Кто такие голубые люди: Книга: «Голубые люди розовой земли». Купить книгу, читать рецензии | ISBN 2460

Виталий Мелентьев — Голубые люди Розовой земли краткое содержание

Голубые люди Розовой земли — описание и краткое содержание, исполнитель: Дмитрий Авилов, слушайте бесплатно онлайн на сайте электронной библиотеки knigiaudio. club

Голубые люди Розовой земли слушать онлайн бесплатно

Похожие аудиокниги на «Голубые люди Розовой земли», Виталий Мелентьев

Аудиокниги похожие на «Голубые люди Розовой земли» слушать онлайн бесплатно полные версии.

Виталий Мелентьев слушать все книги автора по порядку

Виталий Мелентьев — все книги автора в одном месте слушать по порядку полные версии на сайте онлайн аудио библиотеки knigiaudio.club

Виталий Мелентьев — Голубые люди Розовой земли отзывы

Отзывы слушателей о книге Голубые люди Розовой земли, исполнитель: Дмитрий Авилов. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.

Уважаемые читатели и просто посетители нашей библиотеки! Просим Вас придерживаться определенных правил при комментировании литературных произведений.

• 1. Просьба отказаться от дискриминационных высказываний. Мы защищаем право наших читателей свободно выражать свою точку зрения. Вместе с тем мы не терпим агрессии. На сайте запрещено оставлять комментарий, который содержит унизительные высказывания или призывы к насилию по отношению к отдельным лицам или группам людей на основании их расы, этнического происхождения, вероисповедания, недееспособности, пола, возраста, статуса ветерана, касты или сексуальной ориентации.
• 2. Просьба отказаться от оскорблений, угроз и запугиваний.
• 3. Просьба отказаться от нецензурной лексики.
• 4. Просьба вести себя максимально корректно как по отношению к авторам, так и по отношению к другим читателям и их комментариям.

Надеемся на Ваше понимание и благоразумие. С уважением, администратор knigiaudio.club.

Книга: Голубые люди Розовой земли — Виталий Мелентьев

Загрузка. Пожалуйста, подождите…

Все голубоглазые люди имеют общего предка и являются родственниками

Их прародитель-мутант жил около 7-10 тысяч лет назад на территории современной Испании.

Если у вас голубые глаза, вы, скорее всего, являетесь дальними родственниками Фрэнка Синатры, Леонардо Ди Каприо, Камерон Диас и покойного короля Ричарда III, убеждены ученые. Оказывается, все голубоглазые люди имеют общего предка из эпохи мезолита, который обладал необычной генетической мутацией, сообщила британская газета The Independent со ссылкой на статью, опубликованную в журнале Nature. Он жил примерно в 400 поколений от нас, и, таким образом, все голубоглазые люди являются 400-юродными родственниками, отмечает сайт Israelinfo.

Полная расшифровка генома мужчины, жившего порядка 7-10 тысяч лет назад в северо-западной части Иберийского полуострова (территория современной Испании), осуществленная учеными, привела к сенсационным результатам.

Исследователи обнаружили, что этот охотник-собиратель из эпохи мезолита является самым старейшим известным к настоящему моменту обладателем голубых глаз. Причиной этого стала мутация в гене HERC2 в 15-й хромосоме.

Изначально вид homo sapiens имел карие глаза, однако их цвет, как и интенсивность пигментации кожи, стали значительно меняться по мере того, как предки современного человека стали распространяться по планете с территории современной Африки. Это определялось в основном мутацией гена OCA2, которая сокращала производство меланина в организме, поэтому ранее ученые считали, что за голубые глаза отвечает одна из вариаций этого гена. Однако найти ее так и не удалось. Оказалось, что соседний ген HERC2 просто-напросто дезактивирует OCA2.

«Голубые глаза у современного человека связаны с той же мутации в гене, который называется HERC2. Если вы обладаете этой мутацией в обоих копиях хромосом [одна из них получена от матери, другая — от отца], у вас с вероятностью 100% голубые глаза. Так было с этим мужчиной, который является самым старейшим известным к настоящему моменту обладателем этой мутации», — заявил Карлес Лалуеза-Фокс из Института эволюционной биологии в Барселоне.

Останки были найдены в пещере Ла Бранья-Аринтеро (провинция Леон, северо-запад Испании) еще в 2006 году. В 2012 году завершилась расшифровка итохондриальной ДНК, которая была выделена из зуба скелета. Затем у исследователей получилось выделить ядерную ДНК и полностью расшифровать геном жившего в эпоху мезолита человека.

Неожиданным для ученых стало, что мужчина обладал темными волосами и был темнокожим. Его гены восходят к предкам с африканского континента.

«Огромным сюрпризом для нас было наличие у мужчины африканской версии генов, которые отвечают за пигментацию кожи современных европейцев. Это означает, что у него была темная кожа», — сказал Карлес Лалуеза-Фокс.

По мнению ученых, у всех предков современных европейцев была смуглая кожа, однако затем она начала белеть из-за изменения в рационе, когда вместо употребления добытого на охоте и рыбалке люди перешли к пище, которая была выращена на полях. Такая еда не обеспечивала организм необходимым количеством витамина D. Для его восполнения процесс эволюции снабдил homo sapiens белой кожей, которая позволяет вырабатывать витамин D под воздействием солнечных лучей, напоминает сайт «Комсомольская правда».

Исследуя генетический материал современных европейцев, ученые обнаружили, что ближе всего иберийский охотник-собиратель к скандинавам.

«Наличие у него генетических особенностей, которые отвечают за голубые глаза у современных европейцев, удивило нас еще сильнее. Эти особенности соответствуют фенотипу (совокупности всех признаков особи, формирующихся в процессе взаимодействия ее генотипа и внешней среды) который в остальных случаях принадлежит исключительно северным европейцам», — отметил Карлес Лалуеза-Фокс.

Северная Европа, наряду с Прибалтикой, является мировым лидером по числу людей с синими и голубыми глазами. В Эстонии таким цветом обладает почти 99% населения. Помимо Европы, синие и голубые глаза встречаются у населения Северной Америки и Австралии, а также на Ближнем и Среднем Востоке, в том числе в Иране, Афганистане и Ливане, и у евреев-ашкеназов.

Предыдущий предок голубоглазых людей был найден в 2008 году в районе Черного моря, однако его возраст насчитывал «всего» 10 тысяч лет.

Модификация HERC2, дающая людям голубые глаза, является рецессивной, поэтому число голубоглазых людей на планете сокращается. Чтобы у ребенка были глаза такого цвета, необходимо, чтобы мутация HERC2 была у обоих родителей — но даже тогда малыш родится голубоглазым лишь с вероятностью 75%. Сокращение таких людей можно проследить на примере отдельных стран. Масштабные исследования подобного рода проводились, к примеру, в США. Среди белого американского населения, рожденного в 1899-1905 годах, доля людей с голубыми глазами составляла 54,7%, в 1936-1951 годах — 33,8%, а сейчас этот показатель снизился до 22,3%. Изменится и цвет кожи тех, кто будет жить на земле после нас. Как полагают исследователи, люди всех цветов кожи перемешаются на планете, и все наши потомки будут одинаково смуглыми.

Не так давно к годовщине публикации дарвиновской теории телеканал «360» попытался разобраться в популярных мифах и заблуждениях об эволюции. Читать далее>>

Откуда берется гомофобия и почему быть гомофобом неестественно

Автор и ведущая популярного ютьюб-канала «Все как у зверей» Евгения Тимонова по просьбе «Афиши Daily» рассказала, почему быть гомофобом значит идти против природы.

Евгения Тимонова

Натуралист. Образование: биологический факультет ТГУ, факультет литературоведения и факультет психологии НГПУ. Автор и ведущая программы «Все как у зверей»

Обычно положению гомосексуалов в нашем обществе не позавидуешь. Но был период, когда я так устала от отношений с «не теми парнями», что очень хотелось бросить эту канитель, стать лесбиянкой и зажить наконец счастливой семьей с человеком, который меня по настоящему понимает, — любимой лучшей подругой. Благо, счастливых однополых семей в нашем кругу было немало, и мы обе им ужасно завидовали.

Но ничего не получилось. Это была не та любовь. Хотя мы честно старались и как-то раз даже целовались, предварительно напившись для храбрости. Было смешно, но нет. Пришлось остаться друзьями и ждать своих «тех парней», тем более что они, как оказалось, уже были близко.

Однополые отношения довольно популярны, в том числе в нечеловеческой природе. Некоторые люди рождаются с прошитым в гипоталамусе влечением к своему полу — и с этим ничего нельзя поделать. Попыток лечения хватало, но все они терпели неудачу разной степени трагичности. И наконец в середине прошлого века ВОЗ официально признала гомосексуальность вариантом нормы, исключив ее из Международной классификации болезней. Соответственно, нормой быть перестали все попытки это оспорить. Поскольку большинство людей довольно смутно представляют, откуда вообще берется гомосексуальность, в этом выпуске «Все как у зверей» я рассказала, как так получилось, что некоторые предпочитают партнеров своего пола. Никаких эмоций, только факты.

Итак, в дикой природе существует примерно полторы тысячи примеров гомосексуальности — и ни одного примера гомофобии. Это дало повод самым горячим комментаторам предположить, что гомофобия и есть то главное, что отличает нас от животных, — как компьютеры, космические технологии и грамматика китайского языка. Идея интересная, но чтобы понять, есть ли от этого отличия какая-то польза, посмотрим на него поближе.

Комментарии гомофобов даже к самым невинным темам содержат физиологические подробности такой удивительной страсти и силы воображения, что впору позавидовать

Впервые термин «гомофобия» появился в 1972 году в книге «Общество и здоровый гомосексуал» американского психиатра Джона Вейнберга. Этим словом он назвал страх контакта с гомосексуалами или их неприятие самих себя. Позднее термин был уточнен в резолюции Европарламента 2006 года «О гомофобии в Европе»: «Иррациональный страх и неприязнь к гомосексуалам, основанный на предубеждении, подобному расизму, ксенофобии, антисемитизму и сексизму». Когда вы говорите: «У меня нет никакой гомофобии, я же их не боюсь, просто они меня бесят» — это гомофобия и есть. При этом следует отличать гомофобию от гомонегативизма, когда человек просто дистанцируется от темы однополых отношений, но лично ничего против не имеет.

Гомофобия же от гомосексуальности не дистанцируется, а, наоборот, уделяет ей максимум внимания. Комментарии гомофобов даже к самым невинным темам содержат физиологические подробности такой удивительной страсти и силы воображения, что впору позавидовать, но как-то стыдно.

Если вы гомосексуал, значит, вы таким родились из-за комбинации ваших генов с гормонами матери во время ее беременности. Это естественно, необратимо и даже как-то скучно. Поэтому пропаганда гомосексуальности не работает. Совсем. Но если вы гомофоб, значит, вы таким стали из-за комбинации вашей психики с вашим социальным опытом. А психика и опыт — это уже гораздо интереснее.

Гомофобию можно унаследовать от родителей, но не через гены, а через мемы

Кто или что может сделать вас гомофобом? Вариантов много. Например, гомофобию можно унаследовать от родителей, но не через гены, а через мемы, устойчивые идеи. Если ваш папа говорил, что сильно не любит геев, у вас есть неплохие шансы начать говорить так же. Если, конечно, вы хотите быть похожим на папу.

Стать гомофобом по силам не каждому. Нужно иметь некоторые склонности и таланты, а других склонностей и талантов, наоборот, не иметь. В России выраженных гомофобных позиций придерживается чуть больше трети людей, при этом сторонников преследования гомосексуалов значительно больше среди тех, кто имеет минимальное образование. И эта треть гомофобов своей активностью настолько затмевает всех остальных, что создается впечатление, будто их гораздо, гораздо больше. Здесь работает когнитивное искажение, вызванное избирательностью нашего внимания к негативным факторам. Если вам покажут десять адекватных людей и одного неадекватного, угадайте, кого вы запомните лучше?

В мире удлиняющейся жизни и снижающейся смертности важно не много плодить, а хорошо воспитывать

Если вы гомофоб, то, скорее всего, вы мужчина. Но не всякий, а с токсичной маскулинностью или неудовлетворенной потребностью доминирования в мужском коллективе. И не исключено, что гомофобия указывает на вашу связь с карцерной культурой — интересу к тюрьмам и прочим суровым закрытым заведениям. В этой культуре гомосексуальные акты работают на закрепление иерархии подчинения, где у «настоящих» мужчин есть право доминировать над «ненастоящими». Для носителей карцерной культуры характерны два момента. Во-первых, их гомофобия распространяется только на пассивного участника — из-за страха оказаться на его месте. К активной стороне у них никаких претензий. Вторая особенность — в их представлениях гомосексуальные отношения не могут быть добровольным и обоюдно приятным актом любви. Только боль и унижение. Нет, ваша гомофобия еще не означает, что вы были в таких заведениях лично. Возможно, это просто влияние вашего окружения.

Гомофобия иррациональна, она основана не на фактах, а на предрассудках. Но поскольку ее носители, как правило, не очень сильны в аналитике, они могут искренне полагать, что их неприязнь логически обоснована. Например, они говорят, что «гомосексуализм вреден, потому что у геев не может быть детей», вероятно, путая гомосексуальность с бесплодием или идеями чайлдфри. На самом деле ориентация не влияет на желание завести детей — и гомосексуалы становятся отличными родителями как усыновленным, так и своим собственным детям.

Впрочем, сама идея деторождения как главного смысла человеческого существования — это проявление «социального скотоводства», как исчерпывающе назвал эту полоролевую парадигму минский коллега Валентин Конон. В мире удлиняющейся жизни и снижающейся смертности важно не много плодить, а хорошо воспитывать.

Подробности по теме

Истории гей-пар, которые рожают и воспитывают детей в России

Гомофобия может быть следствием дефицита критического мышления — догматизма, особенно религиозного. Многие религии осуждают гомосексуальные отношения, выступают за их запрет и призывают к наказаниям. Что, учитывая ненулевой уровень гомосексуальных прецедентов среди самих служителей культа, можно назвать примером интернализованной гомофобии, то есть гомофобии, направленной на самих себя.

Официальная гомофобия свойственна любой диктатуре — как температура гриппу

Наконец, гомофобию могут спустить на вас сверху как элемент государственной идеологии. Сексолог Игорь Кон писал: «Специфическая черта российской политической гомофобии — ее резкая антизападная направленность». И хотя разногласия между Россией и Западом никак не зависят от гомосексуалов, они сильно влияют на их положение. В 1993 году Россия отменила статью за мужеложество и взяла курс на толерантность, чтобы попасть в Совет Европы. В конце нулевых этот курс изменился. Такое спаривание интересов власти с комплексами патриархального сознания абсурдно, противоестественно, но для некоторой части аудитории очень привлекательно. Да, гомофобию даже можно попытаться сделать компонентом национальной идеи — если, конечно, у нации нет идей получше.

В общем, иногда люди становятся гомофобами, потому что это удобно. Правда, не им самим, а тем, кто собирается манипулировать их мнением. Я уже рассказывала, как для управления общественным сознанием важен образ чужого, плохого, неправильного, вредного и грязного. Так вот, геи — идеальный объект для насаждения общественной паранойи: они среди нас, они не отличаются ничем и при этом они не такие, а значит, враги. Поэтому официальная гомофобия свойственна любой диктатуре — как температура гриппу.

Подробности по теме

Почему мы любим делиться на «своих» и «чужих» — и чем это опасно

У вас есть все шансы стать гомофобом, если вы привыкли к простой картине мира, где все делится на черное и белое, плохое и хорошее, друзей и врагов

История знает совсем абсурдные примеры. В середине тридцатых годов в Германии нацисты объявили гомосексуалов преступниками, связанными с коммунистами. Почти одновременно в СССР приняли закон об уголовном наказании за мужеложество, потому что оно атрибут фашизма и буржуазности. «В стране, где мужественно и успешно хозяйствует пролетариат, гомосексуализм, развращающий молодежь, признан социально преступным и наказуемым, а в «культурной» стране великих философов, ученых, музыкантов он действует свободно и безнаказанно. Уже сложилась саркастическая поговорка: «Уничтожьте гомосексуалистов — фашизм исчезнет», — написал Максим Горький в своей статье «Пролетарский гуманизм» в 1934 году. Кстати, в фашистской Германии от действия этих порядков пострадало около 50 000 человек, а в Советском Союзе — минимум 25 000, но по некоторым оценкам в разы больше. В холодную войну волна гомофобии прокатилась и по США — там объявили геев особенно склонными к вредным коммунистическим идеям и потому крайне нежелательными на всех мало-мальски важных постах. Не сажали, а увольняли, но тоже неприятно.

Так что у вас есть все шансы стать гомофобом, если вы привыкли к простой картине мира, где все делится на черное и белое, плохое и хорошее, друзей и врагов, и вы не собираетесь усложнять жизнь добавлением полутонов, смысловых оттенков, а также задумываться о причинах и следствиях. Это еще одна причина, почему выгодно раздувать гомофобию: такие люди — сила. Дешевая рабочая сила. А в случае чего — и пушечное мясо.

Просто имейте в виду: в гомофобном обществе вы можете стать объектом агрессии, какой бы ориентации вы ни были

В отличие от компьютеров, технологий и грамматики, все, что дает гомофобия, — это ненависть и травмы. И далеко не только гомосексуалам. «Чего такой красивый, педик, что ли?», «Стриженая — значит, лесба» — сколько гетеросексуалов это слышат, а сколько боятся услышать. Поэтому даже софт-варианты вроде «я не против геев, но пусть сидят тихо и не высовываются» на деле означают выдавливание личности из социума, изоляцию и стигматизацию ее важнейших чувств и эмоций. Последствия — интернализованная гомофобия, презрение к самому себе, неврозы и тревожные расстройства.

Мне все равно, сколько человек после этой колонки будут называть меня лесбиянкой, поскольку я не вижу в этом ничего обидного. А вот человеку, который видит, придется в такой ситуации несладко. Поэтому просто имейте в виду: в гомофобном обществе вы можете стать объектом агрессии, какой бы ориентации вы ни были.

Подробности по теме

Что такое внутренняя гомофобия и как с ней бороться? Объясняет Мария Балганова

Но есть пара вещей, в которых гомофобам можно позавидовать. Например, у них невероятно развита эмпатия, способность к чувственному сопереживанию. Это единственное, чем можно объяснить удивительный феномен, когда одно только подозрение, что кто-то где-то занимается анальным сексом, способно вызывать у гомофоба жгучую боль в анусе. И даже тот факт, что далеко не все гомосексуалы это практикуют и далеко не все гетеросексуалы от этого воздерживаются, не способен ее унять. А эмпатия — это и есть настоящая основа человечности. Правда, когда она проявляется не через анус.

И главное. В эксперименте, проведенном в Университете Джорджии, двум группам мужчин с толерантными и гомофобными установками показывали гетеро-, лесби- и гей-порно, а с помощью плетизмографа (аппарат, который определяет колебания объема частей тела. — Прим. ред.) замеряли уровень эрекции. В результате оказалось, что на гетеросексуальные и лесбийские стимулы примерно одинаково откликнулись и те и другие. А вот на мужскую гомоэротику отчетливо возбудились только члены гомофобной группы. Так что если вы гомофоб, возможно, ваш круг потенциальных партнеров на самом деле гораздо шире, чем вы думаете.

Правдивая история синих людей Кентукки

В изолированных лощинах в сельской местности Кентукки они были известны как синие фугаты и синие гребешки. В течение более чем столетия эти семьи в Аппалачах передавали чрезвычайно редкое генетическое заболевание крови, которое придавало их коже обезоруживающий оттенок синего.

Смущенные своим голубоватым оттенком, семьи еще дальше отдалились от общества, что только усугубило проблему. Отрезанные от контактов с более широким населением, они женились на кузенах, тетях и других близких родственниках, что значительно увеличивало шансы унаследовать это заболевание.

Как обнаружили ученые в 1960-х годах, мутация, которая вызывает смурфоподобную кожу, передается рецессивным геном, и для рождения голубого ребенка нужны два человека с этим же геном.

«Если вы возьмете любого случайного человека в популяции, то, возможно, один из 100 000 будет нести этот ген, если так много», — говорит Рики Льюис, научный писатель и автор учебника «Генетика человека: концепции и приложения», его 13-е издание. «Но если вы выходите замуж за кузена, это каждый восьмой.Риск резко возрастает, если вы делитесь кровью ».

Когда два незнакомца потеряли генетическую лотерею

Мартин Фугейт прибыл на неспокойную границу Кентукки в 1820 году. Он был французским сиротой, который ничего не знал о своем происхождении. Легенда гласит, что Сам Мартин мог иметь голубой оттенок на коже, но не темно-синий цвет более поздних Фугейтсов.

Мартин женился на рыжеволосой американке по имени Элизабет Смит, и они оба основали усадьбу на берегу Трудного ручья недалеко от Хазарда. Округ, Кентукки.У Элизабет была бледно-белая кожа, почти полупрозрачная. Чего ни она, ни Мартин не могли знать, так это того, что они оба несли рецессивный ген редкого наследственного заболевания крови, называемого метгемоглобинемией.

«Начало этой истории такое безумное, потому что Мартин переехал в Кентукки из Европы и женился на совершенно незнакомом человеке, неродственнике, у которого случайно была такая же мутация», — говорит Льюис. «Это безумие.»

У Мартина и Элизабет было семеро детей, четверо из которых были «ярко-синими», согласно преданиям семьи Фугейтов.

Поскольку железнодорожные линии и асфальтированные дороги не доходили до Проблемного ручья в течение почти столетия, рецессивный ген синего цвета передавался поколениям Фугейтов и соседних семей, все из которых стали известны как «синие люди» Кентукки.»

Почему их кровь посинела

Метгемоглобинемия — это заболевание крови, а не кожи. Это не имеет ничего общего с меланином, аминокислотой, которая придает людям более темный оттенок кожи. У людей с метгемоглобинемией кожа кажется синей, потому что в венах под кожей течет темно-синяя кровь.

Если вы бодрствовали, изучая биологию в средней школе, вы могли вспомнить, что кровь красная, потому что красные кровяные тельца содержат белки, называемые гемоглобином. Гемоглобин приобретает красный цвет из-за соединения, называемого гемом, которое содержит атом железа. Этот атом железа связывается с кислородом, благодаря чему красные кровяные тельца распространяют кислород по всему телу.

Кислород или недостаток кислорода — это то, что превращает кровь из красного в синий цвет у людей с метгемоглобинемией. Мутировавший ген заставляет их тела вырабатывать редкую форму гемоглобина, называемую метгемоглобином, которая не может связываться с кислородом.Если достаточное количество крови «заражено» этим дефектным типом гемоглобина, его цвет меняется с красного на почти пурпурный темно-синий.

У Fugates члены семьи экспрессировали ген в разной степени. Если бы в их крови была более низкая концентрация метгемоглобина, они могли бы краснеть только в холодную погоду, в то время как люди с более высокой концентрацией метгемоглобина были ярко-синими с головы до ног.

Есть ли лекарство от синей кожи?

Метгемоглобинемия — одно из редких генетических заболеваний, которое лечится простыми таблетками.

Человек, открывший лекарство от метгемоглобинемии, был Мэдисон Кавейн III, гематолог (врач крови) из Университета Кентукки, который слышал рассказы о «синих людях» и отправлялся искать образцы в 1960-х годах.

Кавейну повезло, когда брат и сестра по имени Патрик и Рэйчел Ричи вошли в клинику округа Хазард. «Они были чертовски голубыми, — сказал Кавин в интервью Science 82 в 1982 году. — Я начал задавать им вопросы:« У вас есть голубые родственники? » затем я сел, и мы начали составлять карту семьи.«Он вспомнил, что братья и сестры Ричи« действительно стеснялись быть синими ». Однако это расстройство, похоже, не вызывало особых проблем со здоровьем.

Состояние явно было генетическим, но ключом для Кавина было чтение отчетов о наследственной метгемоглобинемии. среди изолированного инуитского населения на Аляске, где кровные родственники часто женятся. Он знал, что то же самое происходит в этом уединенном уголке Аппалачей.

В общинах инуитов ученые выявили проблему — дефицит фермента, который превращает метгемоглобин в гемоглобин.Изучая проблему, Кавейн выяснил, что он может преобразовать метгемоглобин в гемоглобин без этого фермента. Все, что ему было нужно, это вещество, которое могло бы «отдать» свободный электрон метгемоглобину, позволяя ему связываться с кислородом.

Раствор, как ни странно, представлял собой широко используемый краситель под названием метиленовый синий. Он ввел братьям Ричи 100 миллиграммов синего красителя, и ему не пришлось долго ждать, чтобы увидеть результаты.

«В течение нескольких минут синий цвет исчез с их кожи», — сказал Кавейн.«Впервые в жизни они были розовыми. Они были в восторге».

Что случилось с синими людьми?

Когда молодые люди начали переезжать с ферм, окружающих Трудный ручей в середине 20 века, они забрали с собой свои рецессивные гены синего цвета. Со временем все меньше и меньше детей рождались синими, и те, кто принимал метиленовый синий, один раз в день, чтобы вернуть розовый цвет на щеки.

Но есть и другие способы получить синий скин, не наследуя его.Метгемоглобинемия также может быть вызвана реакциями на некоторые местные обезболивающие, такие как бензокаин и ксилокаин. И, по крайней мере, в одном известном случае мужчина навсегда посинел от употребления слишком большого количества добавок коллоидного серебра и втирания крема с коллоидным серебром в кожу (состояние называется аргирия или отравление серебром). Смотрите видео ниже.

В поисках знаменитой картины с изображением синих людей Кентукки

Большинство историй о синих людях Кентукки включают жуткий, неотразимый рисунок семьи с яркими голубовато-серыми лицами 5 из 9 членов из-за наследственной болезни.Большинство историй также во многом заимствованы из потрясающей статьи Кэти Фрост из Science 82 , давно вышедшего журнала, который мне очень понравился. Публикация Фроста «Синие люди из Беспокойного ручья» обычно приписывается, но картина не упоминается, либо ошибочно приписывается ABC News, различным газетам, либо просто считается «неизвестной».

Художник Уолт Шпицмиллер

Художник Уолт Шпицмиллер фактически написал портрет семьи Фугейтов (см. Walt Spitzmiller Fine Art). В 1982 году редактор журнала « Science 82 » попросил его нарисовать семью, которая жила в сельской местности Кентукки, где у отца и некоторых детей была синяя кожа. «Это все, что я знал об этом. Я исследовал период, о котором они говорили, взял старые фотографии и соединил их. Я добавил охотничью собаку в правом нижнем углу, петуха, что-то в этом роде, чтобы добавить аутентичности, — сказал мне Уолт.

КРАТКАЯ ИСТОРИЯ ФУГАТОВ
Синие люди из Беспокойного ручья страдали метгемоглобинемией, метаболическим состоянием, влияющим на гемоглобин, четырехкомпонентный белок, переносящий кислород, связанный с атомом железа в ядре каждой субъединицы. Как и в моем недавнем сообщении о сообществе глухих на Martha’s Vineyard, это рассказ об аутосомно-рецессивном заболевании, которое со временем исчезло, когда потомки первоначальной пары носителей покинули дом.Сообщество в Чилмарке настолько поддержало слабослышащих среди них, что каждый использовал свою местную форму языка жестов. Согласно немногочисленной литературе, семьи Кентукки не испытали такого признания. Их синий оттенок был генетическим признаком инбридинга.

Я писал о синих людях почти в каждом выпуске учебника по генетике человека. Поскольку часть сказки о синих людях посвящена плагиату, я сам займусь плагиатом:

«Редкое, но очень заметное состояние аномального гемоглобина поражает« синих людей из Беспокойного ручья ».Семь поколений назад, в 1820 году, французский сирота по имени Мартин Фугейт, поселившийся в этом районе Кентукки, принес аутосомно-рецессивный ген, вызывающий метгемоглобинемию. Мутация Мартина произошла в гене CYP5R3 , который кодирует фермент (цитохром b5 метгемоглобинредуктазу), который обычно катализирует реакцию, которая превращает тип гемоглобина с плохим сродством к кислороду, метгемоглобин, обратно в нормальный гемоглобин путем добавления электрона. Мартин был гетерозиготой, но все же слегка голубоватым.Его жена Элизабет Смит также была носителем этой очень редкой болезни, и четверо из их семи детей были голубыми. После обширного инбридинга в изолированном сообществе — например, их сын женился на своей тете — возникла большая родословная «голубых людей» обоего пола.

Гемоглобин

При «болезни синего человека» избыток бедного кислородом гемоглобина вызывает темно-синий цвет лица. У носителей могут быть голубоватые губы и ногти при рождении, которые обычно светлеют. Лечение простое: таблетка метиленового синего, обычно используемого красителя, добавляет электрон обратно к метгемоглобину, превращая его в нормальный гемоглобин.У большинства членов семьи Фугейтов синюшность была единственным симптомом. Обычно менее 1 процента молекул гемоглобина составляют метгемоглобин, который связывает меньше кислорода. У Фугейтов в этой форме было от 10 до 20 процентов. Люди с наследственным заболеванием, у которых более 20 процентов метгемоглобина, могут страдать от судорог, сердечной недостаточности и даже смерти ».

Когда молодые люди начали покидать котловины Кентукки, заболеваемость там резко упала. Метгемоглобинемия также наблюдается на Аляске и в Алжире, а также среди индейцев навахо.

ОТСЛЕЖИВАНИЕ ПОРТРЕТА
Написание учебника естественных наук требует гораздо большего, чем просто объяснение; есть также искусство, фотографии, педагогические элементы, такие как вопросы и резюме, и макет, который следует рассмотреть. Меня поощряют находить бесплатные фотографии в «библиотеке цифровых активов», которую поддерживает издатель, но чего-то такого особенного, как синий Fugates, не будет среди стоковых фотографий.

Я запросил изображение Уолта, которое я видел повсюду, для прошлых выпусков, но безуспешно — McGraw-Hill требовал разрешения от правообладателя, и фоторедакторы неизбежно оказывались в газетах или телеканалах, которые размещали изображение и заявили, что это их собственное.Этого было недостаточно.

Моя дневная работа — писать учебники.

Сейчас я работаю над 12-м изданием, поэтому подумал, что попробую еще раз, перетащив известное изображение из поиска Google на платформу цифровой публикации, которая заменила мертвые деревья, в части главы, посвященной мутации гемоглобина. Несколько недель спустя я получил известие от фоторедактора, с которым я раньше не работал, Молли Берке. Я оставил записку, что изображение, зернистое и блеклое, появлялось повсюду, но у меня возникли проблемы с получением разрешения на его использование. Молли, сама художница, сразу же узнала талант, стоящий за картиной, и, сочувствуя забытому художнику, была полна решимости разыскать его. И она это сделала.

Единственное, что я мог оказать, — это объяснить, что Science 82 был не журналом Science 1982 года, а отдельным журналом. Оттуда, погуглив, Молли наконец нашла малоизвестный источник, у которого было имя. Бинго! «Я фотографирую, рисую и коллекционирую винтажные фотографии. Я просто подумал, что у этого парня, при том, что он есть, была своя собственная студия.Итак, я погуглил его. Он делает!» она написала мне по электронной почте.

Уолт Шпицмиллер сразу ответил на ее электронное письмо, и они заговорили. Затем он предложил отправить по почте «единственный оригинальный слайд картины на земле», — сказала мне Молли. Она помогла ему найти кого-то, кто воспроизвел слайд и создал цифровое изображение, которым открывается этот пост. «Я придерживаюсь старой школы, занимаюсь фотоисследованием с конца 80-х, и я знаю, чего стоил этот слайд, не только в денежном, но и в наследство его семье из-за его артистизма. Плохо отсканированные копии распространились в Интернете, бесчисленное количество раз украдены и повторно использованы без разрешения. Настоящий образ такой великолепный, радует глаз. Фотоисследование — это круто! »

Уолт любезно разрешил мне использовать здесь изображение, зная, что оно будет разнесено по Интернету, чтобы присоединиться к его размытому эху, и я заказал себе распечатку.

БОЛЬШЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ
Мне нравится заканчивать посты DNA Science общими размышлениями и мнениями, а также несколько вещей, которые приходят на ум в истории синих людей Кентукки.

1. О плагиате и добросовестном использовании. Издательский мир перевернулся, и хотя я все еще зарабатываю большую часть своего дохода на учебниках (я также написал недорогую короткую книгу по генетике человека для другого издательства, второе издание выйдет в декабре), большая часть моих более коротких работ переиздается, когда я мало зарабатываю или совсем ничего, сайты даже не сообщают мне, что использовали мою работу. Я к этому привык. А вот фотографии и оригинальные картины — другое дело. Они более долговечны, чем сообщения в блогах.

2. Редакторы важны. Я узнал почти все, что знаю о писательстве, от редакторов. Редакторы-разработчики руководят проектами длиной в целую книгу. Редакторы журналов, журналов и газет (помните их?) Помогают писателю добраться до сути и сделать ее хорошо. Художественные редакторы обрабатывают десятки иллюстраций, которые входят в учебник естествознания. И фоторедакторы иногда разгадывают загадки, которые длились десятилетия, как и Молли Берке. Этих талантливых профессионалов, редакторов, не следует заменять библиотеками цифровых изображений, базами данных и, что хуже всего, алгоритмами агрегатора, которые ежедневно убивают научные новости, извергая выпуски новостей с небольшими нюансами или контекстом.

3. О распространенности редких рецессивных заболеваний. Некоторые рецессивные заболевания сохраняются, потому что статус носителя защищает от другого заболевания: серповидноклеточные клетки, защищающие от малярии, являются классическим примером этого уравновешивающего отбора.

Может ли появиться новый механизм сбалансированного отбора, поскольку легкость передвижения рассеивает носителей одной и той же болезни, а социальные сети объединяют их? Синие люди из Кентукки и глухие из Martha’s Vineyard иллюстрируют ослабление генетических болезней.Тем не менее, Facebook группы позволили встретить множество людей, у которых есть мутации в одном и том же гене. Это замечательно, но может способствовать передаче болезни, если носители имеют вместе детей. Печальный недавний пример — это супружеская пара «Ошибка в их звездах» , Далтон и Кэти Прагер, у которых не было детей, но они познакомились на Facebook в 18 лет и поженились в 20 лет. Он умер в 25 лет несколько дней назад. из-за осложнений после двойной трансплантации легких по поводу муковисцидоза, из-за которых он не оставался с Кэти в хосписе дома, по иронии судьбы, Кентукки.

Метиленовый синий лечит метгемоглобинемию

4. О важности фенотипа, а не только генотипа. Прямое лечение метгемоглобинемии было предложено Мэдисон Кавейн, молодым гематологом, которая в начале 1960-х годов ехала из Университета Кентукки в Лексингтоне, чтобы навестить синих людей в котловинах Аппалачей. Он взял пробы их крови, распознал дефицит фермента и выдвинул гипотезу, что безвредный краситель метиленовый синий может обеспечить недостающие электроны для восстановления двухвалентного состояния железа в молекулах гемоглобина.Урок: иногда лечение возникает на основе понимания биохимии наследственного заболевания, а не просто секвенирования ДНК. Я скоро вернусь к этой теме.

Почему семья Фугейтов буквально «синие люди Кентукки»

В течение почти 200 лет Фугаты, известные как синие люди Кентукки, оставались в значительной степени изолированными от внешнего мира, передавая свою синюю кожу из поколения в поколение. .

Когда в 1975 году родился Бенджамин «Бенджи» Стейси, медсестры и врачи были потрясены и сбиты с толку.Вместо того, чтобы выходить ярким оттенком малинового, как у большинства младенцев, Бенджи родился с темно-синей кожей. Врачи были так обеспокоены этим инопланетным цветом кожи, что вызвали скорую, чтобы отвезти Бенджи за 116 миль от его родного города за пределами Хазарда, штат Кентукки, в Медицинский центр Университета Кентукки.

После двух дней испытаний врачи так и не смогли понять, почему кожа маленького Бенджи была синей. Потом бабушка Бенджи заговорила и спросила: «Вы когда-нибудь слышали о голубых фугатах Беспокойного ручья?»

Первоначальный источник неизвестен, через ABC News Голубые фугаты показаны на этой цветной черно-белой фотографии.Дата не указана.

В этот момент отец Бенджи, Альва Стейси, объяснил врачам: «Моя бабушка Луна со стороны отца была синим Фугатом. С ней было очень плохо ».

Бенджи Стейси был последним ребенком, рожденным в длинной линии Фугейтов — синих людей Кентукки — которые жили в Аппалачах в Кентукки последние 197 лет.

Первым Фугейтом в Соединенных Штатах был французский сирота по имени Мартин Фугейт, который поселился в Беспокойном ручье на холмах восточного Кентукки в 1820 году.

Город опасностей Фотография Лоренцо «Блю Анз» Доу Фугейт и Элеонор Фугейт.

Он женился на женщине по имени Элизабет Смит, которая, как говорили, была бледной и белой, как горный лавр, цветущий каждую весну вокруг впадин ручья.

Ни один из них не знал, по какой-то неисчислимой вероятности, оба обладали рецессивным геном, который привел к тому, что четверо из семи детей этого союза родились с синей кожей. В те дни в сельской местности на востоке Кентукки не было дорог, и железная дорога не могла бы добраться до этой части штата до начала 1910-х годов.

Цифровая библиотека Кентукки Проблемный ручей, где традиционно жили Голубые Фугаты.

В результате многие из Фугейтов начали жениться и заводить детей в пределах своей родословной.

«Было трудно выбраться, поэтому они поженились», — говорит Деннис Стейси, генеалог-любитель и потомок Фугейтов. «Я родственник себе».

Бенджи происходит из линии этой семьи, которая началась, когда сын Мартина, Захария, женился на сестре своей матери.

Такой вид генетической изоляции позволил продолжить воспроизводство и экспрессию гена «синей кожи» семейства Фугейтов.

Информационный бюллетень The Fugate Family Семейное древо Фугейтов.

В течение следующих ста или около того лет Фугейты продолжали жить в относительной изоляции и были приняты людьми Беспокойного Ручья.

«Они были похожи на всех, за исключением синего цвета», — сказал один житель.

Однако к началу 1960-х некоторые члены синих Фугейтов начали возмущаться своей кобальтовой кожей.Мало того, что их кожа считала их разными, но к тому времени люди уже начали связывать цвет своей кожи с семейной историей инбридинга.

Именно тогда два Фугейтса обратились к Мэдисон Кавейн, гематологу из медицинской клиники Университета Кентукки в то время, в поисках лекарства.

«Они действительно стеснялись быть синими», — вспоминает Кавин. «Патрик сгорбился в холле. Рэйчел прислонилась к стене. Они не войдут в комнату ожидания.Можно было сказать, как сильно им мешало быть синим ».

Используя исследования, собранные в результате изучения изолированных популяций эскимосов Аляски, Кавейн смог сделать вывод, что Фугаты являются носителями редкого наследственного заболевания крови, которое вызывает чрезмерный уровень метгемоглобина в их крови.

Метгемоглобин — нефункциональная синяя версия здорового красного белка гемоглобина, переносящего кислород. У большинства кавказцев красный гемоглобин крови в их телах просвечивает через кожу, придавая ей розовый оттенок.

Для семьи Фугейт чрезмерное количество синего метгемоглобина в крови сделало цвет их кожи синим.

Это заболевание крови является результатом рецессивного гена и требует, чтобы оба родителя ребенка имели рецессивный ген, чтобы заболевание появилось у их потомства. Без интенсивной изоляции и инбридинга Фугейта это заболевание было бы невероятно редким в их родословной.

Wikimedia Commons Как передаются рецессивные гены.

Кавейн изобрел лекарство от этого расстройства: больше синего. Как ни странно, лучшим химическим веществом для активации процесса превращения метгемоглобина в гемоглобин в организме является метиленовый синий. Фугаты, которых он лечил, проглотили этот краситель, и в течение нескольких минут синий цвет их кожи исчез, а их кожа стала розовой.

Пока они продолжали регулярно принимать таблетки этого вещества, эти синие люди из Кентукки могли нормально жить своей жизнью.

Через пару месяцев после рождения цвет кожи Бенджи начал меняться до среднего цвета для ребенка.К семи годам он потерял почти всю эту синюю окраску, что указывает на то, что он, вероятно, получил копию гена только от одного из родителей.

Бенджи, вероятно, передал этот ген от бабушки своего отца, Луны.

«Луна вся была синеватой. Ее губы были темными, как синяк. — Она была такой голубой женщиной, которую я когда-либо видел », — сказала местная медсестра Кэрри Ли Килберн.

Linkedin Бенджи Стейси, 37.

Хотя сегодня Бенджи и большинство потомков семьи Фугейт потеряли свой синий цвет, оттенок все еще проявляется на их коже, когда они холодны или краснеют от гнева. В эти моменты наследие синих Фугейтов Кентукки продолжает жить — наследие лишений, изоляции и настойчивости.

Вам понравилась эта статья о синих людях Кентукки? Затем прочитайте самые интересные болезни, когда-либо разрушавшие человечество. Затем взгляните на странные психические расстройства, в реальность которых вы не поверите. Наконец, прочтите о семье Терпинов, которая держала своих детей взаперти.

Наука, стоящая за таинственными синими людьми Кентукки

Шел 1820 год, и французский сирота по имени Мартин Фугейт только что прибыл в Трудный ручей, отдаленное и сонное поселение на востоке Кентукки.Именно здесь он планирует создать семью со своей новой женой, рыжеволосой женщиной по имени Элизабет Смит, которую описывают как бледную, «как горный лавр, цветущий каждую весну вокруг впадин ручья». Дело в том, что Фугейт не похож на других мужчин в этом районе. У него редкое генетическое заболевание, из-за которого его кожа стала ярко-синей.

У пары родилось семеро детей, и четверо из них, как и их отец, имели голубую кожу.

Перенесемся в семидесятые, и только что родился Бенджамин Стейси.Стейси — пра-пра-пра-правнук Мартина Фугейта и Элизабет Смит, но к этому моменту синие люди Кентукки — это всего лишь воспоминание.

Тем не менее, к удивлению его родителей и персонала больницы, Стейси унаследовал характерный синий цвет семьи.

Это происходит из-за состояния, называемого метгемоглобинемией, при котором уровень метгемоглобина в красных кровяных тельцах поднимается выше 1 процента. Кожа становится синей, губы — фиолетовыми, а кровь — шоколадно-коричневой.Метгемоглобинемия может быть вызвана воздействием определенных химических веществ (например, бензокаина и ксилокаина), но в данном случае она была унаследована и являлась продуктом дефектного гена, который, скорее всего, вызвал дефицит фермента под названием цитохром-b5 метгемоглобинредуктаза.

К счастью для Фугейтов и их родственников, у них нет проблем с физическим здоровьем, связанных с их синей кожей. Фактически, большинство из них дожили до восьмидесяти и девяноста лет.

Нельзя сказать, что это не был глубокий источник стыда и психологической травмы.Семья была смущена и подвергалась дискриминации со стороны местного сообщества из-за цвета кожи. Это заставляло их искать большей социальной изоляции, что, по иронии судьбы, усугубляло проблему. Это связано с тем, что метгемоглобинемия почти во всех случаях является результатом инбридинга.

По странному совпадению, Фугейт женился на женщине с той же редкой генетической чертой, что и он. Это было не сразу очевидно, потому что, в отличие от Фугейта, у Смита был только один аномальный ген. Поскольку это рецессивное заболевание, ее кожа была белой, а не синей.Тем не менее, действительно означало, что супружеская пара передаст это заболевание своим детям с очень высокой вероятностью.

Проблемный ручей был небольшим поселением без дорог и железных дорог, соединяющих его с близлежащими городами. Это означало, что у местных девочек и мальчиков было крайне ограниченное количество потенциальных партнеров, и неудивительно, что эта ситуация привела к частым смешанным бракам. Например, сын Фугейта и Смита Захария женился на своей тете.

Чрезвычайно тесное сообщество стало идеальным инкубатором для развития синекожего расстройства.

Затем в шестидесятые годы прибыл доктор Мэдисон Кавейн. Он слышал слухи о синих людях Кентукки и нанял медсестру по имени Рут Пендерграсс, чтобы помочь ему в его расследованиях. К ней даже приходила женщина с темно-синей кожей, когда она работала в департаменте здравоохранения округа.

Женщина хотела сдать кровь, вспоминает она. «Ее лицо и ногти были почти синего цвета», — сказала она в интервью Кэти Трост. «Это было похоже на то, чтобы напугать меня до смерти! Она выглядела так, будто у нее сердечный приступ.”

Кто такие синие люди Кентукки? Почему они синие?

В течение ста пятидесяти лет местные жители в районе Хазарда, штат Кентукки, были сбиты с толку группой людей , кожа которых была синего цвета . Заболевание, которое, как позже выяснилось, было симптомом метгемоглобинемии, в основном распространялось на потомков семьи Фугейтов из Беспокойного ручья и родственников из соседнего Болл-Крик.Голубые фугаты, иногда известные как подгруппа Хантсвилля, были хорошо известны в этом районе, и их генетическое заболевание оставалось невыявленным до середины двадцатого века, когда количество пораженных людей значительно уменьшилось.

Синие люди в Кентукки все еще обсуждаются, но мало известно о метгемоглобинемии, чрезвычайно редкой генетической особенности, вызвавшей синий цвет их кожи. Фугаты и ген met-H, который они передавали из поколения в поколение, могут преподать нам ценный урок о генетике и понимании болезней.

Семья Фугейт: синие люди из Кентукки

Мартин Фугейт, французский сирота, женился на женщине по имени Элизабет около 1820 года. Они поселились в Беспокойном ручье, Кентукки. Пара не знала, что по совпадению они оба были носителями рецессивного гена (met-H), вызывающего метгемоглобинемию, которая может окрашивать кожу больных в синий цвет. У Мартина и Элизабет было семеро детей, четверо из которых имели голубую кожу. Поскольку ни у одного из родителей не было симптомов метгемоглобинемии, они были потрясены и сбиты с толку, и никто не мог предложить объяснения.

Этот район был очень сельским и изолированным в девятнадцатом веке. Дороги не было, и железная дорога не доберется до этого района до 1910 года. Единственные другие семьи поблизости были родственниками Елизаветы. Из-за своей изоляции, Фугейты начали смешиваться друг с другом, что привело к более высокой вероятности передачи по гену met-H и появлению синекожих детей . Местные жители стали называть их Голубыми Фугейтами.

Сын Фугатов, Закария, женился на сестре / тете Елизаветы.И Закария, и его жена не были носителями этого гена с голубой кожей, и затем дети Закарии вышли замуж за его младших братьев и сестер и их детей. Таким образом, семья продолжала передавать этот признак. К сожалению, это означало, что другие семьи в соседних общинах с меньшей вероятностью вступили в брак с семьей Фугейт из опасения, что у них также будут голубокожие дети.

По прошествии времени потомки семьи покинули этот район и переселились в новые популяции, которые позволили Фугейтам встречаться и жениться на людях, у которых вообще не было общих генов .Это снизило вероятность иметь детей, которые встретили -H.

В поисках лекарства

В начале 1960-х годов два голубых потомка семейства, Рэйчел и Патрик Ричи, встретили доктора Мэдисон Кавейн III. Кавин вспомнил, что эти двое стеснялись быть голубокожими, поскольку в этом районе это стало ассоциироваться с межбрачными отношениями. Кавейн провел тесты, и обнаружил, что уровень метгемоглобина в крови был чрезвычайно высоким . Он решил, что инъекции метиленового синего могут вылечить их (подробнее позже, почему это сработало).Он вводил обоим пациентам метиленовый синий, и медсестра Рут Пендерграсс отметила, что они «изменили цвет у нее на глазах». Оба пациента продолжали принимать метиленовые таблетки, чтобы убедиться, что их синий цвет не вернулся.

Последним известным членом подгруппы Хантсвилля, родившимся с синей кожей, был Бенджамин Стейси в 1975 году. Когда он родился, Бенджамин был таким синим, что почти пурпурным, что вызвало панику в больнице. Отец Бенджамина помнил, что последним синим Фугатом до Бенджамина была его бабушка Луна, которая всю жизнь была темно-синей.Бенджамин потерял синий цвет в течение нескольких недель. Многие Фугаты были здоровы, несмотря на метгемоглобинемию , а некоторые, как сообщается, дожили до 90 лет. Сегодня нет известных голубокожих Фугатов.

Общие сведения о метгемоглобинемии

Метгемоглобинемия — это заболевание крови, при котором в крови повышен уровень метгемоглобина. Метгемоглобин — это форма гемоглобина, содержащая железо Fe3. Гемоглобин — это белок в красных кровяных тельцах, который отвечает за транспортировку кислорода по всему телу, и повышенный уровень метгемоглобина происходит, когда механизмы, защищающие от окислительного стресса, подавляются Fe3. Затем он превращается из гемоглобина в метгемоглобин. Нормальный уровень метгемоглобина составляет менее 1%.

Симптомы метгемоглобинемии

Люди с уровнем метгемоглобина выше 10% могут испытывать одышку, головную боль, усталость, головокружение, потерю сознания и цианоз , синего цвета кожи , которым были известны Фугаты. Общий цианоз всего тела, как и цианоз Фугейта, при этом заболевании встречается редко. Обычно синий выделяется на одной части тела.

Уровень метгемоглобина более 50% может привести к судорогам, коме и смерти. Те, кто в остальном здоров с уровнем ниже 15%, могут проявлять незначительные симптомы или вовсе не проявлять их. Кровь также может иметь шоколадно-коричневый цвет вместо ярко-красного у пациентов с метгемоглобинемией.

Генетические причины

Met-H — это рецессивный ген, который возникает из-за дефицита фермента (NADH), который не позволяет кислороду перемещаться в крови. С двумя родителями-носителями у ребенка будет шанс родиться с метгемоглобинемией, 2/4 шанса быть здоровым носителем и ¼ шанс вообще не унаследовать ген.

Вот почему семья Фугейт так часто страдала. С двумя родителями, которые потенциально были носителями или затронули самих себя, это увеличивало вероятность рождения детей, которые унаследовали заболевание или были незатронутыми носителями. В разнообразном генофонде такая рецессивная черта, как эта, быстро вымерла бы или была бы редким явлением. Изоляция усложнила это и создала удивительно идеальную среду для продолжения наследственного заболевания.

Поскольку у Фугейтов были дети от людей за пределами изолированных гор Кентукки, где они изначально поселились, вероятность унаследовать met-H снизилась .Поскольку это рецессивный ген, вероятность его унаследования становится все менее вероятной с каждым поколением, которое вступает в брак за пределами линии Fugate.

Приобретенные причины

Некоторое применение антибиотиков может привести к метгемоглобинемии, так же как и местные анестетики и прием нитратов внутрь. Воздействие окисляющих препаратов может привести к перегрузке системы и преобразованию гемоглобина в метгемоглобин. Маловероятно, что это будет постоянным, а также вряд ли вызовет «синий цвет во всем» Фугейтов.

У младенцев от природы более низкий уровень фермента НАДН — того же фермента, который не позволяет кислороду перемещаться в крови у тех, кто наследует мутацию, и подвержены более высокому риску развития метгемоглобинемии, особенно при воздействии нитратов. Это иногда называют «синдромом синего ребенка» , и те, у кого есть частные водные системы, подвергаются более высокому риску воздействия нитратов и, следовательно, более высокому риску синдрома. Обычно это проходит само по себе.

Он также может возникать у пациентов с заболеванием почек, у которых нарушена способность продуцировать НАДН.

Лечение

Патрик и Рэйчел Ричи, потомки Фугейтов, излечились с помощью инъекций метиленового синего. Метиленовый синий восстанавливает нормальный уровень железа в крови , создавая искусственный избирательный рецептор, который позволяет ферменту НАДН работать сверх своих нормальных возможностей. Рекомендуется сначала вводить метиленовый синий медленно, а при необходимости — повторить. Затем пациенты принимают таблетки до тех пор, пока они не хотят оставаться синими. Витамин С также используется для временного уменьшения цианоза.

Другие синие люди из Кентукки

Заболевание встречается крайне редко. Доктор Аялев Теффери из клиники Майо сказал ABC news в 2013 году, что «вы почти никогда этого не видите». Керри Грин, уроженец Оклахомы, страдает тяжелой формой болезни, от которой страдает его здоровье, и его организм испытывает проблемы с переносом кислорода к органам. Грин не может окончательно проследить свою родословную до Фугейтов , но подозревает, что он унаследовал заболевание от своего отца, которого он никогда не встречал.

Другая женщина по имени Дженнифер Л. Адамс Хорсли из Индианы полагала, что ее свекровь также страдала этим заболеванием. Семья была из Верхнего Кентукки, и Хорсли утверждала, что ногти и губы ее свекрови всегда были синими, и им становилось хуже, если она была холодной, расстроенной или сердитой. Опять же, они не смогли доказать связь с Фугейтами.

Мужчина по имени Пол Карасон, как известно, посинел после того, как получил аргирии в результате употребления коллоидного серебра для предполагаемой пользы для здоровья.Синяя внешность и белая борода Карасона сравнивали с Папой Смурфом и вновь привлекли внимание к семье Фугейтов, хотя болезнь Карасона не имела отношения к нему.

По мере того, как Фугаты распространились по географическому принципу с течением времени и поколений, вероятность передачи болезни снижалась, но ее труднее было отследить. Они не единственные носители, но, безусловно, помогли привлечь внимание к метгемоглобинемии из-за ее распространенности в их семье.

Фугаты и их потомки были вынуждены показать миру свою историю смешанных браков с их голубой кожей.Хотя в то время в сельских районах Кентукки смешанные браки не были редкостью или обязательно обескураживались, они действительно привели к некоторым досадным стереотипам о жителях Аппалачей, которые Фугейты не могли отбросить из-за их внешнего вида. Хотя в одних местах этих голубокожих людей принимали в обществе, в других их дискриминировали, указывали на них как на предупреждение против смешанных браков и считали символом сельских стереотипов.

The Fugates также продемонстрировали важность доступа к медицине и медицинской информации.Благодаря своей семье и известности как синие люди из Кентукки, пациенты сегодня, особенно дети с синим синдромом, могут получить информацию о метгемоглобинемии и вариантах лечения и лечения.

Что дальше?

Ищете дополнительную информацию о том, как работают клетки, ферменты и генетика? Прочтите этот пост о теории клеток и о том, почему она важна, а также о ферментах и ​​о том, что они делают. Вы также можете изучить, как животные биологически связаны друг с другом, в «Гомологичные и аналогичные структуры: в чем разница?».

Или, если вы не можете получить достаточно оригинальной истории, посмотрите «Историю дырокола» и «Правдивую историю Дэвида Гантта и ограбления Лумиса Уэллса в Фарго».

Синие люди Кентукки. Как удачный брак в начале 1800-х… | by Calin Aneculaesei

На протяжении всей истории было обнаружено множество странных заболеваний. Некоторые из этих условий настолько своеобразны, что многие не верят историям, рассказываемым о них. Как это возможно, что человек мог есть металл? Хотя такое заявление звучит фальшиво, на протяжении всей истории действительно было несколько человек, которые обладали этой способностью.

Состояние, которое мы рассмотрим сегодня, отличается от описанного выше. В нашем случае состояние, в котором находилась эта семья в Кентукки, было очень заметным и, как таковое, привлекло к себе внимание средств массовой информации. Сегодня мы поговорим о семействе Blue Fugates.

Наша история начинается недалеко от города Хазард, штат Кентукки, где обосновались Мартин Фугейт и Элизабет Смит. В то время пара не знала, что они оба несли рецессивный ген метгемоглобинемии. Этот ген изменил пигментацию кожи их детей, сделав ее голубоватой.

Хотя из-за него Фугейты выглядели больными, этот ген никак не повлиял на их тела, кроме изменения пигментации их кожи. Все потомки Фугейтов прожили свою жизнь, практически не затронутые этим геном с точки зрения здоровья.

Этот ген передавался по наследству жителям поселения, которое было сосредоточено в районе Беспокойного ручья и района Болл-Крик. Поскольку эти районы были довольно отдаленными, как видно выше на холмах, окружающих поселение, ген передавался по разным семейным линиям через смешанные браки, что привело к высокой концентрации случаев заболевания в этом районе.

ХХ век пролил свет на этот случай, и многие врачи начали изучать маленький очаг этого заболевания. Из всех врачей, проводивших исследования на людях, страдающих метгемоглобинемией, наиболее значимыми были гематолог Мэдисон Кавейн III и медсестра Рут Пендерграсс.

Гематолог Мэдисон Кавейн III и медсестра Рут Пендерграсс внесли большой вклад в область метгемоглобинемии. Кавейн, вероятно, оказал наибольшее влияние, когда нашел, как лечить болезнь.Как подробно описано в статье, опубликованной им в 1964 году, если метиленовый синий вводится пациенту с этим заболеванием, синий оттенок, созданный болезнью, начинает исчезать.

Медсестра и гематолог внесли большой вклад в проект, в ходе которого было составлено генеалогическое древо всех больных этой болезнью. Это позволило им связать болезнь с двумя людьми, упомянутыми ранее, Мартином Фугейтом и Элизабет Смит, хотя многие считают это неточным. Современные исследования вопроса о том, что все пациенты с метгемоглобинемией являются потомками Фугатов, не дали однозначных ответов.

Благодаря их исследованиям, последний известный человек, родившийся с активным геном метгемоглобинемии, Бенджамин Стейси, 1975 года рождения, прошел лечение, и симптомы болезни исчезли, когда они выросли, положив конец одной из самых странных медицинских саг. в истории США.

Генеалогия синих людей — Находки предков

Вы когда-нибудь слышали о синих людях Кентукки? Они были настоящими, и они действительно были синими благодаря рецессивному генетическому заболеванию. Вот их история.

Вы когда-нибудь слышали песню «Blue Moon of Kentucky?» Это довольно хорошо известно и популярно. Что ж, в Кентукки есть более интригующие синие штуки, чем просто луна. Устройтесь поудобнее, расслабьтесь и прочитайте удивительную, но правдивую генетическую историю о синих людях Кентукки.

Семья Фугейт из Кентукки на протяжении поколений была известна своим голубым цветом кожи. На старых цветных фотографиях семьи четко видно, что примерно половина членов имеет ярко выраженный кобальтово-синий цвет кожи, в то время как у другой — обычный белый цвет кожи.Фугаты имеют французское гугенотское происхождение, а их первоначальный предок-иммигрант приехал из Франции примерно в 1820 году. Поселившись в отдаленных холмах Кентукки, поблизости не было много других людей, и браки с людьми, которые были близкими родственниками, стали обычным явлением среди Фугаты. Это привело к распространению генетического заболевания, которое дало им характерный синий цвет кожи.

Мартин Фугейт, осиротевший в детстве во Франции, основал американский клан Фугейт. Он женился на Элизабет Смит, которая несла рецессивный ген генетического заболевания, называемого метгемоглобинемией, которое придает людям с этим синим оттенком кожу, хотя в остальном они совершенно здоровы.Близлежащая семья, с которой рано женились Фугейты, также несла этот ген. У Мартина и Элизабет было семеро детей, четверо из которых были голубыми; рецессивный ген означал, что вероятность того, что каждая беременность приведет к синему ребенку, составляет 25 процентов.

Их потомки, часто женившиеся друг на друге, затем внесли две копии рецессивного гена в семейную линию, что сделало его более вероятным проявление в их детях. Хотя не все дети Фугейта рождались с этим заболеванием, поскольку гены у разных людей выражаются по-разному, местные жители начали обращать на это внимание.Вскоре Фугейты стали называть Голубыми Фугейтами Кентукки.

Семья Фугейтов не покидала этот район из поколения в поколение, постоянно вступая в брак с родственниками. Если бы они иммигрировали в другие районы, даже в другие районы Кентукки, они, вероятно, вышли бы замуж за лиц, не являющихся родственниками, и это заболевание исчезло бы из семьи задолго до этого. Как бы то ни было, Фугейты оставались на том же месте вплоть до 20 века. В конце концов, медсестра по имени Рут Пендерграсс услышала о них и вместе с гематологом по имени Мэдисон Кавейн III решила лично встретиться с этими местными известными синими людьми.

Обнаружив, что синие члены семьи Фугейтов совершенно здоровы во всех остальных отношениях, Кавейн решил провести несколько экспериментов, чтобы увидеть, можно ли вылечить синий цвет. Согласно гипотезе, он дал вещество, называемое метиленовым синим, членам семьи, которые были готовы его принять. Это уменьшило яркость синего цвета на их коже.

По мере облегчения путешествий все больше людей въезжали и выезжали из района Фугейта в Кентукки, включая некоторых настоящих Фугейтов. Вступление в брак с людьми, отличными от близких родственников, означало, что вероятность рождения любого потомка Фугейта с этим заболеванием уменьшалась.Фактически, последний известный «синий Фугейт» родился в 1975 году, и цвет его кожи стал нормальным, когда он вырос. Это не означает, что это состояние исчезло из семьи; есть шанс, что с ним родится еще один ребенок, но в современную эпоху таких случаев должно быть все меньше и больше.

Диапазон синего цвета, который мог проявиться в синих Фугейтах, варьировался от светло-голубого до темно-синего, как черника, с еще более темно-синим на губах и ногтях. Другие люди в этом регионе хорошо знали эту семью, и большинство из них были родственниками, поэтому видеть синих людей и жениться на них не казались местным жителям чем-то необычным.Голубые дети их не волновали. Все знали, что синие Фугейты здоровые люди.

Состояние, сделавшее Fugates синим, вызывает циркуляцию большого количества метгемоглобина (который является синим типом гемоглобина) в крови. Вещество не вредно, но в больших количествах оно окрашивает любую ткань, по которой к ней притекает кровь, в синий цвет. Яркость или темнота синего цвета зависит от количества вещества, циркулирующего в нем с рождения.

У большинства людей присутствует фермент под названием диафораза, который превращает метгемоглобин обратно в пригодную для использования форму гемоглобина. Из-за состояния семьи Фугейтов у синих членов не хватало этого фермента; Поскольку их метгемоглобин не мог быть преобразован, его большое количество накапливалось в синих фугатах еще до рождения, что придавало их коже очень явный синий оттенок.

Большинство Фугейтов, похоже, не возражали против того, чтобы быть синими. Они просто приняли это как часть того, кем они были. Другим, однако, не нравилось быть синим, и именно эти Фугейты, которым не нравился их синий цвет, были первыми, кто добровольно вызвался на экспериментальные методы лечения Кавейна.Метиленовый синий, который он использовал для них, — это краситель… синий краситель, по иронии судьбы. Тем не менее, он способен возвращать синий гемоглобин к нормальному цвету и почти мгновенно удалять синий оттенок с их кожи. Позже было обнаружено, что аскорбиновая кислота тоже может это делать.

Доктор Кавейн ввел краситель добровольцам, и они были поражены, увидев, как быстро их кожа изменилась с синего на здоровый розовый, а затем постепенно на белый.