временем уменьшается «серое вещество» — часть мозга, содержащая нервные клетки.

Исследования тканей мозга людей, больных шизофренией после смерти, даже показывают, что структура их мозга часто отличается от того, что было при рождении.

Brain Messenger Chemicals

Два химических вещества мозга, дофамин и глутамат, несут сообщения к клеткам по проводящим путям мозга, которые, по мнению врачей, контролируют мышление, восприятие и мотивацию.

Допамин привлекает много внимания в исследованиях мозга, потому что его связывают с зависимостью. Он также играет роль при других психических и двигательных расстройствах, таких как болезнь Паркинсона.

При шизофрении дофамин связан с галлюцинациями и бредом. Это потому, что области мозга, которые «работают» на дофамине, могут стать сверхактивными. Это останавливают антипсихотические препараты.

Продолжение

Глутамат — это химическое вещество, задействованное в той части мозга, которая формирует воспоминания и помогает нам узнавать новое.Он также сообщает частям мозга, что им делать.

Одно исследование показало, что люди, которые подвержены риску развития шизофрении, могут поначалу иметь слишком высокую активность глутамата в определенных областях мозга. По мере того, как болезнь ухудшается, в этих областях мозга может быть слишком низкая активность глутамата.

Врачи работают над выяснением того, как цепи мозга, использующие эти химические вещества, работают вместе или связаны друг с другом.

Визуализация мозга

Благодаря технологиям врачи могут видеть изменения в определенных областях мозга.Они также могут отобразить возможную потерю мозговой ткани.

Одно исследование показало, что потеря мозговой ткани у молодых людей из группы риска заболевания связана с психотическими симптомами, такими как галлюцинации.

В другом исследовании сравнивали МРТ-изображения мозга молодых людей в возрасте около 14 лет, у которых не было симптомов шизофрении, с теми, у кого были симптомы. Было обнаружено, что подростки, у которых были симптомы, потеряли больше мозговой ткани за 5-летний период, чем другие. Исследования показывают, что взрослые, страдающие шизофренией, также могут терять серое вещество.

Сеть в режиме по умолчанию

Когда мы просто тусуемся — мыть посуду готово, мы закончили домашнее задание или мы выполнили сложный проект на работе — наши мысли могут свободно бродить. Этот «режим по умолчанию» позволяет нам мечтать, размышлять и планировать. Это помогает нам обрабатывать наши мысли и воспоминания. Ученые называют это режимом сети по умолчанию. Когда мы не сосредоточены на конкретной задаче, он «загорается».

Если у вас шизофрения, ваша сеть режима по умолчанию, похоже, перегружена.Одно исследование показывает, что в этом режиме вы не сможете обращать внимание или запоминать информацию.

Триггеры окружающей среды

Генетические изменения могут взаимодействовать с вещами в вашем окружении, повышая ваши шансы заболеть шизофренией. Если вы подвергались определенным вирусным инфекциям до своего рождения, исследования показывают, что ваши шансы могут возрасти. Это также может быть правдой, если вы не получали надлежащего питания, пока ваша мать была беременна вами, особенно в течение первых 6 месяцев беременности.Это обе теории; они не были подтверждены научными исследованиями.

Исследования показывают, что прием определенных психоактивных или психотропных препаратов, изменяющих сознание, таких как метамфетамин или ЛСД, может повысить вероятность заболевания шизофренией. Некоторые исследования показали, что употребление марихуаны связано с аналогичным риском. Чем раньше вы начинаете и чем чаще принимаете эти препараты, тем выше вероятность появления таких симптомов, как галлюцинации, бред, неуместные эмоции и проблемы с ясным мышлением.

Другие факторы риска шизофрении

  • Старший отец
  • Проблемы с вашей иммунной системой, такие как воспаление или аутоиммунное заболевание
  • Прием психотропных препаратов в подростковом возрасте
  • Осложнения во время беременности или родов, такие как:
    • Низкий масса тела при рождении
    • Преждевременные роды
    • Воздействие токсинов, бактерий или вирусов
    • Недостаток кислорода во время родов
  • Проживание в городской местности с низким доходом

Причины — Шизофрения — NHS

Точные причины шизофрения неизвестны.Исследования показывают, что сочетание физических, генетических, психологических и экологических факторов может повысить вероятность развития этого состояния у человека.

Некоторые люди могут быть предрасположены к шизофрении, и стрессовое или эмоциональное событие в жизни может спровоцировать психотический эпизод. Однако неизвестно, почему у некоторых людей появляются симптомы, а у других — нет.

Повышенный риск

Генетика

Шизофрения, как правило, передается по наследству, но считается, что за это отвечает ни один ген.

Более вероятно, что различные комбинации генов делают людей более уязвимыми для этого заболевания. Однако наличие этих генов не обязательно означает, что у вас разовьется шизофрения.

Доказательства того, что заболевание передается частично по наследству, получены из исследований близнецов. Однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены.

У однояйцевых близнецов, если у одного из близнецов развивается шизофрения, у другого близнеца также есть 1 шанс из 2 заболеть шизофренией. Это верно, даже если они выращиваются отдельно.

У неидентичных близнецов с разным генетическим составом, когда один из близнецов заболевает шизофренией, у другого есть только 1 из 8 шансов заболеть этим заболеванием.

Хотя это выше, чем в общей популяции, где вероятность составляет примерно 1 из 100, это предполагает, что гены — не единственный фактор, влияющий на развитие шизофрении.

Развитие мозга

Исследования людей с шизофренией показали, что в структуре их мозга есть тонкие различия.

Эти изменения наблюдаются не у всех больных шизофренией и могут возникать у людей, не страдающих психическим заболеванием. Но они предполагают, что шизофрения частично может быть заболеванием мозга.

Нейротрансмиттеры

Нейротрансмиттеры — это химические вещества, передающие сообщения между клетками мозга.

Существует связь между нейротрансмиттерами и шизофренией, поскольку известно, что лекарства, изменяющие уровни нейротрансмиттеров в головном мозге, облегчают некоторые симптомы шизофрении.

Исследования показывают, что шизофрения может быть вызвана изменением уровня двух нейромедиаторов: дофамина и серотонина.

Некоторые исследования показывают, что причиной проблемы может быть дисбаланс между двумя.Другие обнаружили, что изменение чувствительности организма к нейромедиаторам является одной из причин шизофрении.

Осложнения во время беременности и родов

Исследования показали, что люди, у которых развивается шизофрения, чаще испытывают осложнения до и во время родов, такие как:

  • низкий вес при рождении
  • преждевременные роды
  • недостаток кислорода (асфиксия) во время родов

Возможно, эти вещи неуловимо влияют на развитие мозга.

Триггеры

Триггеры — это факторы, которые могут вызвать шизофрению у людей из группы риска.

К ним относятся:

Стресс

Основными психологическими триггерами шизофрении являются стрессовые жизненные события, такие как:

  • тяжелая утрата
  • потеря работы или дома
  • развод
  • конец отношений
  • физический, сексуальный или эмоциональное насилие

Подобные переживания, хотя и вызывают стресс, не вызывают шизофрении.Однако они могут вызвать его развитие у кого-то, кто уже уязвим для него.

Злоупотребление наркотиками

Наркотики не вызывают напрямую шизофрению, но исследования показали, что злоупотребление наркотиками увеличивает риск развития шизофрении или аналогичного заболевания.

Некоторые наркотики, особенно каннабис, кокаин, ЛСД или амфетамины, могут вызывать симптомы шизофрении у восприимчивых людей.

Употребление амфетаминов или кокаина может привести к психозу и может вызвать рецидив у людей, выздоравливающих после более раннего эпизода.

Исследования показали, что подростки и молодые люди, регулярно употребляющие каннабис, с большей вероятностью заболеют шизофренией в более зрелом возрасте.

Хотите узнать больше?

Одна из возможных причин, почему шизофрения так распространена

Некоторые гены только увеличивают чей-то риск заболеть. Чтобы действительно заразиться болезнью, что-то в окружающей среде должно спровоцировать ее. Так что одного гена недостаточно. Таких болезней очень много. В качестве примеров на ум приходят диабет, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и шизофрения.Но почти во всех этих случаях конкретный триггер окружающей среды неизвестен. Ученые придумывают всевозможные объяснения, включая химические вещества или инфекции, но они не знают наверняка. За исключением, может быть, некоторых случаев шизофрении. Некоторые недавние исследования показывают, что то, как ген ребенка реагирует на окружающую среду в утробе матери, может повлиять на шансы ребенка на развитие шизофрении. И эта среда зависит от генов мамы. Часть этой среды создается иммунной системой мамы.Проблемы могут возникнуть, когда иммунная система мамы определенным образом реагирует на гены ее ребенка. Или не отвечает. Как вы знаете, у нас есть иммунная система, чтобы отражать любых чужеродных захватчиков, таких как бактерии или вирусы. Иммунная система делает это путем распознавания чужеродных белков. Например, представьте, что у кого-то есть вирусная инфекция. У вируса есть гены, которых нет у человека. Эти гены являются инструкциями для белков. Некоторые из этих белков находятся вне вируса. Иммунная система просматривает вирус и видит белок, которого раньше не видела.Затем иммунная система атакует и уничтожает вирус. Теперь вместо вируса представьте, что «захватчик» — плод. Плод вырабатывает некоторые белки, которых нет у мамы. Почему иммунная система мамы не атакует? Ну, иногда бывает. Классический пример — так называемая гемолитическая болезнь новорожденных. В этом случае иммунная система мамы атакует эритроциты ее плода, потому что они содержат чужеродный белок, резус-фактор. С группой крови все мы Rh + или Rh-. Rh- на самом деле означает, что человек не производит никакого резус-белка.Представьте себе маму с резус-фактором и ребенка с резус-фактором +. Что случится? Ну, если не будет смешивания крови, не сильно, потому что плод довольно хорошо содержится. Но смешивание крови происходит, особенно при родах. Далее происходит то, что иммунная система мамы вырабатывает антитела к резус-белку. А следующий ребенок в группе риска, если у него резус +. Они подвержены риску гемолитической болезни, потому что иммунная система мамы атакует эритроциты ребенка. Очевидно, эта атака также увеличивает риск шизофрении примерно в 2-3 раза.Никто не знает, почему это так, хотя, вероятно, это связано с недостатком кислорода у ребенка и, возможно, с накоплением билирубина в крови плода. Они, вероятно, влияют на развитие мозга плода таким образом, что повышается риск шизофрении. Если бы и мать, и плод были Rh +, этот ген не был бы фактором риска шизофрении. Только когда мама Rh-, а плод Rh +, ген Rh становится фактором риска. Теперь это имеет для меня смысл.Иммунная система матери, которая атакует кровь ребенка, вызовет всевозможные проблемы. Но как ни странно, проблемы могут возникнуть, если гены матери и ребенка тоже слишком похожи. Недавнее исследование той же группы показало, что если у мамы и ребенка был очень похожий ген HLA-B, то вероятность шизофрении возрастала в 1,7 раза. Что здесь происходит? Очевидно, что наличие одного и того же гена не должно влиять на ребенка так же, как наличие разных генов. Кажется, что происходит то, что для успешной беременности мама должна вырабатывать антитела к плоду (или, по крайней мере, к определенным белкам плода).Почему так должно быть, непонятно. Почему-то для успешной беременности нужен определенный уровень реакции на плод. Или хотя бы к белку HLA-B. Что это действительно показывает, так это то, как окружающая среда и гены могут взаимодействовать, вызывая болезнь. Представьте, что у Джонни есть некий ген HLA-B. Если у его мамы такая же, значит, он подвергается повышенному риску шизофрении. Если у мамы есть другой, то он не подвергается повышенному риску. Эта конкретная версия HLA-B является фактором риска шизофрении только в определенных ситуациях.Если у мамы другая версия, то и эту версию HLA-B можно. Это может помочь объяснить, почему шизофрения остается настолько распространенной. Эти гены вредны только в некоторых ситуациях, но не в других, поэтому не может быть строгого отбора против их наличия.

Является ли шизофрения наследственной? Не так много, как мы думали

Шизофрения — тяжелое психотическое расстройство, которым страдает около 1 процента населения.

Передается ли шизофрения по наследству? Хотя это явно передается в семье, у большинства людей, у которых есть родственники, братья или сестры или родители, болеющие шизофренией, это расстройство не разовьется.Другая хорошая новость заключается в том, что оценки его наследственности снижаются.

За прошедшие годы исследователи обнаружили, что вероятность того, что один из близнецов заболеет шизофренией, если другой — от 44 до 87 процентов. Чаще всего упоминается 81 процент.

И анализ записей 2012 года для всех людей в Дании показал, что шанс заболеть шизофренией, если один из родителей заболел, составлял 67 процентов.

Однако риск может быть меньше.В отчете Консорциума по генетике семейного исследования шизофрении в США за 2014 год, в котором участвовало почти 300 семей, сделан вывод о том, что риск шизофрении в нуклеарной семье составляет всего 31 процент. Стратегия группы заключается в выявлении эндофенотипов — специфических симптомов, связанных с генами. В 2014 году группа объявила, что нашла 12 таких маркеров. В 2016 году сообщалось еще о 13.

Связывание симптомов с генами имеет важное значение, потому что симптомы могут сильно отличаться от пациента к пациенту, в зависимости от различных генов и других факторов.

Большинство людей начинают проявлять симптомы в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов, но в некоторых случаях они появляются в возрасте сорока лет или позже. Одно исследование показало, что у этих пациентов семейная история болезни была слабее. Пациенты чаще были женского пола и имели другие болезни и стрессы, например, безработицу.

Скорее всего, сочетание нескольких небольших вариаций генов увеличивает риск появления симптомов. Ученые знают, что такие переживания, как инфекции в утробе матери или стресс в детстве, влияют на результат.

Например, ребенок с семейным анамнезом шизофрении, которому также пренебрегают, с большей вероятностью станет апатичным, потеряет интерес к своим обычным занятиям и, возможно, проведет в постели большую часть дня. Если ею не пренебречь, она может слышать голоса и проявлять другие симптомы, но не станет апатичной.

Небольшая делеция в области 22 хромосомы, называемой 22q11, по-видимому, способствует небольшому проценту случаев; у этих пациентов также могут быть проблемы с сердцем, иммунной системой и волчьей пастью.

Каковы симптомы шизофрении? Некоторые люди слышат голоса или могут иметь видения, запахи или тактильные ощущения. Они также могут иметь заблуждения. Больной шизофренией может верить, что он Иисус или что им управляют инопланетяне.

Злоупотребление психоактивными веществами, суицидальные мысли и попытки самоубийства более распространены в этой группе, чем в широкой публике.

Люди, страдающие шизофренией, иногда становятся «плоскими» — с немногими выражениями лица — или даже полностью невосприимчивыми.У них могут развиться проблемы с движением, иногда как побочный эффект лекарств. У них также может быть депрессия и биполярное расстройство, а также диагностировано шизоаффективное расстройство.

Члены семей больных шизофренией могут получить информацию и поддержку через Национальный альянс по психическим заболеваниям и онлайн-форумы.

Версия этой истории опубликована на сайте Your Care Everywhere.

Шизофрения: причины и факторы риска

Шизофрения — это заболевание головного мозга, которое вызывает определенные характерные симптомы, ненормальные переживания и поведение.У разных людей шизофрения может включать разные группы симптомов. Возможно, что в эти разные кластеры вовлечены несколько разные патологические процессы. Однако многие исследователи считают, что шизофрения — это отдельное заболевание, которое может иметь разные последствия в зависимости от того, какие области мозга наиболее поражены. В последней редакции DSM были удалены подтипы шизофрении.

Исследователи пока точно не знают, что вызывает у некоторых людей развитие шизофрении.У шизофрении очень сильная генетическая составляющая. Однако сами по себе гены не могут полностью объяснить болезнь.

Большинство ученых считают, что гены не вызывают шизофрению напрямую, но делают человека уязвимым для развития этого расстройства. Ученые изучают множество возможных факторов, которые могут вызвать у человека с генетической предрасположенностью к развитию шизофрении.

Веривелл / Синди Чанг

Семейная история и генетика

Доказательства генетической предрасположенности к шизофрении неопровержимы.Частота шизофрении среди населения в целом составляет чуть менее 1 процента. Однако родство с больным шизофренией значительно увеличивает риск развития шизофрении.

Семейные связи

Как и в случае с другими медицинскими и психическими заболеваниями, генетическая предрасположенность играет роль в том, разовьются ли у кого-то симптомы шизофрении. Цифры, подтверждающие это, сильны. Например, некоторые исследования показали:

  • Если ваш брат, сестра или один из родителей болеют, ваш шанс заболеть шизофренией составляет около 10 процентов.
  • Если один из родителей страдает этим заболеванием, это увеличивает ваши шансы на развитие шизофрении примерно на 13 процентов.
  • Если ваш однояйцевый близнец болен, у вас примерно 50% -ный шанс заболеть шизофренией.
  • Если оба ваших родителя больны шизофренией, вероятность развития болезни у вас составляет 40 процентов.

Мы знаем, что эти семейные риски связаны с генетикой, а не с семейным окружением, поскольку эти показатели одинаковы, независимо от того, вырос человек в своей семье или нет.Детей людей, больных шизофренией, чаще отдают на усыновление, потому что их родители слишком больны, чтобы заботиться о них.

Однако сами по себе гены не вызывают шизофрению. Если бы это было так, то у однояйцевых близнецов, которые имеют практически одинаковый генетический код, была бы вероятность того, что они разделяют болезнь, ближе к 100 процентам, а не к 50 процентам.

Окружающая среда

Как и многие другие состояния здоровья, определенные факторы окружающей среды могут способствовать развитию шизофрении.

Вирусные инфекции

Установлено, что воздействие вирусов является фактором, способствующим развитию шизофрении. Это возможно благодаря множеству свойств вирусов. Например, вирусы могут:

  • Атаковать одни области мозга и оставлять другие нетронутыми
  • Изменить определенные процессы в клетке мозга, не убивая клетку
  • Заразить кого-нибудь, а затем много лет бездействовать, прежде чем вызвать болезнь
  • Вызывает незначительные физические отклонения, родовые осложнения и измененный рисунок отпечатков пальцев, иногда обнаруживаемый у людей с шизофренией
  • Влияет на нейротрансмиттеры

Также важно отметить, что некоторые антипсихотические средства также являются противовирусными, что также может поддерживать идею о том, что вирусные инфекции могут играть роль в развитии симптомов шизофрении, особенно психотических симптомов.Взаимодействие с другими людьми

Вирусы герпеса

Люди, недавно заболевшие шизофренией, очень часто имеют в крови антитела к двум вирусам герпеса, HSV (вирусу простого герпеса) и CMV (цитомегаловирусу). Исследования показывают, что когда определенные вирусы заражают кого-то с определенным набором генов, у этого человека с большей вероятностью разовьется шизофрения.

Другие инфекционные воздействия

У людей с шизофренией также чаще обнаруживаются антитела к toxoplasmosis gondii , паразиту, переносимому кошками, который также может инфицировать людей.Хотя данные неоднозначны, некоторые исследования показали, что воспитание среди кошек немного повышает вероятность развития шизофрении, и что эта болезнь чаще встречается в странах и штатах, где многие люди держат кошек в качестве домашних животных.

Теории шизофрении, связанные с инфекционными заболеваниями, очень интересны и многообещающи. Еще слишком рано говорить о том, выявит ли исследование этих теорий основную причину шизофрении, но дальнейшие исследования будут иметь большое значение для информирования о будущей диагностике и лечении этого состояния.

Воздействие токсинов

Предполагается, что воздействие вредных токсинов играет определенную роль в развитии шизофрении, даже на ранних этапах внутриутробного развития. Было исследовано возможное влияние токсинов, включая алкоголь и свинец.

Свинец

Было показано, что воздействие свинца во время внутриутробного развития значительно влияет на вероятность развития шизофрении и психоза. Свинец можно найти в таких вещах, как:

  • Бензин
  • Краска
  • Водопроводная вода
  • Детские игрушки

Хотя в последние годы были приняты меры по удалению свинца из предметов, с которыми мы контактируем каждый день, важно знать, что свинец все еще может присутствовать в нашей окружающей среде.Если дом был окрашен свинцовой краской до 1978 года, он все еще может выделять этот токсин.

Социальные факторы

Поскольку причины шизофрении так трудно определить, большое количество исследований было посвящено изучению социальных проблем, которые потенциально могут способствовать возникновению расстройства у некоторых людей.

Проживание в населенном пункте

Было высказано предположение, что проживание в густонаселенной местности может быть фактором риска развития шизофрении.Исследования показали, что люди, выросшие в мегаполисах, чаще страдали от шизофрении, чем те, кто жил в деревне или сельской местности.

Пренатальное воздействие голода

Было показано, что дети женщин, страдающих от голода в течение первых трех месяцев беременности, с большей вероятностью заболеют шизофренией.

Семейное окружение

Воспитание в семье, больной шизофренией, значительно увеличивает стресс и вероятность жестокого обращения и травм, а дети из этих семей с большей вероятностью сами заболеют этой болезнью.Однако генетический вклад, а не психологический стресс, объясняет большую часть частоты шизофрении у детей из этих семей.

Конечно, можно заглянуть в историю многих людей с шизофренией и найти прошлые травмы, но гораздо больше людей с шизофренией пришли из любящих, поддерживающих семей. Одна из многих трагедий шизофрении заключается в том, что люди из лучших побуждений часто возлагают вину на родителей, уже убитых горем из-за болезни своего любимого ребенка.

Важно понимать, что эти факторы риска сами по себе не указывают на причину шизофрении. Вместо этого ученые ищут основные различия между этими группами людей, которые могут объяснить, почему они испытывают разные уровни риска.

Факторы риска для мозга и тела

Теории развития шизофрении предполагают, что что-то идет не так, когда мозг развивается. Развитие мозга, начиная с самых ранних стадий развития плода, с первых лет жизни и до подросткового возраста, представляет собой чрезвычайно сложный процесс.Формируются миллионы нейронов, которые мигрируют в разные области формирующегося мозга и специализируются на выполнении различных функций.

«Что-то», что идет не так, может быть вирусной инфекцией, гормональным дисбалансом, ошибкой в ​​генетическом кодировании, стрессом, связанным с питанием, или чем-то еще. Общим элементом всех теорий развития является то, что причинное событие происходит во время развития мозга.

Хотя эти потенциальные причины могут быть связаны с очень ранним развитием, симптомы шизофрении обычно проявляются в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.

Ранние нарушения

Теории развития предполагают, что раннее нарушение вызывает дезорганизацию структуры мозга. Начало полового созревания приносит с собой ряд неврологических событий, включая запрограммированную смерть многих клеток мозга, и в это время аномалии становятся критическими.

Теории развития предполагают, что существует ряд факторов риска шизофрении, связанных с критическими периодами внутриутробного развития, например:

  • Шизофрения чаще встречается при зимних и весенних родах.
  • Дети, матери которых голодали в первом триместре, чаще заболевают шизофренией.
  • Осложнения беременности и родов увеличивают риск развития шизофрении.

Однако пока нет достаточных доказательств того, что мозг взрослых больных шизофренией дезорганизован так, как предсказывают теории развития. Кроме того, эти теории обращаются к , когда шизофрении происхождения, но не к самой причине.

Нейрохимия

Шизофрения явно связана с нарушениями в химических веществах мозга (нейрохимических веществах), которые позволяют клеткам мозга общаться друг с другом. Мы знаем это, потому что воздействие на определенные нейротрансмиттеры с помощью лекарств (например, амфетамина или PCP) может вызвать симптомы шизофрении. Кроме того, антипсихотические препараты, блокирующие действие нейромедиатора дофамина, могут эффективно уменьшить симптомы.

Фактически, дисбаланс дофамина когда-то считался причиной шизофрении.Однако некоторые новые агенты (нейролептики второго поколения), такие как арипипразол (Abilify), брезипипразол (Rexulti) и карипразин (Vraylar), не блокируют дофамин. Также разрабатываются препараты, которые могут не воздействовать на антагонизм дофаминовых рецепторов. Текущие исследования показывают, что аномалии нейротрансмиттеров ГАМК и глутамата являются причиной шизофрении.

Сложность нейрохимических теорий состоит в том, что большинство процессов в мозге могут влиять на уровни нейротрансмиттеров, а нейротрансмиттеры (которых по крайней мере 100) взаимодействуют друг с другом.

Когда мы говорим, что тот или иной нейротрансмиттер вызывает шизофрению, мы основываем это утверждение на одном кадре очень длинного и сложного движущегося изображения, не имея возможности увидеть кадры, которые привели к наблюдаемому нами изменению.

Сегодня лечение шизофрении почти полностью зависит от регулирования уровней нейромедиаторов, поэтому исследования в этой области жизненно важны для разработки более эффективных методов лечения.

Факторы образа жизни

Хотя может показаться, что определенные факторы образа жизни связаны с шизофренией, эти связи в большей степени корреляционные, чем причинные.

Руководство по обсуждению шизофрении

Получите наше печатное руководство, которое поможет вам задать правильные вопросы на следующем приеме к врачу.

Напряжение

Психологический стресс имеет физиологические эффекты и участвует в возникновении психических расстройств, включая посттравматическое стрессовое расстройство, или способствует их возникновению. Психологический стресс также усугубляет такие расстройства, как высокое кровяное давление и болезни сердца.

Определенные виды психологического стресса, а именно травмы после войны, стихийного бедствия или заключения в концлагере, не вызывают шизофрении.Это утверждение не имеет смысла для многих людей, знакомых с шизофренией. Как это может быть правдой? Во-первых, шизофрения не становится более распространенной после таких травм. Но некоторые исследования действительно показывают повышенный риск развития шизофрении у людей, которые испытывают травматические стрессовые расстройства, особенно если триггерные инциденты произошли в раннем возрасте и / или неоднократно, как в случаях сексуального насилия.

Стресс также играет важную роль в борьбе с болезнью.Люди с шизофренией становятся очень чувствительными к стрессу и переменам. Одного психологического стресса может хватить, чтобы спровоцировать приступ. Разработка и поддержание распорядка — один из наиболее важных аспектов предотвращения рецидива.

События, изменяющие жизнь

Жизни людей часто наполнены потерями в период до первого психотического эпизода. Однако эти потери (например, отношения, работа, школа, несчастные случаи и т. Д.) Часто являются результатом ранних симптомов, включая подозрительность, нарушение памяти, абстинентность и потерю мотивации.По сути, ранее недиагностированная шизофрения может быть причиной многих жизненно важных событий, а не наоборот.

Schizophrenia.com — Генетика и наследственность шизофрении

Семейная статистика
Как видно из графика ниже, шизофрения определенно имеет очень сильную значительный генетический компонент. Те, у кого есть родственник третьей степени с шизофренией в два раза чаще заболевают шизофренией, чем в общей популяции.Те, у кого есть родственник второй степени, имеют заболеваемость шизофренией в несколько раз выше, чем среди населения в целом, и родственники первой степени родства болеют шизофренией порядка по величине выше, чем население в целом. Ниже приведены два изображения, на которых обобщены средние риски развития шизофрении для разных групп людей. (Статистика на двух изображениях немного различается из-за включения разных данных исследования).

(Источник изображения: Дебби Цуанг, М.D., M.Sc., Вашингтонский университет / VAPSHCS, особая благодарность доктору Кристин Каденхед, UCSD)

(Источник: Gottesman, 1991)

Однако очень интересно, что корреляция шизофрении между однояйцевыми близнецами, имеющими идентичный геном, составляет менее половины. Это указывает на то, что шизофрения НЕ является полностью генетическим заболеванием.

В настоящее время считается, что существует ряд генов, которые способствуют предрасположенности или патологии шизофрении, но ни у одного из них нет ответственность за болезнь.Считается, что шизофрения — это много как диабет, который вызывается рядом генетических и экологических факторы. Исследования также все чаще показывают, что, как и диабет, многие случаи шизофрении можно предотвратить. См. «Профилактика шизофрении» для получения дополнительной информации.

Фактически, в презентации в сентябре 2004 г. Д-р Даниэль Вайнбергер, директор генов, познания и программа психоза в Национальном институте психического здоровья » заявил, что он оценил текущее количество вариантов генов, связанных до шизофрении было примерно 10.Вариации генов, которые были идентифицированные как связанные с шизофренией, распространены в любой популяции — но он считает, что вполне вероятно, что если у человека есть несколько этих вариации генов, тогда риск развития шизофрении начинает расти. Чем больше вариаций генов у человека, тем выше риск развития шизофрении. Например, в 2002 году исследователи под руководством NIMH Доктор Дэниел Вайнбергер связал ген на 22-й хромосоме с почти удвоенным риск шизофрении.

Когда ген, называемый COMT, ненормален, он эффективно истощает лобные доли нейрохимического дофамина. Это может вызвать галлюцинации и мешают мозгу проверять реальность.

Учитывая постоянное взаимодействие генов и окружающей среды — тем больше воздействие факторов окружающей среды, связанных с шизофренией (например, воздействие свинца во время беременности, родовые осложнения, экстремально высокие стрессовые ситуации в жизни в молодом возрасте, употребление наркотиков в подростковом возрасте и т. д.) тем больше вероятность того, что человек с заданным уровнем генетической предрасположенности действительно разовьется шизофрения. Человек с меньшим количеством вариантов гена связаны с шизофренией, если подвергаться воздействию большего количества факторов окружающей среды, связанных при шизофрении — может перейти порог развития шизофрении так же, как человек с большим количеством вариантов генов и более низким фактором окружающей среды воздействие может также преодолеть порог развития шизофрении.Исследовать все еще делается над повышением риска развития шизофрении что связано с различными вариациями генов и окружающей средой. ударов.

Подробнее о недавней работе доктора Вайнбергера см .: Джин Замедляет лобные доли, увеличивает риск шизофрении (2001)

Учитывая, что явно существует какой-то наследственный генетический компонент шизофрении эксперты в области здравоохранения настоятельно рекомендуют отслеживать истории болезни вашей семьи (для шизофрении и других заболеваний которые работают в семьях) со здоровьем Семейное древо, и что вы делитесь этой информацией со своими врачами.Если у вас сложный анамнез таких заболеваний, как шизофрения, генеалогическое древо, вы можете подумать о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом для консультации по планированию семьи. Генетический консультант обученный профессионал, который может объяснить генетические компоненты различных болезней, а также поможет вам спрогнозировать приблизительный риск развития болезнь и / или передача соответствующих генов вашему потомству.

«Знание истории болезни вашей семьи может помочь специалистам в области здравоохранения. вы видите, чтобы определить, следует ли предложить вам медицинское обследование, которое обычно не проводятся «, — сказал Робин Беннет, консультант по генетике. и менеджер клиники медицинской генетики Вашингтонского университета. в Сиэтле.

Главный хирург США Ричард Кармона и Фрэнсис Коллинз, директор Национальный институт исследования генома человека совместно инициировал бесплатно, через Интернет программное обеспечение, помогающее людям отслеживать историю здоровья своей семьи. программа включает информацию (введенную пользователем) о происшествии нескольких генетических заболеваний у бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, дети, тети, дяди и двоюродные братья.Результатом является генеалогическое древо, которое показывает родственные отношения, а также наличие заболеваний такие как сердечные заболевания, диабет и рак (обозначены заштрихованными символами). Помимо этих болезней, пользователь может выбрать дополнительные информация об общих состояниях здоровья, психических проблемах (например, депрессия или шизофрения), врожденные дефекты, аллергия, стоматологические проблемы, связанные со здоровьем привычки, такие как курение или злоупотребление психоактивными веществами, а также зрение / слух проблемы.Вся эта информация включена в окончательное генеалогическое древо.

Образец связанных исследований, недавно опубликованных по этому поводу. в тему:

Дополнительная информация о генетике шизофрении приведена ниже.

На изображении выше показаны изображения сканирования ПЭТ от набора монозиготных близнецов; в те, что справа, взяты из мозга близнеца-шизофреника, те, что на слева от близнеца, не страдающего шизофренией.Эти различия ясно указывают на негенетические факторы играют роль в патологии шизофрении.

На изображении слева показано МРТ здорового и больного шизофренией. идентичные близнецы. Указанные структуры мозга — это желудочки (которые намного больше у человека, страдающего шизофренией).

Исследования отслеживания движения глаз
Слежение за глазами — это отслеживание движущихся объектов глазами.Аномальный айтрекинг — это неспособность глаз плавно следить за движущимися целями. Люди с ненормальным слежением за глазами следят за объектами с помощью саккад или . резкие движения глаз. Это состояние встречается более чем у 50% шизофреников, по сравнению с только 8% населения в целом.

Такая статистика неудивительна, учитывая широкий спектр неврологических последствия шизофрении. Тем не менее следует особо отметить, что около 45% родителей, братьев и сестер шизофреников также не могут нормально выполнять задачи по отслеживанию взгляда, что указывает на сильную генетическую основу шизофрении.

http://www.schizophrenia.com/newletter/397/397eyestudy.html

Несколько генов вовлечены в шизофрению
Исследование, начатое в 1990 году, изучает около 20% геномов в большая группа семей с историей шизофрении в восточном Квебеке, начал демонстрировать четкие свидетельства ассоциации областей определенных хромосомы при шизофрении.В частности, хромосомы 11q, 3q, 18q, и 6p были исследованы, и результаты показали убедительные доказательства для гена предрасположенности к шизофрении в 6p22-p24 и 11q21-22.

Поиск конкретного гена или генов, которые приводят к шизофрении, имеет большое значение. социальные последствия. Открытие этих генов — первый шаг к возможна генная терапия. Даже если генная терапия неосуществима, исследование продуктов генов может привести к более детальному биохимическому и механистическому понимание шизофрении, которое также может привести к паллиативному лечению.

Если известно, какие аллели каких генов вызывают большую восприимчивость для шизофрении можно принять меры предосторожности, чтобы свести к минимуму шансы развития болезни.

http://www.schizophrenia.com/newletter/397/397genes.html

Maziade M, et al. Американский журнал медицинской генетики . 1997 73 (3) 311-318.

Maziade M, и др. . Американский журнал медицинской генетики. 1997 74 (6) 668-669.

Maziade M, et al. Американский журнал медицинской генетики. 1995 60 (6) 522-528.

Ожидание
Феномен ожидания был продемонстрирован в семьях с историей шизофрении. Ожидание определяется возрастающей серьезностью или более ранний возраст начала заболевания в последующих поколениях.Болезни такие как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и синдром ломкой Х-хромосомы все продемонстрировали предвкушение. Генетическое объяснение ожиданием обычно считается расширение от поколения к поколению нестабильных тринуклеотидных повторов, ведущих к патогенному накоплению гена товары.

Недавнее исследование показало, что ожидание также встречается при шизофрении. Восемь многодетных семей (данные собраны у 186 пациентов) с изучалась история шизофрении.В первом поколении без семьи участники соответствовали диагностическим критериям шизофрении; во втором поколении , 8 участников были затронуты, а в третьем поколении 30 участников были затронуты. затронутый.

По четырехбалльной шкале оценивалось психическое состояние всей семьи. члены, из которых 4 — самые больные. Была замечена средняя тяжесть заболевания. увеличиваться в трех поколениях.

www.mentalhealth.com/mag1/p5m-sc02.html

CAG-повторы
A недавнее исследование молекулярных биологов из Калифорнийского университета в Ирвине выделил ген hSKCa3 , расположенный на 22q, что приводит к увеличению риск шизофрении. Предыдущие исследования показали, что этот регион вероятный кандидат на гены, связанные с шизофренией. hSKCa3 кодирует канал иона калия и снижает электрическую активность и как «выключатель» для сигналов, которые запускаются рецепторами NMDA.Кроме того, выделенный ген также содержит характерный CAG-повтор. например, дефектный ген Huntingin , который приводит к болезни Хантингтона. Подобно болезни Хантингтона, этот политринуклеотидный повтор может также приводят к ожиданию, в котором последующие поколения накапливают повторы CAG; это повышенное растяжение полиглутамина коррелирует с более ранним началом и обострение состояния болезни.

Источник: Принстонский университет: http: // www.molbio.princeton.edu/courses/mb427/1999/projects/9902/genetics.htm


.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *